Przejdź do treści

Czym jest mielofibroza? Dowiedz się, jakie są przyczyny i objawy choroby oraz jak wygląda leczenie i jego skuteczność

Mężczyzna siedzi na fotelu w punkcie pobrań i ma pobieraną krew
fot. Yakobchuk Olena/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Podoba Ci
się ten artykuł?

Mielofibroza, nazywana też włóknieniem szpiku, to najrzadszy i bardzo trudny do zdiagnozowania nowotwór krwi. Jego objawy są bardzo niespecyficzne i przypominają inne schorzenia, co często wpływa na późne postawienie diagnozy. Mielofibroza jest groźną chorobą, która może prowadzić do zgonu.

Szpik kostny to silnie ukrwiona, gąbczasta tkanka znajdująca się w niektórych kościach. W organizmie jest on odpowiedzialny za produkcję i różnicowanie elementów morfotycznych krwi. W przypadku zaburzeń jego pracy konsekwencją są choroby wynikające z nieprawidłowej liczby lub funkcji komórek krwi.

Mielofibroza, czyli niebezpieczne włóknienie szpiku

Mielofibroza, nazywana inaczej włóknieniem szpiku, polega na odkładaniu się złogów kolagenowych w szpiku, czego efektem jest wypieranie z niego komórek układu krwiotwórczego. W związku z tym dochodzi do niewydolności szpiku, gdyż tkanka łączna stopniowo zastępuje tę, która odpowiada za produkcję komórek krwi. Objawy mielofibrozy są bardzo niespecyficzne i imitują inne schorzenia. W związku z tym postawienie diagnozy nie jest łatwe i często dzieje się to bardzo późno. Jednocześnie skutki choroby są poważne, a powikłania czasem mogą prowadzić do zgonu. Mielofibroza pojawia się w każdym wieku, jednakże częściej dotyczy osób po 60. roku życia. Według aktualnych danych roczna zapadalność na mielofibrozę kształtuje się na poziomie około 1,5 na 100000 osób.

Laborantka wykonuje badanie krwi na pasożyty na kilku próbkach z krwią

Mielofibroza – przyczyny występowania choroby

Na chwilę obecną nie zostały zbadane i poznane wszystkie czynniki, które mogą wpływać na rozwój mielofibrozy. W dzisiejszych czasach bardzo istotne jest badanie tła genetycznego chorób, gdyż wiele z nich taką etiologię posiada, a czasem bywa to kluczowe dla postawienia wczesnej diagnozy lub monitorowania choroby. Należałoby zatem odpowiedzieć na pytanie, czy mielofibroza jest dziedziczną chorobą, czy podłoże genetyczne nie ma tu znaczenia? W badaniach genetycznych udało się potwierdzić tło schorzenia. Najważniejszą rolę przy jej rozwoju spełniają mutacje genowe JAK2. Mutacja ma miejsce w komórce macierzystej, a co jest z tym bezpośrednio związane, dochodzi do namnażania się nieprawidłowych, zmutowanych komórek, które przekazują wadę następnym. Proces ten obejmuje podścielisko szpiku kostnego i komórki układu krwiotwórczego, co doprowadza do zmian na poziomie krwi obwodowej. Jeżeli zmiany nasilają się i nie wdrażane jest leczenie, zwiększa się skłonność do transformacji schorzenia w ostrą białaczkę szpikową.

Objawy, które mogą wskazywać na mielofibrozę

W związku z objawami o bardzo małej specyficzności pacjenci zgłaszają się na konsultację lekarską z powodu uczucia osłabienia, zmęczenia, nadmiernej senności, spadku tolerancji na wysiłek, czasami zaburzeń rytmu serca. Często skarżą się również nocne poty, wzdęcia, uczucie pełności w jamie brzusznej oraz spadek apetytu. W podstawowych badaniach laboratoryjnych nierzadko obserwowana jest niedokrwistość. To sprawia, że pacjenci są leczeni właśnie z tego powodu, nawet przez okres kilku lat. Oczywiście dolegliwości utrzymują się, natomiast zmiany degeneracyjne w szpiku kostnym postępują. U części chorych progresja mielofibrozy może następować bardzo szybko. Wówczas w badaniu stwierdzane jest zwłóknienie szpiku, powiększenie wątroby i śledziony, w przypadku upośledzenia funkcji szpiku to te narządy przejmują funkcje tworzenia elementów morfotycznych krwi.

Zobacz także

Jak zdiagnozować mielofibrozę?

W związku z niespecyficznymi dolegliwościami wywiad lekarski z reguły nie daje wskazówek dotyczących rozpoznania. W badaniu fizykalnym bardzo ważne jest palpacyjne badanie jamy brzusznej, w którym stwierdzić można hepato- i splenomegalię. Oczywiście najlepszym potwierdzeniem tych odchyleń będzie wykonanie badania USG jamy brzusznej. Badania laboratoryjne wykażą niedokrwistość, czasem obecne są też zaburzenia parametrów białych krwinek. Ostateczne rozpoznanie stawiane jest na podstawie badania szpiku kostnego, który pozyskuje się z kości biodrowej w wyniku trepanobiopsji. W momencie potwierdzenia mielofibrozy konieczne jest włączenie właściwego leczenia.

Mielofibroza – leczenie i zapobieganie powikłaniom

Podstawową i najbardziej skuteczną terapią przy mielofibrozie jest przeszczep szpiku kostnego. Oczywiście pacjent musi przejść wcześniej szereg badań i konsultacji lekarskich, aby być zakwalifikowanym do takiego leczenia. Wśród metod terapii wspomagających znajdują się:

  • radioterapia,
  • chemioterapia,
  • transfuzje krwi,
  • usunięcie śledziony.

Celem wszystkich rodzajów leczenia jest zmniejszenie objawów schorzenia i zapobieganie groźnym powikłaniom.

Naukowcy na razie nie stwierdzili, aby przy mielofibrozie dieta w jakikolwiek sposób wpływała na przebieg choroby lub zapadalność na nią. Różne są także przy mielofibrozie rokowania, gdyż zależą one w dużej mierze od liczby i nasilenia powikłań, a także od skuteczności podjętego leczenia.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Powiązane tematy:

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.