Przejdź do treści

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, leczenie. Jak powinna wyglądać dieta chorego na fenyloketonurię?

fenyloketonuria - kobieta bawi się z małym dzieckiem
Fot. auremar / Adobe
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
dynia
Dynia to królowa metamorfoz. Tym razem proponujemy ją nafaszerować
kobieta w lustrze
Kilka słów o akceptowaniu swojego ciała
Domowa przyprawa korzenna
Domowa przyprawa korzenna. Można jej używać nie tylko do pieczenia!
środki antykoncepcyjne
Antykoncepcja skrojona na miarę. Ginekolożka omawia wszystkie metody antykoncepcji
Helicobacter pylori – bakteria, której nie znosi żołądek

Fenyloketonuria to wrodzona choroba metaboliczna. Przyczyną tego schorzenia jest mutacja w genie, która powoduje częściowy lub całkowity brak aktywności hydroksylazy fenyloalaninowej. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, dlatego borykają się z nią tylko te osoby, którym nieprawidłowy gen został przekazany przez oboje rodziców.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Przy fenyloketonurii objawy można złagodzić, jeśli choroba jest dostatecznie szybko zdiagnozowana, a leczenie dietą jest wprowadzone od razu po narodzinach dziecka. Ma ono wtedy szansę na normalny rozwój, również umysłowy. Konsekwencją nieleczonej lub zbyt późno rozpoznanej choroby jest upośledzenie i poważne zmiany neurologiczne u dziecka, których nie da się cofnąć.

Fenyloketonuria – co to jest za choroba?

Fenyloketonuria to wrodzona choroba metaboliczna. Rozpoznana tuż po urodzeniu, zwiększa szanse na złagodzenie objawów neurologicznych i trwałego upośledzenia. Przy fenyloketonurii dziedziczenie jest uwarunkowane autosomalnie recesywnie, co oznacza, że chorobę dziedziczy potomek, który dostał wadliwe geny od obydwojga rodziców.

Informacji na temat fenyloketonurii jest niewiele. Zmagają się z nią głównie dzieci. W Polsce test pod kątem tej choroby wykonuje się już w trzeciej dobie życia noworodka, co przyspiesza proces leczenia. Choroba jest nieuleczalna i zdarza się raz na 12000 urodzeń.

Fenyloketonuria u dorosłych prowadzi do jednej z najcięższych form niepełnosprawności intelektualnej.

Fenyloketonuria – przyczyny

Przyczyną fenyloketonurii jest mutacja w genie PAH odpowiedzialnym za metabolizowanie fenyloalaniny do tyrozyny. Zlokalizowany w chromosomie 12 gen jest znany z ponad 400 mutacji, także mutacji punktowej, która skutkuje nagromadzeniem się fenyloalaniny oraz kwasu fenylopirogronowego w ustroju. Dochodzi wtedy do niedoborów tyrozyny, czego rezultatem jest pogłębiające się upośledzenie mózgu.

Chorobę można podzielić na dwa typy:

  • Fenyloketonurię spowodowaną obecną mutacją, która sprawia, że dziecko od razu rodzi się chore.
  • Fenyloketonurię matczyną, przekazaną dziecku na skutek nieprawidłowego metabolizmu matki.

Fenyloketonuria postępuje bardzo szybko i ma nieodwracalne skutki, dlatego kluczowym elementem jest rozpoznanie i szybkie leczenie. Klasyfikacja kliniczna przy tym schorzeniu opiera się na stężeniu fenyloalaniny we krwi i obejmuje: fenyloketonurię klasyczną (poziom >1200 umol/l), łagodną (między 600–1200 umol/l) oraz hiperfenyloalaninemię łagodną (<600 umol/l).

Zobacz także

Objawy u noworodka i u osób dorosłych

Noworodki, które urodziły się z mutacją w genie PAH, rozwijają się normalnie, a cała ciąża przebiega bez jakikolwiek zakłóceń. Objawy fenyloketonurii pojawiają się dopiero koło 3. miesiąca życia i z biegiem czasu ulegają nasileniu. Początkowe symptomy to najczęściej napięcie mięśniowe, charakterystyczny zapach wydzielany przez dziecko oraz nadpobudliwość. Okresowo mogą wystąpić wymioty połączone z drgawkami. W późniejszym okresie objawy są bardziej widoczne. Pojawia się:

  • strach dziecka przed kontaktem z innymi osobami,
  • agresywne zachowania – nie tylko wobec siebie, ale i innych ludzi,
  • napady złości bez uzasadnionej przyczyny,
  • trudności z pamięcią i koncentracją,
  • psychozy.

Niektóre zachowania są bardzo niebezpieczne, zwłaszcza gdy choroba jest nieleczona. U osoby chorej dochodzi do częstych ataków padaczki, znacznego upośledzenia umysłowego i zmian neurologicznych obejmujących narząd ruchu. Niektórzy chorzy są na stałe przykuci do łóżek i wymagają całodobowej opieki.

Diagnostyka fenyloketonurii i leczenie

Diagnostyka fenyloketonurii opiera się na badaniach przesiewowych i genetycznych.
Badania przesiewowe wykonuje się zwykle w 3. dobie życia dziecka. Polegają one na oznaczeniu stężenia fenyloalaniny we krwi oraz na badaniu moczu. Badania genetyczne są bardziej zaawansowane. Materiałem do badań jest krew pobrana z żyły obwodowej. Pobrane próbki są badane pod kątem obecności mutacji. Na ich wyniki czeka się około 3 miesięcy.

Leczenie tej choroby jest objawowe. Kluczowa przy fenyloketonurii dieta powinna być wdrożona najpóźniej między 7 a 10 dobą życia. Dziecko ma wtedy szansę na w miarę normalny rozwój intelektualny.

Dieta przy fenyloketonurii musi być uboga w produkty zawierające fenyloalaninę, czyli takie jak: mleko i przetwory mleczne, jaja, ryby, mięso, rośliny strączkowe, kasze, makarony, pieczywo i płatki. W diecie chorego dozwolone są dżemy, masło, pieczywo z mąki o niskiej zawartości białka, ziemniaki, owoce i miód. Może on słodzić potrawy, jeść słodycze (bez czekolady) i pić herbaty ziołowe.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

Jarochowicz S., Mazur A., Fenyloketonuria – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie, „Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego” 2007, nr 1, s. 76–90.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

damskie dłonie i stopy

Skręcona kostka – jak wyglądają objawy? Jakie są sposoby leczenia?

Kobieta z bólem w kolanie podczas chodzenia

Ból kolana przy chodzeniu a infekcje bakteryjne i choroby stawów

nogi w podkolanówkach

Ból kolana przy zginaniu, chodzeniu i wchodzeniu po schodach – jakie są przyczyny? Jak leczyć?

kobieta z bólem żeber

Złamane żebra – przyczyny, leczenie i rehabilitacja. Czy możliwe są powikłania?

kobieta z bolącą nogą

Złamana noga – jak wyglądają objawy? Pierwsza pomoc i rehabilitacja

Przygotowywanie herbaty na przeziębienie z imbirem, miodem, czosnkiem, cytryną

Imbir na przeziębienie – jak go wykorzystać, aby skutecznie pozbyć się choroby?

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

dziecko z rotawirusem

Rotawirus u dzieci i niemowląt – jakie daje objawy?

Jan Szyszko zmarł prawdopodobnie na zatorowość płucną

Jan Szyszko nie żyje. Przyczyną śmierci była prawdopodobnie zatorowość płucna. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

5 zdrowotnych „prawd”, które trzeba wysłać na emeryturę

kaszel

Przyczyny i sposoby radzenia sobie z kaszlem w czasie ciąży

przeziębienie

Skąd się bierze i jak bezpiecznie leczyć katar w ciąży? Leki i domowe sposoby

Kobieta w ciąży, z gorączką

Gorączka w ciąży – jak zbić temperaturę nie szkodząc dziecku?

Przeziębiona kobieta w ciąży

Przeziębienie w ciąży. Jak je leczyć bezpiecznie?

zator płucny - kobieta trzyma się za klatkę piersiową

Zator płucny. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

dziewczyna trzyma blistry z witaminami

11 witamin i minerałów, których potrzebujesz, gdy masz 20, 30, 40, 50 lat

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

pms

„O PMS lubi się żartować, bo to przecież tylko gorsze dni kobiety. Tymczasem u podłoża PMS leży nierównowaga hormonalna”. Jak na nią wpłynąć, tłumaczy dietetyczka i naturopatka Monika Skuza

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.