Przejdź do treści

Fenyloketonuria – jakie są przyczyny choroby? Jak wyglądają objawy i leczenie?

kobieta z noworodkiem w szpitalu
Fenyloketonuria - jakie są przyczyny choroby? Jak wyglądają objawy?/ Istock.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Jak zwracać się do osób trans i niebinarnych? Stowarzyszenie „Miłość nie wyklucza” wyjaśnia
Kiedy iść do psychiatry?
Kiedy iść do psychiatry? Lekarka podpowiada, co powinno zwrócić naszą uwagę u siebie i innych
Kobieta idzie do samolotu
Jak zadbać o wzrok w trakcie podróży samolotem?
Dieta zupowa, czyli jadłospis pełen zup. Czy warto ją stosować?
Zachorowań na grypę o połowę mniej niż w zeszłym roku. Pozytywny efekt uboczny koronawirusa?

Fenyloketonuria to dziedziczna choroba metaboliczna  spowodowana nieprawidłową przemianą jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. Gdy ta ostatnia gromadzi się w nadmiarze w organizmie, może uszkodzić mózg i spowodować ciężkie kalectwo.  Ciekawostką jest, że osoby z fenyloketonurią mogą wydzielać specyficzny, określany jako „mysi” zapach. Co jeszcze trzeba wiedzieć o tej chorobie? Jak ją leczyć i jak z nią żyć?

Co to jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria, znana też jako oligofrenia fenylopirogronowa lub PKU (z ang. Phenylketonuria), to dziedziczna choroba metaboliczna. Spowodowana jest niedoborem hydroksylazy fenyloalaninowej, jednego z białek niezbędnych do trawienia, które u chorego nie jest przetwarzane w tyrozynę, ale kumulowane we krwi i mózgu. Bardzo szybko prowadzi to do zatrucia, a nieleczona fenyloketonuria ma nieodwracalne skutki: może uszkodzić mózg i doprowadzić do poważnego kalectwa.

Choć brzmi groźnie, PKU należy do chorób, z którymi da się komfortowo żyć przestrzegając diety i stosując się do zaleceń lekarskich Potrzeba jednak żelaznej konsekwencji i dobrej współpracy ze specjalistami, bo do ich wskazań trzeba stosować się przez całe życie.

Fenyloketonuria – przyczyny i dziedziczenie

Przyczyną fenyloketonurii jest mutacja genów znajdujących się na 12 chromosomie – w tym genu PAH, który koduje kluczowy enzym w przemianach tego związku, hydroksylazę fenyloalaniny.

Zmutowany gen PAH przekażą swojemu potomstwu rodzice nosiciele – dziecko odziedziczy chorobę pod warunkiem, że mutacje wystąpiły u obojga rodziców  (jeśli fenyloketonurią dotknięte jest tylko jedno z rodziców, maluch będzie zdrowy). Jest  to tzw. dziedziczenie autosomalne recesywne – choroba wystąpi u dziecka jedynie wtedy, gdy zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami zmutowanego  genu i oboje przekażą noworodkowi tę mutację.  Dziecko ma 25 proc. szans, że urodzi się zdrowe. Natomiast prawdopodobieństwo, że nie dotknie go choroba, ale będzie jej nosicielem, wynosi 50 proc..

W Polsce z fenyloketonurią rodzi się średnio od 8 do 10 tys. dzieci. To najczęściej występująca choroba metaboliczna o podłożu genetycznym.

kobieta z warzywami

Test na fenyloketonurię i diagnoza

Wielu rodziców dowiaduje się o swoim nosicielstwie zmutowanego genu PAH  podczas badań dziecka po jego urodzeniu. Z uwagi na to, że choroba rozwija się szybko, a do 3 miesiąca życia przebiega bezobjawowo, od ponad dwudziestu lat przesiewowym badaniom w celu wykrycia tego schorzenia poddawane są wszystkie noworodki w Polsce (ciekawostką może być fakt, że test na fenyloketonurię zapoczątkował badania przesiewowe noworodków – było to w USA w 1961 r.).

Testy na PKU są wykonywane u dzieci w trzeciej dobie życia, a badanie dodatkowo powtarza się po dwu tygodniach. U noworodka oznacza się  stężenie fenyloalaniny (Phe) i tyrozyny (Tyr).  Gdy poziom pierwszej jest podwyższony, a poziom drugiej obniżony, jest duże prawdopodobieństwo, że yo fenyloketonuria. Diagnozę potwierdza się testami genetycznymi, gdyż badania biochemiczne obarczone są ryzykiem pomyłki. Do  badania genetycznego pobiera się wymaz z policzka dziecka a wynik, jednoznacznie wskazujący na chorobę lub jej brak, dostaje się po ok. 6 tygodniach. Jeśli rodzice zdecydują się sami zlecić badanie genetyczne, muszą liczyć się z kilkutysięcznymi kosztami. Np. popularny test NOVA sprawdza również występowanie innych chorób wrodzonych i wrażliwość dziecka na niektóre leki.

Jeśli choroba zostanie ujawniona w pierwszych tygodniach życia i natychmiast zostanie wdrożony odpowiedni sposób odżywiania, dziecko będzie rozwijać się prawidłowo.

Objawy fenyloketonurii

Zazwyczaj do 3. miesiąca życia  życia fenyloketonuria nie daje żadnych objawów; zdarza się, że w pierwszych tygodniach i miesiącach nie potwierdzają jej także testy. Dlatego istotne jest, by uważnie obserwować dziecko.

Symptomy, które powinny zaniepokoić rodziców, to zaburzenia neurologiczne – nadmierne napięcie mięśniowe, drgawki i drżenie kończyn. Dziecko rozwija się ruchowo wyraźnie gorzej od rówieśników. W fenyloketonurii uwagę może zwrócić „blady” wygląd dziecka i  objawy skórne zbliżone do alergii. Później uwidaczniają się kolejne objawy:

  • Charakterystyczny „mysi” zapach skóry
  • Bardzo jasne zabarwienie skóry, oczu i włosów (tzw. wrodzone bielactwo)
  • Wady chodu i postawy, problemy z poruszaniem się
  • Występowanie padaczki
  • Zaburzenia zachowania, niepełnosprawność intelektualna
  • Wymioty, wysypki skórne

Na kolejnych etapach choroby ujawniają się także inne zaburzenia:

  • zachowania dziecka podobne do autystycznych,
  • problemy ze snem,
  • agresja i napady złości,
  • trudności z koncentracją i uwagą,
  • psychozy.

Warto dodać, że fenyloketonuria nie u wszystkich dzieci będzie dawać cały „komplet” objawów. Może ona występować z większym i mniejszym nasileniem. Najbardziej skuteczne jest rozpoczęcie leczenia w pierwszych tygodniach życia dziecka. Maluch ma wtedy szansę na prawidłowy rozwój.

https://www.istockphoto.com

Fenyloketonuria – leczenie dietą

Lek na fenyloketonurię nie istnieje. Leczenie polega przede wszystkim na zapobieganiu zatruciom organizmu poprzez stosowanie rygorystycznej diety eliminacyjnej. Terapia PKU wwymaga systematycznego też sprawdzania poziomu fenyloalaniny we krwi. U małych dzieci krew z pięty pobiera się co tydzień. Po trzecim roku życia pomiar robi się co dwa tygodnie, u dziecka w wieku szkolnym co miesiąc.

Fenyloketonuria wymaga rygorystycznej diety eliminacyjnej szczególnie u małych dzieci, kiedy rozwija się jego mózg i kształtują wszystkie funkcje życiowe.  Później jadłospis w fenyloketonurii można nieco zliberalizować.Kontynuowanie leczenia wskazane jest jednak przez całe życie, szczególnie u dziewcząt. Fenyloketonuria u kobiety w ciąży może być przyczyną wad serca i wodogłowia.

U noworodka z PKU  stosowana jest mieszanka mleka matki albo mleka modyfikowanego ze specjalnym preparatem niskobiałkowym, którego skład i ilość precyzyjnie określa lekarz. Preparaty te, w postaci płynów, proszków albo syropów stosowane są w fenyloketonurii w codziennej diecie również w dorosłości.

Z jadłospisu należy wyeliminować przede wszystkim produkty wysokobiałkowe:

  • Mięso, wędliny i ryby
  • Mleko i przetwory mleczne
  • Produkty zbożowe
  • Białka jajek
  • Orzechy, kakao, czekoladę
  • Fasolę, soję, groch

Chorzy mogą stosować zastępniki mleka, jajek i mięsa. Mogą także jeść owoce, tłuszcze i cukry, poza aspartamem. W sprzedaży są także niskobiałkowe makarony, ryże i chleby.

Zobacz także

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Zainteresują cię również:

Wzdęcia po seksie? Zobacz, dlaczego tak się dzieje

Pielęgniarka pokazała, jak wygląda jej dłoń po dwóch godzinach pracy w ubraniu ochronnym. „Każdą część garderoby można wycisnąć, tak jest mokra”

Monocyty – o czym świadczy ich poziom?

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

Miesiączka niepełnosprawnych. „To jest często nie do zaakceptowania dla rodziców, gdy dziewczynka potrzebuje wsparcia w higienie intymnej”

szczeionka na koronawirusa

Rosja ogłasza, że ma gotową szczepionkę na koronawirusa

Powietrze w domach jest gorsze niż smog? Mama Chemik tłumaczy

dziewczyn na tle ściany

Perforacja przegrody nosowej – niezauważalny z zewnątrz problem, którego nie wolno lekceważyć

Łykasz żelazo? Oto prawidłowe zasady suplementacji

koronawirus na świecie

Naukowcy z Poznania: „W Polsce mamy do czynienia z genetyczną mieszanką wielu typów i podtypów koronawirusa SARS-CoV-2

Komary lubią cię bardziej od innych? Sprawdź, co może być przyczyną

„Ze względu na pamięć o osobach zmarłych na COVID-19, cierpieniu ich oraz ich bliskich, negowanie pandemii jest nieetyczne i niegodziwe”. Polska Akademia Nauk apeluje

Zaszczep psa z myślą o bezpieczeństwie ludzi! Mama i stetoskop apeluje o rozsądek

Zaszczep psa z myślą o bezpieczeństwie ludzi! Lekarka apeluje o rozsądek

Skutkiem koronawirusa może być wypadanie włosów? Aktorka pokazała nagranie, na którym widać, jak to może wyglądać

Puchnięcie nóg latem - jak sobie radzić?

Puchnięcie nóg latem i obrzęki – jak sobie pomóc i jak zapobiegać?

prostata - do czego służy

Czy kobiety mają prostatę i do czego służy ten narząd? Poziom niewiedzy szokuje

Kiepsko sypiasz? 6 wskazówek, dzięki którym będziesz spać jak dziecko

Sekret długowieczności? 5 wskazówek, które warto zapamiętać

Pijesz gazowaną wodę zamiast „zwykłej”? Sprawdź, jakie ma wady i zalety

portret lekarza michała domaszewskiego

Od 1 września brak maseczki tylko z zaświadczeniem od lekarza. „To absurd” – komentuje dr Michał Domaszewski

Źródło: YouTube

Męczy cię noszenie maseczki? Zobacz to wideo – oni nie narzekają (a mogliby)!

Julia Louis-Dreyfus

Julia Louis-Dreyfus: pozwoliłam sobie na ustalenie priorytetów i rzeczy, których nie jestem w stanie tolerować

Jak przygotować i jak podać dziecku antybiotyk w zawiesinie? Odpowiada Młody Farmaceuta

wakacje z koronawirusem, ludzie nad jeziorem

Będą kontrole w miejscowościach turystycznych – zapowiada Łukasz Szumowski

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

insulinooporność

Dieta w insulinooporności

Krwawię w różnych odcieniach czerwieni. Czy to powinno mnie niepokoić?