Przejdź do treści

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, leczenie. Jak powinna wyglądać dieta chorego na fenyloketonurię?

fenyloketonuria - kobieta bawi się z małym dzieckiem
Fot. auremar / Adobe
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Niskie ciśnienie rozkurczowe - przyczyny, objawy, możliwe sposoby zapobiegania
Niskie ciśnienie rozkurczowe – przyczyny, objawy, możliwe sposoby zapobiegania
Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?
Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?
Kobalt - występowanie, właściwości i działanie niezbędnego składnika witaminy B12
Kobalt – występowanie, właściwości i działanie niezbędnego składnika witaminy B12
Kobieta na plaży w swetrze i kapeluszu
„Kryzys psychiczny może spotkać mnie, ciebie, twoją matkę, brata, przyjaciółkę… każdego” – pisze lekarka z okazji Marszu Żółtej Wstążki
Czego nie powinien zawierać szampon? Sprawdź, zanim pójdziesz do sklepu
Czego nie powinien zawierać szampon? Sprawdź, zanim pójdziesz do sklepu

Fenyloketonuria to wrodzona choroba metaboliczna. Przyczyną tego schorzenia jest mutacja w genie, która powoduje częściowy lub całkowity brak aktywności hydroksylazy fenyloalaninowej. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, dlatego borykają się z nią tylko te osoby, którym nieprawidłowy gen został przekazany przez oboje rodziców.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Przy fenyloketonurii objawy można złagodzić, jeśli choroba jest dostatecznie szybko zdiagnozowana, a leczenie dietą jest wprowadzone od razu po narodzinach dziecka. Ma ono wtedy szansę na normalny rozwój, również umysłowy. Konsekwencją nieleczonej lub zbyt późno rozpoznanej choroby jest upośledzenie i poważne zmiany neurologiczne u dziecka, których nie da się cofnąć.

Fenyloketonuria – co to jest za choroba?

Fenyloketonuria to wrodzona choroba metaboliczna. Rozpoznana tuż po urodzeniu, zwiększa szanse na złagodzenie objawów neurologicznych i trwałego upośledzenia. Przy fenyloketonurii dziedziczenie jest uwarunkowane autosomalnie recesywnie, co oznacza, że chorobę dziedziczy potomek, który dostał wadliwe geny od obydwojga rodziców.

Informacji na temat fenyloketonurii jest niewiele. Zmagają się z nią głównie dzieci. W Polsce test pod kątem tej choroby wykonuje się już w trzeciej dobie życia noworodka, co przyspiesza proces leczenia. Choroba jest nieuleczalna i zdarza się raz na 12000 urodzeń.

Fenyloketonuria u dorosłych prowadzi do jednej z najcięższych form niepełnosprawności intelektualnej.

Fenyloketonuria – przyczyny

Przyczyną fenyloketonurii jest mutacja w genie PAH odpowiedzialnym za metabolizowanie fenyloalaniny do tyrozyny. Zlokalizowany w chromosomie 12 gen jest znany z ponad 400 mutacji, także mutacji punktowej, która skutkuje nagromadzeniem się fenyloalaniny oraz kwasu fenylopirogronowego w ustroju. Dochodzi wtedy do niedoborów tyrozyny, czego rezultatem jest pogłębiające się upośledzenie mózgu.

Chorobę można podzielić na dwa typy:

  • Fenyloketonurię spowodowaną obecną mutacją, która sprawia, że dziecko od razu rodzi się chore.
  • Fenyloketonurię matczyną, przekazaną dziecku na skutek nieprawidłowego metabolizmu matki.

Fenyloketonuria postępuje bardzo szybko i ma nieodwracalne skutki, dlatego kluczowym elementem jest rozpoznanie i szybkie leczenie. Klasyfikacja kliniczna przy tym schorzeniu opiera się na stężeniu fenyloalaniny we krwi i obejmuje: fenyloketonurię klasyczną (poziom >1200 umol/l), łagodną (między 600–1200 umol/l) oraz hiperfenyloalaninemię łagodną (<600 umol/l).

Zobacz także

Objawy u noworodka i u osób dorosłych

Noworodki, które urodziły się z mutacją w genie PAH, rozwijają się normalnie, a cała ciąża przebiega bez jakikolwiek zakłóceń. Objawy fenyloketonurii pojawiają się dopiero koło 3. miesiąca życia i z biegiem czasu ulegają nasileniu. Początkowe symptomy to najczęściej napięcie mięśniowe, charakterystyczny zapach wydzielany przez dziecko oraz nadpobudliwość. Okresowo mogą wystąpić wymioty połączone z drgawkami. W późniejszym okresie objawy są bardziej widoczne. Pojawia się:

  • strach dziecka przed kontaktem z innymi osobami,
  • agresywne zachowania – nie tylko wobec siebie, ale i innych ludzi,
  • napady złości bez uzasadnionej przyczyny,
  • trudności z pamięcią i koncentracją,
  • psychozy.

Niektóre zachowania są bardzo niebezpieczne, zwłaszcza gdy choroba jest nieleczona. U osoby chorej dochodzi do częstych ataków padaczki, znacznego upośledzenia umysłowego i zmian neurologicznych obejmujących narząd ruchu. Niektórzy chorzy są na stałe przykuci do łóżek i wymagają całodobowej opieki.

Diagnostyka fenyloketonurii i leczenie

Diagnostyka fenyloketonurii opiera się na badaniach przesiewowych i genetycznych.
Badania przesiewowe wykonuje się zwykle w 3. dobie życia dziecka. Polegają one na oznaczeniu stężenia fenyloalaniny we krwi oraz na badaniu moczu. Badania genetyczne są bardziej zaawansowane. Materiałem do badań jest krew pobrana z żyły obwodowej. Pobrane próbki są badane pod kątem obecności mutacji. Na ich wyniki czeka się około 3 miesięcy.

Leczenie tej choroby jest objawowe. Kluczowa przy fenyloketonurii dieta powinna być wdrożona najpóźniej między 7 a 10 dobą życia. Dziecko ma wtedy szansę na w miarę normalny rozwój intelektualny.

Dieta przy fenyloketonurii musi być uboga w produkty zawierające fenyloalaninę, czyli takie jak: mleko i przetwory mleczne, jaja, ryby, mięso, rośliny strączkowe, kasze, makarony, pieczywo i płatki. W diecie chorego dozwolone są dżemy, masło, pieczywo z mąki o niskiej zawartości białka, ziemniaki, owoce i miód. Może on słodzić potrawy, jeść słodycze (bez czekolady) i pić herbaty ziołowe.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

Jarochowicz S., Mazur A., Fenyloketonuria – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie, „Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego” 2007, nr 1, s. 76–90.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Ćwiczenia relaksacyjne - sposób na walkę ze stresem dla osób w każdym wieku

Ćwiczenia relaksacyjne – sposób na walkę ze stresem dla osób w każdym wieku

Drętwienie rąk – przyczyny i leczenie. Jakie wybrać leki na drętwienie palców u rąk?

Drętwienie rąk – przyczyny i leczenie. Jakie wybrać leki na drętwienie palców u rąk?

Mizofonia - co to jest, objawy i przyczyny. Jak leczyć to schorzenie?

Mizofonia – co to jest, objawy i przyczyny. Jak leczyć to schorzenie?

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Zespół Gardnera - objawy i leczenie

Zespół Gardnera – objawy i leczenie

dentystka w maseczce ochronnej

Ratownik do studentów kierunków medycznych: „myślcie przede wszystkim o sobie, przydadzą się twardy tyłek i mocne łokcie”

kobieta podczas badań

Biorezonans – na czym polega, jak działa i czy jest skuteczny?

ipodwiązanie jajników

Podwiązanie jajników – zabieg, metody i skutki kobiecej sterylizacji

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG. Na czym polega elektromiografia i jakie są wskazania?

Dieta matki karmiącej. Co jeść, czego unikać, przepisy

Dieta matki karmiącej. Co jeść, czego unikać, przepisy

mózg w 3D

Wylew krwi do mózgu – przyczyny, objawy i leczenie udaru krwotocznego

Dziewczynka z chorobą sierocą tuli misia.

Choroba sieroca i jej fazy. Jakie daje objawy i jak ją leczyć?

Dziecko leży w szpitalu podłączone do kroplówki

Wstrząs septyczny – przyczyny i objawy. Leczenie powikłań sepsy

Kobieta z amnezją próbująca coś sobie przypomnieć.

Amnezja – jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia utraty pamięci?

Pająk na ręce - arachnofobia

Arachnofobia – co to jest i jakie są jej objawy? Wyjaśniamy, jak leczyć arachnofobię

choroba kawasaki i leki

Choroba Kawasakiego u dorosłych i dzieci – objawy, przyczyny, powikłania

Mężczyzna wykonuje ćwiczenia na rwę kulszową

Ćwiczenia na rwę kulszową. Rehabilitacja i ćwiczenia na nerw kulszowy w domu

Dziewczynka z białym nalotem na języku

Biały nalot na języku – co oznacza i jak go usunąć?

Po co nam... wyrostek robaczkowy?

Po co nam wyrostek robaczkowy? Czy faktycznie jest niepotrzebnym organem?

Twarz kobiety z białymi zębami. Od obrazka odchodzi obrazek, na którym kobieta miała żółte zęby.

Jak wybielić zęby? Domowe sposoby na wybielanie zębów

Akcja studentów pielęgniarstwa "Obalamy stereotypy"

„Nic nie robią tylko kawę piją”. Studentki pielęgniarstwa i położnictwa walczą ze stereotypami zawodowymi w świetnej akcji

naukowiec - salmonella

Salmonella – objawy zakażenia bakterią i rozpoznanie. Na czym polega leczenie?

Dwójka lekarzy wykonuje sedacje pacjentowi

Sedacja – co to jest i w jakim celu się ją stosuje? Czy sedacja jest bezpieczna?

Olejek rycynowy leży na małej deseczce obok miski z ziarnami

Olejek rycynowy – właściwości, zastosowanie. Na co pomagają okłady z olejku rycynowego?

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Policzek kobiety z włókniakiem miękkim

Włókniak miękki ‒ jakie są jego przyczyny i jak się pozbyć takich zmian?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?