Przejdź do treści

Fenyloketonuria – jakie są przyczyny choroby? Jak wyglądają objawy?

kobieta z noworodkiem w szpitalu
Fenyloketonuria - jakie są przyczyny choroby? Jak wyglądają objawy? Istock.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Bądź prawdziwa! / fot. Facebook - z.mobilizuj się z Martą
„Te dupy są prawdziwe. Te dupy są w różnym wieku. Te dupy nie mają na sobie grama Photoshopa”. Tak instruktorka fitness walczy z kompleksami. A nam się to bardzo podoba!
Tabletka awaryjna / istockphoto.com
Gabinety bez klauzuli sumienia w Warszawie? Już są, ale nikt o nich głośno nie mówi
Dziewczyny przed jogą / istockphoto.com
Pani Fizjotrener: wszyscy mamy taką samą anatomię, ale tak naprawdę nasze ciała różnią się od siebie
Apteka / istockphoto.com
GIF wycofuje dwie serie popularnego probiotyku. Przyczyną wada jakościowa
Mężczyzna uciska klatkę piersiową na manekinie noworodka, aby pokazać jak przeprowadzić pierwszą pomoc
Pierwsza pomoc. Jak prawidłowo wykonać resuscytację niemowlaka?

Nieleczona fenyloketonuria może uszkodzić mózg i doprowadzić do poważnego kalectwa. Fenyloketonuria należy do chorób z którymi da się komfortowo żyć przestrzegając diety i stosując się do zaleceń lekarskich. Jej przyczyną są mutacje w genie PAH.

Fenyloketonuria – dziedziczenie

Zmutowany gen PAH przekażą swojemu potomstwu rodzice nosiciele. To tzw. dziedziczenie autosomalne recesywne, bo rodzice przenoszą zmutowany gen, ale sami nie wykazują objawów choroby.  W 75 proc. przypadków ich potomek albo będzie chory, albo będzie kolejnym nosicielem.  Jest też szansa, że urodzi się zdrowy (w 25 proc. przypadków).  W Polsce z fenyloketonurią rodzi się średnio od 8 do 10 tys. dzieci. To najczęściej występująca choroba metaboliczna o podłożu genetycznym.

 

wysypka

Fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa, PKU) spowodowana jest niedoborem hydroksylazy fenyloalaninowej, jednego z białek niezbędnych do trawienia, które u chorego nie jest przetwarzane w tyrozynę, ale kumulowane we krwi i mózgu. Bardzo szybko prowadzi to do zatrucia. Choć brzmi groźnie, fenyloketonuria jest chorobą, którą da się opanować dietą. Potrzeba jednak żelaznej konsekwencji i dobrej współpracy z lekarzami, bo do ich zaleceń trzeba stosować się przez całe życie.

Fenyloketonuria – objawy już u noworodka

Wielu rodziców dowiaduje się o swoim nosicielstwie zmutowanego genu PAH  podczas badań dziecka po jego urodzeniu. Od ponad dwudziestu lat przesiewowym badaniom poddawane są wszystkie noworodki w Polsce. W czwartej dobie pobiera się dziecku kilka kropel krwi z pięty na specjalną bibułkę, zmiana jej zabarwienia określa stężenie fenyloalaniny we krwi. Zdarza się, że w pierwszych dniach i tygodniach życia fenyloketonuria nie daje żadnych objawów,  nie potwierdzają jej także testy. Dlatego istotne jest, by uważnie obserwować dziecko.

Objawy, które powinny zaniepokoić rodziców w pierwszych tygodniach i miesiącach to zaburzenia neurologiczne – nadmierne napięcie mięśniowe, drgawki i drżenie kończyn. Dziecko rozwija się ruchowo wyraźnie gorzej od rówieśników. Występują także objawy skórne zbliżone do alergii. Później uwidaczniają się kolejne niepokojące objawy:

  • „Mysi” zapach skóry, bardzo jasne zabarwienie skóry, oczu i włosów (tzw. wrodzone bielactwo)
  • Wady chodu i postawy, problemy z poruszaniem się
  • Występowanie padaczki
  • Zaburzenia zachowania, niepełnosprawność intelektualna
  • Wymioty, wysypki skórne

 

Fenyloketonuria nie u wszystkich dzieci będzie dawać cały „komplet” objawów. Może ona występować z większym i mniejszym nasileniem. Najbardziej skuteczne jest rozpoczęcie leczenia w pierwszych tygodniach życia dziecka. Maluch ma wtedy szansę na prawidłowy rozwój.

Fenyloketonuria – szybka droga do diagnozy

Zaraz po narodzinach dziecka oznacza się u niego stężenie fenyloalaniny (Phe) i tyrozyny (Tyr).  Kiedy pierwszy jest podwyższony, a drugi obniżony, lekarze są prawie pewni, że to fenyloketonuria. Potwierdzają jednak diagnozę testami genetycznymi, bo badania biochemiczne obarczone są ryzykiem pomyłki. Do  badania genetycznego pobiera się wymaz z policzka dziecka a wynik, jednoznacznie wskazujący na chorobę lub jej brak, dostaje się po ok. sześciu tygodniach.

Jeśli rodzice zdecydują się sami zlecić badanie genetyczne, muszą liczyć się z kilkutysięcznymi kosztami. Np. popularny test NOVA sprawdza również występowanie innych chorób wrodzonych i wrażliwość dziecka na niektóre leki.

 

https://www.istockphoto.com

Prawidłowe leczenie fenyloketonurii wymaga systematycznego sprawdzania poziomu fenyloalaniny we krwi. U małych dzieci krew z pięty pobiera się co tydzień. Po trzecim roku życia pomiar robi się co dwa tygodnie, u dziecka w wieku szkolnym co miesiąc.

Fenyloketonuria – leczenie dietą

Fenyloketonuria zmusza do diety eliminacyjnej przez całe życie. U noworodka stosowana jest mieszanka mleka matki albo mleka modyfikowanego ze specjalnym preparatem niskobiałkowym, którego skład i ilość precyzyjnie określa lekarz. Preparaty te, w postaci płynów, proszków albo syropów stosowane są w codziennej diecie do końca życia. Z diety trzeba wyeliminować produkty wysokobiałkowe:

  • Mięso, wędliny i ryby
  • Mleko i przetwory mleczne
  • Produkty zbożowe
  • Białka jajek
  • Orzechy, kakao, czekolada
  • Fasola, soja, groch

Chorzy mogą stosować zastępniki mleka, jajek i mięsa. Mogą także jeść owoce, tłuszcze i cukry, poza aspartamem. W sprzedaży są także niskobiałkowe makarony, ryże i chleby.

Fenyloketonuria wymaga rygorystycznej diety eliminacyjnej szczególnie u małych dzieci, kiedy rozwija się jego mózg i kształtują wszystkie funkcje życiowe.  Kontynuowanie leczenia wskazane jest jednak przez całe życie, szczególnie u dziewcząt. Fenyloketonuria u kobiety w ciąży może być przyczyną wad serca i wodogłowia.

Zobacz także

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Mężczyzna cierpiący na zespół Gilberta

Zespół Gilberta – czym jest choroba, jakie są jej przyczyny i objawy?

DNA w 3D

Mukopolisacharydoza – jakie są przyczyny, objawy i jak przebiega leczenie tej choroby?

Bardzo gruba kobieta siedzi w gabinecie u lekarki. Lekarka coś jej tłumaczy

Hiperlipidemia – przyczyny, objawy i leczenie. Jaką dietę powinny mieć osoby z zaburzeniami gospodarki lipidowej?

Kobieta w szaliku nad morzem trzyma się za głowę

Amyloidoza pierwotna i wtórna – jakie są przyczyny, objawy oraz metody leczenia choroby?

Gabinet psychologiczny, w którym siedzą dwie osoby, na stole leżą okulary i woda

Synestezja, czyli upośledzenie odbioru rzeczywistości. Przyczyny, objawy oraz leczenie zaburzenia

badanie glukometrem przy kwasicy ketonowej

Przyczyny i objawy kwasicy ketonowej. Jak ją leczyć?

apteka

Preparat do żywienia pozajelitowego wycofany z obrotu

Syrop na kaszel przelewany do miarki

Kolejne serie syropu Flavamed wycofane z obrotu. GIF wydał nową decyzję

Kiszona kapusta / istockphoto.com

Probiotyk a prebiotyk. Czym się od siebie różnią?

Picie naparu z mięty / unsplash.com

Pijesz napar z mięty na problemy z żołądkiem? Lekarka wyjaśnia, jak działa to na organizm

mała dziewczynka

Mama Pediatra: problem podwyższonego ciśnienia tętniczego dotyczy nie tylko dorosłych

śmiejąca się kobieta

Jak zabezpieczyć cerę przed smogiem?

ugryziony arbuz

Mononukleoza zakaźna – nigdy nie dawaj gryza. Jakie są przyczyny mononukleozy i jak wyglądają objawy?

Domowe sposoby na siniaki

Siniaki na nogach? Oto kilka domowych sposobów, aby je zmniejszyć

Selma Blair

Selma Blair pokazuje odrastające po chemioterapii włosy. „Zobaczę, jak rośnie pixie”

matka z dzieckiem

Nie dajcie się smogowi. Jak możesz zabezpieczyć swoje dziecko przed smogiem?

damskie dłonie i stopy

Skręcona kostka – jak wyglądają objawy? Jakie są sposoby leczenia?

Znamiona skórne u kobiety / istockphoto.com

Okres jesienno-zimowy to najlepszy czas, aby skontrolować swoje znamiona. Jakie badania wybrać?

Kobieta w bieliźnie / istockphoto.com

Zabiegi w miejscach intymnych. Czy wiesz, na co możesz sobie pozwolić?

śmiejąca się kobieta

5 mitów o zdrowiu zębów

Kobieta z bólem w kolanie podczas chodzenia

Ból kolana przy chodzeniu a infekcje bakteryjne i choroby stawów

Toczeń: podstępna choroba. Co warto o niej wiedzieć?

kobieta, ból

Fibromialgia – kiedy boli cię wszystko

kieliszek wina

5 rzeczy, których nie cierpi twój żołądek

Najpopularniejsze

dziewczyna trzyma blistry z witaminami

11 witamin i minerałów, których potrzebujesz, gdy masz 20, 30, 40, 50 lat

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

pms

„O PMS lubi się żartować, bo to przecież tylko gorsze dni kobiety. Tymczasem u podłoża PMS leży nierównowaga hormonalna”. Jak na nią wpłynąć, tłumaczy dietetyczka i naturopatka Monika Skuza

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

„Życie człowieka, którym się zajmuję, nie może zależeć od tego czy mi smutno, czy jestem zły, czy się boję” – mówi Mateusz Sieradzan, znany na FB jako Pan Pielęgniarka

Zbliżenie oka z wadą wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?