Przejdź do treści

Fenyloketonuria – jakie są przyczyny choroby? Jak wyglądają objawy?

kobieta z noworodkiem w szpitalu
Fenyloketonuria - jakie są przyczyny choroby? Jak wyglądają objawy? Istock.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Matka z dwójką dzieci. Jendego syna trzyma na rękach, drugi ich przytula
Za naszą osobowość, temperament i długość życia odpowiedzialne są geny. Czy może jednak mamy na to wpływ?
Mięśniaki macicy – objawy, przyczyny, leczenie, zioła, mięśniaki macicy a ciąża
Mięśniaki macicy – jak wyglądają objawy? Mięśniaki macicy a ciąża
5 najlepszych ćwiczeń na brzuch
5 fit dziewczyn – 5 najlepszych ćwiczeń na brzuch
7 najlepszych źródeł beta-karotenu. I wcale nie chodzi o marchewkę
Dynia i pestki
Żelazo – jakie pełni funkcje w organizmie? Wyjaśnia dietetyczka

Nieleczona fenyloketonuria może uszkodzić mózg i doprowadzić do poważnego kalectwa. Fenyloketonuria należy do chorób z którymi da się komfortowo żyć przestrzegając diety i stosując się do zaleceń lekarskich. Jej przyczyną są mutacje w genie PAH.

Fenyloketonuria – dziedziczenie

Zmutowany gen PAH przekażą swojemu potomstwu rodzice nosiciele. To tzw. dziedziczenie autosomalne recesywne, bo rodzice przenoszą zmutowany gen, ale sami nie wykazują objawów choroby.  W 75 proc. przypadków ich potomek albo będzie chory, albo będzie kolejnym nosicielem.  Jest też szansa, że urodzi się zdrowy (w 25 proc. przypadków).  W Polsce z fenyloketonurią rodzi się średnio od 8 do 10 tys. dzieci. To najczęściej występująca choroba metaboliczna o podłożu genetycznym.

 

wysypka

Fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa, PKU) spowodowana jest niedoborem hydroksylazy fenyloalaninowej, jednego z białek niezbędnych do trawienia, które u chorego nie jest przetwarzane w tyrozynę, ale kumulowane we krwi i mózgu. Bardzo szybko prowadzi to do zatrucia. Choć brzmi groźnie, fenyloketonuria jest chorobą, którą da się opanować dietą. Potrzeba jednak żelaznej konsekwencji i dobrej współpracy z lekarzami, bo do ich zaleceń trzeba stosować się przez całe życie.

Fenyloketonuria – objawy już u noworodka

Wielu rodziców dowiaduje się o swoim nosicielstwie zmutowanego genu PAH  podczas badań dziecka po jego urodzeniu. Od ponad dwudziestu lat przesiewowym badaniom poddawane są wszystkie noworodki w Polsce. W czwartej dobie pobiera się dziecku kilka kropel krwi z pięty na specjalną bibułkę, zmiana jej zabarwienia określa stężenie fenyloalaniny we krwi. Zdarza się, że w pierwszych dniach i tygodniach życia fenyloketonuria nie daje żadnych objawów,  nie potwierdzają jej także testy. Dlatego istotne jest, by uważnie obserwować dziecko.

Objawy, które powinny zaniepokoić rodziców w pierwszych tygodniach i miesiącach to zaburzenia neurologiczne – nadmierne napięcie mięśniowe, drgawki i drżenie kończyn. Dziecko rozwija się ruchowo wyraźnie gorzej od rówieśników. Występują także objawy skórne zbliżone do alergii. Później uwidaczniają się kolejne niepokojące objawy:

  • „Mysi” zapach skóry, bardzo jasne zabarwienie skóry, oczu i włosów (tzw. wrodzone bielactwo)
  • Wady chodu i postawy, problemy z poruszaniem się
  • Występowanie padaczki
  • Zaburzenia zachowania, niepełnosprawność intelektualna
  • Wymioty, wysypki skórne

 

Fenyloketonuria nie u wszystkich dzieci będzie dawać cały „komplet” objawów. Może ona występować z większym i mniejszym nasileniem. Najbardziej skuteczne jest rozpoczęcie leczenia w pierwszych tygodniach życia dziecka. Maluch ma wtedy szansę na prawidłowy rozwój.

Fenyloketonuria – szybka droga do diagnozy

Zaraz po narodzinach dziecka oznacza się u niego stężenie fenyloalaniny (Phe) i tyrozyny (Tyr).  Kiedy pierwszy jest podwyższony, a drugi obniżony, lekarze są prawie pewni, że to fenyloketonuria. Potwierdzają jednak diagnozę testami genetycznymi, bo badania biochemiczne obarczone są ryzykiem pomyłki. Do  badania genetycznego pobiera się wymaz z policzka dziecka a wynik, jednoznacznie wskazujący na chorobę lub jej brak, dostaje się po ok. sześciu tygodniach.

Jeśli rodzice zdecydują się sami zlecić badanie genetyczne, muszą liczyć się z kilkutysięcznymi kosztami. Np. popularny test NOVA sprawdza również występowanie innych chorób wrodzonych i wrażliwość dziecka na niektóre leki.

 

https://www.istockphoto.com

Prawidłowe leczenie fenyloketonurii wymaga systematycznego sprawdzania poziomu fenyloalaniny we krwi. U małych dzieci krew z pięty pobiera się co tydzień. Po trzecim roku życia pomiar robi się co dwa tygodnie, u dziecka w wieku szkolnym co miesiąc.

Fenyloketonuria – leczenie dietą

Fenyloketonuria zmusza do diety eliminacyjnej przez całe życie. U noworodka stosowana jest mieszanka mleka matki albo mleka modyfikowanego ze specjalnym preparatem niskobiałkowym, którego skład i ilość precyzyjnie określa lekarz. Preparaty te, w postaci płynów, proszków albo syropów stosowane są w codziennej diecie do końca życia. Z diety trzeba wyeliminować produkty wysokobiałkowe:

  • Mięso, wędliny i ryby
  • Mleko i przetwory mleczne
  • Produkty zbożowe
  • Białka jajek
  • Orzechy, kakao, czekolada
  • Fasola, soja, groch

Chorzy mogą stosować zastępniki mleka, jajek i mięsa. Mogą także jeść owoce, tłuszcze i cukry, poza aspartamem. W sprzedaży są także niskobiałkowe makarony, ryże i chleby.

Fenyloketonuria wymaga rygorystycznej diety eliminacyjnej szczególnie u małych dzieci, kiedy rozwija się jego mózg i kształtują wszystkie funkcje życiowe.  Kontynuowanie leczenia wskazane jest jednak przez całe życie, szczególnie u dziewcząt. Fenyloketonuria u kobiety w ciąży może być przyczyną wad serca i wodogłowia.

Zobacz także

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Mężczyzna cierpiący na zespół Gilberta

Zespół Gilberta – czym jest choroba, jakie są jej przyczyny i objawy?

DNA w 3D

Mukopolisacharydoza – jakie są przyczyny, objawy i jak przebiega leczenie tej choroby?

Bardzo gruba kobieta siedzi w gabinecie u lekarki. Lekarka coś jej tłumaczy

Hiperlipidemia – przyczyny, objawy i leczenie. Jaką dietę powinny mieć osoby z zaburzeniami gospodarki lipidowej?

Kobieta w szaliku nad morzem trzyma się za głowę

Amyloidoza pierwotna i wtórna – jakie są przyczyny, objawy oraz metody leczenia choroby?

Gabinet psychologiczny, w którym siedzą dwie osoby, na stole leżą okulary i woda

Synestezja, czyli upośledzenie odbioru rzeczywistości. Przyczyny, objawy oraz leczenie zaburzenia

badanie glukometrem przy kwasicy ketonowej

Przyczyny i objawy kwasicy ketonowej. Jak ją leczyć?

przeziębiona kobieta

Objawy przeziębienia ‒ czym różnią od objawów grypy? Jak reagować na pierwsze objawy?

8 rzeczy, za które pokocha cię twoja trzustka

8 rzeczy, za które pokocha cię twoja trzustka

Aktorka Marianna Kowalewska w niezwykłej sesji z bielizną dla stomiczek firmy Tutti. „Stomia uratowała mi życie”

ruda kobieta

HPV – co to jest? Jak wyglądają objawy? Na czym polega leczenie?

marchewka

Warzywa – gotowane czy surowe?

zaburzenia odżywiania

Zaburzenia odżywiania – jakie są rodzaje? Jak wygląda leczenie?

ręka

Papierowa skóra – tajemnicza choroba czy wymysł pacjenta? Czy można mieć alergię na dotyk?

Gosia Włodarczyk

Jakie są główne przyczyny nietrzymania moczu u kobiet? Wyjaśnia Gosia Włodarczyk

hałas

Słyszysz szum w uszach? To może być początek poważnej choroby! Poznaj przyczyny, objawy i leczenie

sepsa

Sepsa – jak wyglądają objawy? Jak się leczy sepsę?

Masz ponad 20 lat? Oto badania profilaktyczne, które powinnaś zacząć robić

Laktacja a przeziębienie - czy można karmić piersią w trakcie przeziębienia?

Karmienie piersią a przeziębienie. Farmaceutka wyjaśnia wątpliwości

Kobieta w łóżku / istock

Po czym poznać, że zatrułaś się smogiem?

zakaz palenia

Wpływ palenia papierosów na organizm i zdrowie. Dlaczego nikotyna jest szkodliwa?

rozciągająca się kobieta

O czym może świadczyć ból żeber? Jak wyglądają objawy? Jak złagodzić ból?

Ból spojenia łonowego w ciąży / istock

Ból spojenia łonowego w ciąży dotyka wielu kobiet. Co powinnaś o nim wiedzieć? Wyjaśnia Monika Grzegorzewicz

Dieta śródziemnomorska – jaki są zasady? Dietę śródziemnomorską ocenia ekspert

Krople Espumisan wycofane z obrotu

Popularne krople na wzdęcia wycofane z obrotu. Sprawdź, czy masz je w domu

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kleszcze

Borelioza: objawy po wielu latach. Jak można wykryć chorobę?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

8 sposobów na podniesienie libido

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.