Przejdź do treści

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, leczenie i dieta

fenyloketonuria - kobieta bawi się z małym dzieckiem
Jakie są przyczyny fenyloketonurii? Fot. auremar/Adobe
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Adam Lewanowicz
Jak rozpoznać toksyczną relację? Adam Lewanowicz: „To się zaczyna od małych kroków”
Sekretyna – co to jest, funkcje, badanie. Sekretyna a autyzm
Jerzy Owsiak
„Wszystkie ręce na pokład”. Owsiak deklaruje, że WOŚP kupi nowe łóżka dla oddziałów „covidowych”
Lekarz z Przemyśla promuje metodę leczenia COVID-19, która inaktywuje wirusa w ciągu 48 godzin. Mamy komentarz specjalistki chorób zakaźnych
Lekarz z Przemyśla promuje metodę leczenia COVID-19, która ma inaktywować wirusa w 48 godzin. Mamy komentarz specjalistki chorób zakaźnych
Chrissy Teigen i John Legend
Chrissy Teigen wyjaśnia, dlaczego opublikowała zdjęcia po poronieniu: wiedziałam, że muszę zapamiętać i utrwalić ten moment

Fenyloketonuria to dziedziczna choroba metaboliczna, której przyczyną jest nieprawidłowa przemiana aminokwasu – fenyloalaniny. Objawy choroby, takie jak  nadpobudliwość, zahamowanie rozwoju psychoruchowego i zaburzenia zachowania pojawiają się już u niemowląt. Jedynym leczeniem fenyloketonurii jest stosowanie przez całe życie diety niskofenyloalaninowej, która daje szansę na uniknięcie groźnych powikłań. Dowiedz się, jak wygląda diagnostyka fenyloketonurii i co można jeść w tej chorobie.

Co to jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria, znana też jako oligofrenia fenylopirogronowa lub PKU (z ang. Phenylketonuria), to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna  spowodowana niedoborem hydroksylazy fenyloalaninowej – enzymu, który przekształca fenyloalaninę w tyrozynę. Blokada tego procesu, prowadzi u chorych do 20-krotnie wyższego stężenia fenyloalaniny we krwi w porównaniu do osób zdrowych. Fenyloalanina kumulowana we krwi i mózgu bardzo szybko doprowadza do zatrucia. Nieleczona choroba ma nieodwracalne skutki: uszkadza mózg i powoduje niepełnosprawność intelektualną.

PKU jest nieuleczalna i zdarza się raz na 7000-8000 żywych urodzeń. Co roku w Polsce rodzi się z nią 60-70 dzieci. Test na fenyloketonurię wykonuje się już w trzeciej dobie życia noworodka. Rozpoznanie fenyloketonurii tuż po urodzeniu zwiększa szanse na złagodzenie objawów neurologicznych i trwałego upośledzenia rozwoju dziecka. Choć fenyloketonuria jest poważnym schorzeniem, da się z nią żyć, przestrzegając diety i stosując się do zaleceń lekarskich. Potrzeba jednak żelaznej konsekwencji i dobrej współpracy ze specjalistami, bo do ich wskazań trzeba stosować się przez całe życie.

Fenyloketonuria – przyczyny i dziedziczenie

Przyczyną fenyloketonurii jest mutacja w genie kodującym enzym hydroksylazę fenyloalaninową – PAH. Zlokalizowany w chromosomie 12 gen jest znany z ponad 400 mutacji, także mutacji punktowej, która skutkuje nagromadzeniem się fenyloalaniny oraz kwasu fenylopirogronowego w ustroju.

Dziedziczenie jest uwarunkowane autosomalnie recesywnie, co oznacza, że chorobę dziedziczy potomek, który dostał wadliwe geny od obydwojga rodziców. Zazwyczaj rodzice nie są świadomi nosicielstwa wadliwego genu, ponieważ jest to nosicielstwo bezobjawowe. Jeśli fenyloketonurią dotknięty jest tylko jeden z rodziców, dziecko urodzi się zdrowe. Ryzyko urodzenia dziecka z fenyloketonurią, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu wynosi 25 proc.

Zobacz także

Objawy fenyloketonurii u dzieci i dorosłych

Noworodki, które urodziły się z mutacją enzymu PAH , rozwijają się normalnie, a cała ciąża przebiega bez jakikolwiek zakłóceń. Objawy fenyloketonurii pojawiają się dopiero koło 3. miesiąca życia i z biegiem czasu ulegają nasileniu.

Początkowe symptomy to najczęściej obniżone napięcie mięśniowe, drgawki, drżenie kończyn, charakterystyczny mysi zapach wydzielany przez dziecko (odpowiada za niego kwas fenylooctowy) oraz nadpobudliwość. Dziecko rozwija się ruchowo wyraźnie gorzej od rówieśników. W fenyloketonurii uwagę może zwrócić „blady” wygląd dziecka (bardzo jasne zabarwienie skóry, oczu i włosów – tzw. wrodzone bielactwo) i objawy skórne zbliżone do alergii. Okresowo mogą wystąpić wymioty połączone z drgawkami. W późniejszym okresie objawy są bardziej widoczne. Dodatkowo może pojawić się:

  • strach dziecka przed kontaktem z innymi osobami,
  • agresywne zachowanie wobec siebie i innych osób,
  • napady złości bez uzasadnionej przyczyny,
  • trudności z pamięcią i koncentracją,
  • niepełnosprawność intelektualna,
  • wady chodu i postawy, problemy z poruszaniem się,
  • zachowania dziecka podobne do autystycznych,
  • problemy ze snem,
  • psychozy.

Fenyloketonuria nie u wszystkich dzieci daje cały „komplet” objawów – może występować z większym i mniejszym nasileniem. Niektóre zachowania są bardzo niebezpieczne, zwłaszcza gdy choroba jest nieleczona. U osoby chorej dochodzi do częstych ataków padaczki, znacznego upośledzenia umysłowego i zmian neurologicznych obejmujących narząd ruchu. Niektórzy chorzy są na stałe przykuci do łóżek i wymagają całodobowej opieki.

Najnowsze w naszym serwisie

Diagnostyka fenyloketonurii

Fenyloketonuria postępuje bardzo szybko i ma nieodwracalne skutki, dlatego kluczowym elementem jest rozpoznanie i szybkie leczenie. Diagnostyka fenyloketonurii opiera się na badaniach przesiewowych i genetycznych.  Z uwagi na to, że choroba rozwija się szybko, a do 3. miesiąca życia przebiega bezobjawowo, od ponad dwudziestu lat przesiewowym badaniom w celu wykrycia tego schorzenia poddawane są wszystkie noworodki w Polsce (ciekawostką może być fakt, że test na fenyloketonurię zapoczątkował badania przesiewowe noworodków – było to w USA w 1961 r.).

Testy na fenyloketonurię wykonuje się zwykle w 3. dobie życia dziecka, a badanie dodatkowo powtarza się po dwóch tygodniach. Tzw. test Guthriego polega na oznaczeniu stężenia fenyloalaniny we krwi włośniczkowej. Gdy u noworodka poziom fenyloalaniny jest podwyższony, a poziom tyrozyny obniżony, jest duże prawdopodobieństwo, że to fenyloketonuria. Diagnozę potwierdza się testami genetycznymi, gdyż badania biochemiczne obarczone są ryzykiem błędu. Do badania genetycznego pobiera się wymaz z policzka dziecka. Wynik, jednoznacznie wskazujący na chorobę lub jej brak, dostaje się po ok. 6 tygodniach. Jeśli rodzice zdecydują się sami zlecić badanie genetyczne, muszą liczyć się z kilkutysięcznymi kosztami. Np. popularny test NOVA sprawdza również występowanie innych chorób wrodzonych i wrażliwość dziecka na niektóre leki.

Klasyfikacja kliniczna PKU opiera się na stężeniu fenyloalaniny we krwi. Hiperfenyloalaninemię stwierdza się, gdy stężenie fenyloalaniny, zależnie od wieku, wynosi 31-110 µmol/l (0,51-1,8 mg/dl). Podtypy fenyloketonurii obejmują:

  1. fenyloketonurię klasyczną – poziom fenyloalaniny wynosi >1200 umol/l,
  2. fenyloketonurię łagodną – poziom fenyloalaniny wynosi 600–1200 umol/l,
  3. hiperfenyloalaninemię łagodną – poziom fenyloalaniny wynosi<600 umol/l.
Lekarz endokrynolog bada pacjentkę

Leczenie fenyloketonurii

Leczenie fenyloketonurii jest objawowe. PKU wymaga rygorystycznej diety eliminacyjnej, ponieważ nie istnieje żaden skuteczny lek stosowany w tej chorobie. Dieta odgrywa szczególnie ważną rolę u małych dzieci, kiedy rozwija się mózg i kształtują wszystkie funkcje życiowe. Dieta niskofenyloalaninowa powinna być wdrożona najpóźniej między 7. a 10. dobą życia. Dziecko ma wtedy szansę na w miarę normalny rozwój intelektualny. W wieku młodzieńczym i dorosłym, jadłospis w fenyloketonurii można nieco zliberalizować. Kontynuowanie leczenia wskazane jest jednak przez całe życie, szczególnie u kobiet w okresie prokreacyjnym.

Leczenie dietą wpływa na zmniejszenie objawów choroby. Terapia PKU wymaga systematycznego sprawdzania poziomu fenyloalaniny we krwi. U małych dzieci krew z pięty pobiera się co tydzień. Po trzecim roku życia pomiar robi się co dwa tygodnie, u dziecka w wieku szkolnym co miesiąc.

U dziecka z fenyloketonurią stężenie fenyloalaniny powinno wynosić:

  • w wieku 0-5 lat: 2-4 mg%,
  • w wieku 6-14 lat: 2-8 mg%,
  • w wieku >14 lat: <12 mg%.
Pielęgniarka pobiera krew kobiecie

Dieta w fenyloketonurii

Dieta w fenyloketonurii znacząco różni się od żywienia zdrowego człowieka. Z tego względu jej wprowadzenie wymaga konsultacji z lekarzem i dietetykiem, którzy wyjaśnią wszystkie aspekty żywienia w tej chorobie. Głównym źródłem fenyloalaniny jest białko pokarmowe.

U noworodków z PKU stosowana jest mieszanka mleka matki albo mleka modyfikowanego (brak możliwości karmienia piersią) ze specjalnym preparatem niskobiałkowym, którego skład i ilość precyzyjnie określa lekarz. Preparaty niskobiałkowe w postaci płynów, proszków albo syropów są stosowane w fenyloketonurii w codziennej diecie również u osób dorosłych, ponieważ umożliwiają pokrycie zapotrzebowania na białko i inne składniki odżywcze. Preparaty nisko- lub beznefyloalaninowe sprzedawane są na receptę. Powinny być podawane w kilku porcjach w ciągu dnia wraz z posiłkami. Pamiętajmy, że są one tylko jednym z elementów żywienia w chorobie, więc nie wolno ich traktować jako jedynego źródło pożywienia.

Dieta przy fenyloketonurii musi być uboga w produkty zawierające fenyloalaninę, należy więc ograniczyć:

  • mięso, wędliny i ryby,
  • mleko i przetwory mleczne,
  • produkty zbożowe,
  • białka jajek,
  • orzechy, kakao, czekoladę,
  • fasolę, soję, groch.

Co jeść w fenyloketonurii? Chorzy mogą stosować zastępniki mleka, jajek i mięsa. Dozwolone są dżemy, masło, pieczywo z mąki o niskiej zawartości białka, ziemniaki, owoce i miód. Można jeść słodycze (bez czekolady), słodzić potrawy i pić herbaty ziołowe. W sprzedaży są także dostępne niskobiałkowe makarony, ryże i chleby.

Należy pamiętać , że nawet u osób z fenyloketonurią fenyloalanina nie powinna być wykluczana w całości z diety. Aminokwas ten jest niezbędny dla organizmu do wzrostu, rozwoju i funkcjonowania. Poniższa tabelka przedstawia zapotrzebowanie na białko i fenyloalaninę w poszczególnych grupach wiekowych.

Wiek [lata]

0-1 

1-3 

4-6 

6-9 

10-12 

młodzież/dorośli 

Białko  [g]

2.0-3.0  

25 g/d 

30-35 g/d 

35-40 g/d 

45-50g/g 

0,9-1,0 g/kg mc/dobę 

Fenyloalanina [mg/ kg mc./ dobę]

30-60 

20-30 

15-20 

10-15 

10-15 

5-15 

Dieta niskofenyloalaninowa wymaga ważenia produktów i obliczania zawartości fenyloalaniny. Najłatwiej posługiwać się tabelami żywieniowymi, które określają, ile fenyloalaniny zawiera dany produkt. Jeśli nie posiadamy takich informacji, możemy obliczyć szacunkową zawartość fenyloalaniny w produkcie na podstawie zawartości białka. Procentowa zawartość białka w poszczególnych grupach produktów jest następująca

  • owoce – 2,7%,
  • warzywa – 3,5%,
  • ziemniaki – 4,9%,
  • mleko i jego przetwory – 5,1%,
  • chleb, produkty zbożowe – 5,6%,
  • mięso – 4,6%,
  • sery – 5,5%.
Białko źródłem zdrowia? Nie zawsze! Tak samo jak w przypadku tłuszczów, są dobre i złe źródła białka

Fenyloketonuria matczyna

Kobiety z fenyloketonurią planujące ciążę powinny zasięgnąć porady lekarskiej. W czasie ciąży fenyloalanina dostaje się do krwi płodu drogą łożyskową. Podwyższone stężenie tego aminokwasu działa na płód teratogennie, prowadzi także do wyższego ryzyka samoistnego poronienia, wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrastania, małogłowia, ogólnego opóźnienia rozwoju oraz wad anatomicznych serca. Prawidłowo kontrolowana fenyloketonuria matczyna daje szansę, że dziecko urodzi się całkowicie zdrowe. Ważne jest, by stężenie fenyloalaniny przed samą ciążą i w czasie ciąży wynosiło 120-360 µmol/l .

 

Bibliografia:

  1. Jarochowicz S., Mazur A., „Fenyloketonuria – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie”, Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego. nr 1, s. 76–90, 2007.
  2. Kruś S., Fiedor P. i wsp., “Fenyloketonuria – kliniczny i pielęgniarski kontekst choroby”, Med. Dydakt. Wych., vol. XXXVII, no. 1, 2005.
  3. Komisja ds Genetyki, “Matczyna fenyloketonuria”, Pediatr. po Dyplomie, vol. 13, no. 2, 2009.
  4. Ars Vivendi, „Wiedzieć więcej. Poradnik dla chorych na PKU i RD oraz ich rodzin i wolontariuszy”, Polskie Stowarzyszenie Chorych na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie, 2009.
i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Ceruloplazmina – badanie, norma, zbyt wysoki poziom

Czym jest aborcja eugeniczna? Czy jest legalna w Polsce? Dlaczego budzi kontrowersje?

Lekarze odkryli nowy organ w naszych ciałach. Mamy go w głowie

Homocysteina – norma, badanie, jak obniżyć poziom homocysteiny

Peeling kawitacyjny – efekty, przeciwwskazania, jak często robić?

Lipoza iniekcyjna - zabieg

Lipoza iniekcyjna – co to, efekty, przeciwwskazania

kobieta u kosmetyczki

Fotoodmładzanie – co to jest, efekty, rodzaje, przeciwwskazania

Nagrodę Nobla 2020 w dziedzinie medycyny i fizjologii otrzymali: Harvey J. Alter, Michael Houghton and Charles M. Rice

Nagroda Nobla 2020 w dziedzinie medycyny i fizjologii przyznana! Znamy laureatów

chory kręgosłup

Skolioza, skrzywienie boczne – przyczyny, objawy, ćwiczenia

lekarz wykonuje usg piersi pacjentki

USG piersi – kiedy i jak często robić? Jak wygląda USG piersi?

wyspadek samochodowy

Wstrząs mózgu – przyczyny, objawy, pierwsza pomoc, leczenie

jęczmień na powiece

Jęczmień na oku – przyczyny, profilaktyka, leczenie

Kobieta w ciąży jest na badaniu u lekarza. Młoda, cieżarna kobieta leży na łóżku w gabinecie i ma odsłonięty brzuch, na którym lekarka trzyma sondę do robienia USG brzucha. Obie panie patrzą na monitor, na którym widać zdjęcie płodu. Lekarka ma fartuch lekarski, siwe włosy, jedną ręką trzyma sondę na brzuchu pacjentki, drugą trzyma na urządzeniu do badania.

USG połówkowe w ciąży – kiedy, normy, jakie choroby wykrywa

bolący brzuch

Rak trzustki – objawy, rokowania, przyczyny. Ile się żyje?

Mężczyzna trzyma się za klatkę piersiową, przstawia chusteczkę do ust i mocno kaszle

Gruźlica (suchoty) – objawy, przyczyny, leczenie, szczepionka

Kobieta zakażona glistą ludzką leży skulona i trzyma się za brzuch.

Glista ludzka – objawy, leczenie, drogi zakażenia glistnicą

Kobieta na badaniu piersi metodą mammografii

Mammografia – wskazania, przygotowanie, cena. Mammografia czy USG?

nogi

Zakrzepica żył głębokich i powierzchownych – objawy, leczenie

kobieta podczas badania oczu

Zez zbieżny i rozbieżny – przyczyny, objawy i leczenie

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

„Apeluję do dawców krwi, by w ich sercach pojawił się heroizm. Jeśli zabraknie krwi, ludzie zaczną umierać” – mówi Karol Kukowka, twórca kampanii „Twoje TAK ma ZNACZENIE”

kobieta zgrzytająca zębami

Bruksizm – przyczyny, objawy, leczenie. Co to jest?

Kobieta w białej bluzce przytyrzymuje chusteczkę przy nosie, ponieważ ma krwotok

Krew z nosa – przyczyny, jak zatamować krwotok z nosa?

kobieta nad morzem

Żylaki kończyn dolnych – przyczyny, objawy, leczenie, operacja

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Łóżkowy savoir-vivre. Kilka przykładów fajnych zachowań w sypialni