Mielofibroza, nazywana też włóknieniem szpiku, to najrzadszy i bardzo trudny do zdiagnozowania nowotwór krwi. Jego objawy są bardzo niespecyficzne i przypominają inne schorzenia, co często wpływa na późne postawienie diagnozy. Mielofibroza jest groźną chorobą, która może prowadzić do zgonu.
Szpik kostny to silnie ukrwiona, gąbczasta tkanka znajdująca się w niektórych kościach. W organizmie jest on odpowiedzialny za produkcję i różnicowanie elementów morfotycznych krwi. W przypadku zaburzeń jego pracy konsekwencją są choroby wynikające z nieprawidłowej liczby lub funkcji komórek krwi.
Mielofibroza, czyli niebezpieczne włóknienie szpiku
Mielofibroza, nazywana inaczej włóknieniem szpiku, polega na odkładaniu się złogów kolagenowych w szpiku, czego efektem jest wypieranie z niego komórek układu krwiotwórczego. W związku z tym dochodzi do niewydolności szpiku, gdyż tkanka łączna stopniowo zastępuje tę, która odpowiada za produkcję komórek krwi. Objawy mielofibrozy są bardzo niespecyficzne i imitują inne schorzenia. W związku z tym postawienie diagnozy nie jest łatwe i często dzieje się to bardzo późno. Jednocześnie skutki choroby są poważne, a powikłania czasem mogą prowadzić do zgonu. Mielofibroza pojawia się w każdym wieku, jednakże częściej dotyczy osób po 60. roku życia. Według aktualnych danych roczna zapadalność na mielofibrozę kształtuje się na poziomie około 1,5 na 100000 osób.
W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:
Mielofibroza – przyczyny występowania choroby
Na chwilę obecną nie zostały zbadane i poznane wszystkie czynniki, które mogą wpływać na rozwój mielofibrozy. W dzisiejszych czasach bardzo istotne jest badanie tła genetycznego chorób, gdyż wiele z nich taką etiologię posiada, a czasem bywa to kluczowe dla postawienia wczesnej diagnozy lub monitorowania choroby. Należałoby zatem odpowiedzieć na pytanie, czy mielofibroza jest dziedziczną chorobą, czy podłoże genetyczne nie ma tu znaczenia? W badaniach genetycznych udało się potwierdzić tło schorzenia. Najważniejszą rolę przy jej rozwoju spełniają mutacje genowe JAK2. Mutacja ma miejsce w komórce macierzystej, a co jest z tym bezpośrednio związane, dochodzi do namnażania się nieprawidłowych, zmutowanych komórek, które przekazują wadę następnym. Proces ten obejmuje podścielisko szpiku kostnego i komórki układu krwiotwórczego, co doprowadza do zmian na poziomie krwi obwodowej. Jeżeli zmiany nasilają się i nie wdrażane jest leczenie, zwiększa się skłonność do transformacji schorzenia w ostrą białaczkę szpikową.
Objawy, które mogą wskazywać na mielofibrozę
W związku z objawami o bardzo małej specyficzności pacjenci zgłaszają się na konsultację lekarską z powodu uczucia osłabienia, zmęczenia, nadmiernej senności, spadku tolerancji na wysiłek, czasami zaburzeń rytmu serca. Często skarżą się również nocne poty, wzdęcia, uczucie pełności w jamie brzusznej oraz spadek apetytu. W podstawowych badaniach laboratoryjnych nierzadko obserwowana jest niedokrwistość. To sprawia, że pacjenci są leczeni właśnie z tego powodu, nawet przez okres kilku lat. Oczywiście dolegliwości utrzymują się, natomiast zmiany degeneracyjne w szpiku kostnym postępują. U części chorych progresja mielofibrozy może następować bardzo szybko. Wówczas w badaniu stwierdzane jest zwłóknienie szpiku, powiększenie wątroby i śledziony, w przypadku upośledzenia funkcji szpiku to te narządy przejmują funkcje tworzenia elementów morfotycznych krwi.
Zobacz także
Jak zdiagnozować mielofibrozę?
W związku z niespecyficznymi dolegliwościami wywiad lekarski z reguły nie daje wskazówek dotyczących rozpoznania. W badaniu fizykalnym bardzo ważne jest palpacyjne badanie jamy brzusznej, w którym stwierdzić można hepato- i splenomegalię. Oczywiście najlepszym potwierdzeniem tych odchyleń będzie wykonanie badania USG jamy brzusznej. Badania laboratoryjne wykażą niedokrwistość, czasem obecne są też zaburzenia parametrów białych krwinek. Ostateczne rozpoznanie stawiane jest na podstawie badania szpiku kostnego, który pozyskuje się z kości biodrowej w wyniku trepanobiopsji. W momencie potwierdzenia mielofibrozy konieczne jest włączenie właściwego leczenia.
Mielofibroza – leczenie i zapobieganie powikłaniom
Podstawową i najbardziej skuteczną terapią przy mielofibrozie jest przeszczep szpiku kostnego. Oczywiście pacjent musi przejść wcześniej szereg badań i konsultacji lekarskich, aby być zakwalifikowanym do takiego leczenia. Wśród metod terapii wspomagających znajdują się:
- radioterapia,
- chemioterapia,
- transfuzje krwi,
- usunięcie śledziony.
Celem wszystkich rodzajów leczenia jest zmniejszenie objawów schorzenia i zapobieganie groźnym powikłaniom.
Naukowcy na razie nie stwierdzili, aby przy mielofibrozie dieta w jakikolwiek sposób wpływała na przebieg choroby lub zapadalność na nią. Różne są także przy mielofibrozie rokowania, gdyż zależą one w dużej mierze od liczby i nasilenia powikłań, a także od skuteczności podjętego leczenia.
Najnowsze w naszym serwisie
Tapering – twój sposób na przebiegnięcie maratonu. Czy zrobisz to sama?
Dieta bogatoresztkowa – na czym polega i kiedy ją stosować?
Psychoanaliza – czym się charakteryzuje koncepcja Freuda?
Chcesz biegać dłuższe dystanse? Wykonuj marszobieg! Poznaj jego dobre strony
Udostępnij
Podoba Ci się ten artykuł?
Powiązane tematy:
Polecamy
„Neurolog uznał, że nie mam zespołu Tourette’a, bo nie mam tiku przeklinania, który dotyczy 10 proc. chorych” – mówi Piotr, który z zaburzeniem tym żyje od 25 lat
„Czym innym jest spędzać z dzieckiem czas i pytać je o różne rzeczy, a czym innym węszyć, podglądać, nasłuchiwać. To forma agresji”. O nadopiekuńczych rodzicach mówi psycholożka Magdalena Halicka
„Dla osoby głuchej język polski jest językiem obcym. We własnym kraju czujemy się jak obcokrajowcy” – mówi Zuzanna Szymańska z Akademii Młodych Głuchych
