Zespół Gilberta – czym jest choroba, jakie są jej przyczyny i objawy?

Zespół Gilberta należy do niegroźnych chorób o łagodnym przebiegu. W jego trakcie obserwuje się okresowe wzrosty stężenia bilirubiny we krwi, co może nie dawać żadnych objawów lub wywołać żółtaczkę.

Zespół Gilberta jest schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym. Występuje u około 7% populacji, częściej u mężczyzn niż u kobiet. Choroba Gilberta związana jest z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny, czyli barwnika żółciowego. Zjawisko to często występuje po długiej grypie, intensywnym wysiłku fizycznym albo w wyniku przewlekłego stresu.

Przyczyny zespołu Gilberta

Przyczyną rozwoju zespołu Gilberta jest mutacja genetyczna w obrębie genu kodującego enzym UGT1A1. To enzym odpowiedzialny za przemianę bilirubiny, czyli barwnika występującego w dwóch postaciach: sprzężonej i niesprzężonej. Niesprzężona postać bilirubiny (jako produkt zużytych erytrocytów, czyli czerwonych krwinek) musi przekształcić się w wersję sprzężoną przed wydaleniem z organizmu. U zdrowych dzieje się to automatycznie za pomocą enzymu. U chorych na zespół Gilberta proces ten nie zachodzi sprawnie, dlatego też w sposób niekontrolowany zwiększa się produkcja bilirubina. Objawy zespołu Gilberta mogą pojawić się w wyniku silnego stresu, po spożywaniu tłustych posiłków i alkoholu, niektórych lekach oraz podczas gorączki. Zespół Gilberta jest dziedziczony autosomalnie recesywnie, co oznacza, że zmutowany gen musiał zostać przekazany zarówno przez matkę, jak i ojca.

Objawy i diagnostyka zespołu Gilberta

U około 1/3 osób chorych na zespół Gilberta nie występują żadne objawy. Wielu z nich narzeka jednak na pojawienie się bardzo niespecyficznych symptomów, takich jak problemy z koncentracją, bóle brzucha, brak apetytu i uczucie ogólnego rozbicia. Jeśli występują czynniki wywołujące, np. stres, gorączka, infekcje, intensywna aktywność fizyczna, może dojść do pojawienia się objawów żółtaczki. Chorzy dostrzegają u siebie wtedy m.in. zażółcenie skóry i oczu. Poważnych objawów neurologicznych w przypadku zespołu Gilberta się nie obserwuje.

Aby stwierdzić chorobę, konieczne jest wykonanie szeregu testów diagnostycznych. Badania zespołu Gilberta należy rozpocząć od potwierdzenia obecności objawów żółtaczki. Lekarz wykonuje najpierw badania podmiotowe, a następnie zleca morfologię krwi, USG jamy brzusznej, oznaczenie stężenia bilirubiny we krwi oraz enzymów wątrobowych. W diagnostyce wykorzystuje się również dożylny test z kwasem nikotynowym lub fenobarbital. W przypadku pierwszego związku poziom bilirubiny rośnie, a przy drugim znacznie się obniża.

Na podstawie wyników badań medyk jest w stanie nie tylko ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, ale także wykluczyć schorzenia współwystępujące. Zazwyczaj stężenie bilirubiny niesprzężonej powinno być nie większe niż 5 mg/dl. Jeżeli jest to konieczne, lekarz może skierować chorego na badania specjalistyczne, w tym badania genetyczne mające na celu wykrycie wadliwego genu.

Zespół Gilberta: leczenie

Z racji tego, że zespół Gilberta należy do schorzeń przebiegających w sposób łagodny, na ogół nieniosących ze sobą poważnych skutków ubocznych czy powikłań, to nie wymaga specjalistycznego leczenia. Leczenie zespołu Gilberta zaleca się jedynie tym chorym, u których występują bardzo silne objawy żółtaczki. Wówczas podaje się farmaceutyki, które obniżają stężenie bilirubiny. Istnieje także wiele porad dla chorych z zespołem Gilberta, m.in.:

• unikanie czynników wywołujących objawy, w tym głodu, stresu i alkoholu;
• dbanie o odpowiednie nawodnienie organizmu;
• dbanie o wysypianie się (minimum 6 godzin na dobę).

Dieta w zespole Gilberta powinna być zbilansowana. Zaleca się unikanie tłustych posiłków oraz wprowadzenie w ich miejsce warzyw i owoców. Dietetycy mówią też o spożywaniu dań w regularnych odstępach, około 4–5 razy na dobę.

Czy da się całkowicie wyleczyć zespół Gilberta? Niestety nie. To choroba genetyczna, zatem trwa przez całe życie. Jeśli u danego pacjenta objawy nasilają się pod wpływem emocji, warto zadbać o odpowiednią higienę psychiki (techniki relaksacyjne, joga, medytacja czy metody oddechowe). W niektórych przypadkach potrzebne jest wsparcie psychologa lub psychiatry. Nie wiąże się z zagrożeniem życia osoby chorej. Nie powoduje również uszkodzeń wątroby. Warto jednak pamiętać o minimalizowaniu czynników wywołujących objawy i częstych badaniach w kierunku żółtaczki. Przy zachowaniu tych środków ostrożności rokowanie jest bardzo dobre, a choroba nie wpływa negatywnie na żaden aspekt życia pacjenta.