Przejdź do treści

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, leczenie i dieta

fenyloketonuria - kobieta bawi się z małym dzieckiem
Jakie są przyczyny fenyloketonurii? Fot. auremar/Adobe
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Pij wodę jesienią! Poznaj 4 najważniejsze powody, dla których warto to robić
Skąd się bierze nudny seks? Wyjaśnia Alicja Długołęcka
Kobieta siedzi przy stole z książką
Naukowcy odkryli przeciwciała, które niszczą stare komórki. Dzięki temu będzie można spowolnić procesy starzenia?
Zendaya
Zendaya wyznała, że social media wyzwalają u niej stany lękowe. „Staję się niespokojna, za dużo myślę i analizuję”
yoga twarzy joga
Joga dla twarzy. Ćwiczenia przywrócą skórze blask i wygładzą zmarszczki

Fenyloketonuria to dziedziczna choroba metaboliczna, której przyczyną jest nieprawidłowa przemiana aminokwasu – fenyloalaniny. Objawy choroby, takie jak  nadpobudliwość, zahamowanie rozwoju psychoruchowego i zaburzenia zachowania pojawiają się już u niemowląt. Jedynym leczeniem fenyloketonurii jest stosowanie przez całe życie diety niskofenyloalaninowej, która daje szansę na uniknięcie groźnych powikłań. Dowiedz się, jak wygląda diagnostyka fenyloketonurii i co można jeść w tej chorobie.

Co to jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria, znana też jako oligofrenia fenylopirogronowa lub PKU (z ang. Phenylketonuria), to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna  spowodowana niedoborem hydroksylazy fenyloalaninowej – enzymu, który przekształca fenyloalaninę w tyrozynę. Blokada tego procesu, prowadzi u chorych do 20-krotnie wyższego stężenia fenyloalaniny we krwi w porównaniu do osób zdrowych. Fenyloalanina kumulowana we krwi i mózgu bardzo szybko doprowadza do zatrucia. Nieleczona choroba ma nieodwracalne skutki: uszkadza mózg i powoduje niepełnosprawność intelektualną.

PKU jest nieuleczalna i zdarza się raz na 7000-8000 żywych urodzeń. Co roku w Polsce rodzi się z nią 60-70 dzieci. Test na fenyloketonurię wykonuje się już w trzeciej dobie życia noworodka. Rozpoznanie fenyloketonurii tuż po urodzeniu zwiększa szanse na złagodzenie objawów neurologicznych i trwałego upośledzenia rozwoju dziecka. Choć fenyloketonuria jest poważnym schorzeniem, da się z nią żyć, przestrzegając diety i stosując się do zaleceń lekarskich. Potrzeba jednak żelaznej konsekwencji i dobrej współpracy ze specjalistami, bo do ich wskazań trzeba stosować się przez całe życie.

Fenyloketonuria – przyczyny i dziedziczenie

Przyczyną fenyloketonurii jest mutacja w genie kodującym enzym hydroksylazę fenyloalaninową – PAH. Zlokalizowany w chromosomie 12 gen jest znany z ponad 400 mutacji, także mutacji punktowej, która skutkuje nagromadzeniem się fenyloalaniny oraz kwasu fenylopirogronowego w ustroju.

Dziedziczenie jest uwarunkowane autosomalnie recesywnie, co oznacza, że chorobę dziedziczy potomek, który dostał wadliwe geny od obydwojga rodziców. Zazwyczaj rodzice nie są świadomi nosicielstwa wadliwego genu, ponieważ jest to nosicielstwo bezobjawowe. Jeśli fenyloketonurią dotknięty jest tylko jeden z rodziców, dziecko urodzi się zdrowe. Ryzyko urodzenia dziecka z fenyloketonurią, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu wynosi 25 proc.

Zobacz także

Objawy fenyloketonurii u dzieci i dorosłych

Noworodki, które urodziły się z mutacją enzymu PAH , rozwijają się normalnie, a cała ciąża przebiega bez jakikolwiek zakłóceń. Objawy fenyloketonurii pojawiają się dopiero koło 3. miesiąca życia i z biegiem czasu ulegają nasileniu.

Początkowe symptomy to najczęściej obniżone napięcie mięśniowe, drgawki, drżenie kończyn, charakterystyczny mysi zapach wydzielany przez dziecko (odpowiada za niego kwas fenylooctowy) oraz nadpobudliwość. Dziecko rozwija się ruchowo wyraźnie gorzej od rówieśników. W fenyloketonurii uwagę może zwrócić „blady” wygląd dziecka (bardzo jasne zabarwienie skóry, oczu i włosów – tzw. wrodzone bielactwo) i objawy skórne zbliżone do alergii. Okresowo mogą wystąpić wymioty połączone z drgawkami. W późniejszym okresie objawy są bardziej widoczne. Dodatkowo może pojawić się:

  • strach dziecka przed kontaktem z innymi osobami,
  • agresywne zachowanie wobec siebie i innych osób,
  • napady złości bez uzasadnionej przyczyny,
  • trudności z pamięcią i koncentracją,
  • niepełnosprawność intelektualna,
  • wady chodu i postawy, problemy z poruszaniem się,
  • zachowania dziecka podobne do autystycznych,
  • problemy ze snem,
  • psychozy.

Fenyloketonuria nie u wszystkich dzieci daje cały „komplet” objawów – może występować z większym i mniejszym nasileniem. Niektóre zachowania są bardzo niebezpieczne, zwłaszcza gdy choroba jest nieleczona. U osoby chorej dochodzi do częstych ataków padaczki, znacznego upośledzenia umysłowego i zmian neurologicznych obejmujących narząd ruchu. Niektórzy chorzy są na stałe przykuci do łóżek i wymagają całodobowej opieki.

Najnowsze w naszym serwisie

Diagnostyka fenyloketonurii

Fenyloketonuria postępuje bardzo szybko i ma nieodwracalne skutki, dlatego kluczowym elementem jest rozpoznanie i szybkie leczenie. Diagnostyka fenyloketonurii opiera się na badaniach przesiewowych i genetycznych.  Z uwagi na to, że choroba rozwija się szybko, a do 3. miesiąca życia przebiega bezobjawowo, od ponad dwudziestu lat przesiewowym badaniom w celu wykrycia tego schorzenia poddawane są wszystkie noworodki w Polsce (ciekawostką może być fakt, że test na fenyloketonurię zapoczątkował badania przesiewowe noworodków – było to w USA w 1961 r.).

Testy na fenyloketonurię wykonuje się zwykle w 3. dobie życia dziecka, a badanie dodatkowo powtarza się po dwóch tygodniach. Tzw. test Guthriego polega na oznaczeniu stężenia fenyloalaniny we krwi włośniczkowej. Gdy u noworodka poziom fenyloalaniny jest podwyższony, a poziom tyrozyny obniżony, jest duże prawdopodobieństwo, że to fenyloketonuria. Diagnozę potwierdza się testami genetycznymi, gdyż badania biochemiczne obarczone są ryzykiem błędu. Do badania genetycznego pobiera się wymaz z policzka dziecka. Wynik, jednoznacznie wskazujący na chorobę lub jej brak, dostaje się po ok. 6 tygodniach. Jeśli rodzice zdecydują się sami zlecić badanie genetyczne, muszą liczyć się z kilkutysięcznymi kosztami. Np. popularny test NOVA sprawdza również występowanie innych chorób wrodzonych i wrażliwość dziecka na niektóre leki.

Klasyfikacja kliniczna PKU opiera się na stężeniu fenyloalaniny we krwi. Hiperfenyloalaninemię stwierdza się, gdy stężenie fenyloalaniny, zależnie od wieku, wynosi 31-110 µmol/l (0,51-1,8 mg/dl). Podtypy fenyloketonurii obejmują:

  1. fenyloketonurię klasyczną – poziom fenyloalaniny wynosi >1200 umol/l,
  2. fenyloketonurię łagodną – poziom fenyloalaniny wynosi 600–1200 umol/l,
  3. hiperfenyloalaninemię łagodną – poziom fenyloalaniny wynosi<600 umol/l.
Lekarz endokrynolog bada pacjentkę

Leczenie fenyloketonurii

Leczenie fenyloketonurii jest objawowe. PKU wymaga rygorystycznej diety eliminacyjnej, ponieważ nie istnieje żaden skuteczny lek stosowany w tej chorobie. Dieta odgrywa szczególnie ważną rolę u małych dzieci, kiedy rozwija się mózg i kształtują wszystkie funkcje życiowe. Dieta niskofenyloalaninowa powinna być wdrożona najpóźniej między 7. a 10. dobą życia. Dziecko ma wtedy szansę na w miarę normalny rozwój intelektualny. W wieku młodzieńczym i dorosłym, jadłospis w fenyloketonurii można nieco zliberalizować. Kontynuowanie leczenia wskazane jest jednak przez całe życie, szczególnie u kobiet w okresie prokreacyjnym.

Leczenie dietą wpływa na zmniejszenie objawów choroby. Terapia PKU wymaga systematycznego sprawdzania poziomu fenyloalaniny we krwi. U małych dzieci krew z pięty pobiera się co tydzień. Po trzecim roku życia pomiar robi się co dwa tygodnie, u dziecka w wieku szkolnym co miesiąc.

U dziecka z fenyloketonurią stężenie fenyloalaniny powinno wynosić:

  • w wieku 0-5 lat: 2-4 mg%,
  • w wieku 6-14 lat: 2-8 mg%,
  • w wieku >14 lat: <12 mg%.
Pielęgniarka pobiera krew kobiecie

Dieta w fenyloketonurii

Dieta w fenyloketonurii znacząco różni się od żywienia zdrowego człowieka. Z tego względu jej wprowadzenie wymaga konsultacji z lekarzem i dietetykiem, którzy wyjaśnią wszystkie aspekty żywienia w tej chorobie. Głównym źródłem fenyloalaniny jest białko pokarmowe.

U noworodków z PKU stosowana jest mieszanka mleka matki albo mleka modyfikowanego (brak możliwości karmienia piersią) ze specjalnym preparatem niskobiałkowym, którego skład i ilość precyzyjnie określa lekarz. Preparaty niskobiałkowe w postaci płynów, proszków albo syropów są stosowane w fenyloketonurii w codziennej diecie również u osób dorosłych, ponieważ umożliwiają pokrycie zapotrzebowania na białko i inne składniki odżywcze. Preparaty nisko- lub beznefyloalaninowe sprzedawane są na receptę. Powinny być podawane w kilku porcjach w ciągu dnia wraz z posiłkami. Pamiętajmy, że są one tylko jednym z elementów żywienia w chorobie, więc nie wolno ich traktować jako jedynego źródło pożywienia.

Dieta przy fenyloketonurii musi być uboga w produkty zawierające fenyloalaninę, należy więc ograniczyć:

  • mięso, wędliny i ryby,
  • mleko i przetwory mleczne,
  • produkty zbożowe,
  • białka jajek,
  • orzechy, kakao, czekoladę,
  • fasolę, soję, groch.

Co jeść w fenyloketonurii? Chorzy mogą stosować zastępniki mleka, jajek i mięsa. Dozwolone są dżemy, masło, pieczywo z mąki o niskiej zawartości białka, ziemniaki, owoce i miód. Można jeść słodycze (bez czekolady), słodzić potrawy i pić herbaty ziołowe. W sprzedaży są także dostępne niskobiałkowe makarony, ryże i chleby.

Należy pamiętać , że nawet u osób z fenyloketonurią fenyloalanina nie powinna być wykluczana w całości z diety. Aminokwas ten jest niezbędny dla organizmu do wzrostu, rozwoju i funkcjonowania. Poniższa tabelka przedstawia zapotrzebowanie na białko i fenyloalaninę w poszczególnych grupach wiekowych.

Wiek [lata]

0-1 

1-3 

4-6 

6-9 

10-12 

młodzież/dorośli 

Białko  [g]

2.0-3.0  

25 g/d 

30-35 g/d 

35-40 g/d 

45-50g/g 

0,9-1,0 g/kg mc/dobę 

Fenyloalanina [mg/ kg mc./ dobę]

30-60 

20-30 

15-20 

10-15 

10-15 

5-15 

Dieta niskofenyloalaninowa wymaga ważenia produktów i obliczania zawartości fenyloalaniny. Najłatwiej posługiwać się tabelami żywieniowymi, które określają, ile fenyloalaniny zawiera dany produkt. Jeśli nie posiadamy takich informacji, możemy obliczyć szacunkową zawartość fenyloalaniny w produkcie na podstawie zawartości białka. Procentowa zawartość białka w poszczególnych grupach produktów jest następująca

  • owoce – 2,7%,
  • warzywa – 3,5%,
  • ziemniaki – 4,9%,
  • mleko i jego przetwory – 5,1%,
  • chleb, produkty zbożowe – 5,6%,
  • mięso – 4,6%,
  • sery – 5,5%.
Białko źródłem zdrowia? Nie zawsze! Tak samo jak w przypadku tłuszczów, są dobre i złe źródła białka

Fenyloketonuria matczyna

Kobiety z fenyloketonurią planujące ciążę powinny zasięgnąć porady lekarskiej. W czasie ciąży fenyloalanina dostaje się do krwi płodu drogą łożyskową. Podwyższone stężenie tego aminokwasu działa na płód teratogennie, prowadzi także do wyższego ryzyka samoistnego poronienia, wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrastania, małogłowia, ogólnego opóźnienia rozwoju oraz wad anatomicznych serca. Prawidłowo kontrolowana fenyloketonuria matczyna daje szansę, że dziecko urodzi się całkowicie zdrowe. Ważne jest, by stężenie fenyloalaniny przed samą ciążą i w czasie ciąży wynosiło 120-360 µmol/l .

 

Bibliografia:

  1. Jarochowicz S., Mazur A., „Fenyloketonuria – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie”, Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego. nr 1, s. 76–90, 2007.
  2. Kruś S., Fiedor P. i wsp., “Fenyloketonuria – kliniczny i pielęgniarski kontekst choroby”, Med. Dydakt. Wych., vol. XXXVII, no. 1, 2005.
  3. Komisja ds Genetyki, “Matczyna fenyloketonuria”, Pediatr. po Dyplomie, vol. 13, no. 2, 2009.
  4. Ars Vivendi, „Wiedzieć więcej. Poradnik dla chorych na PKU i RD oraz ich rodzin i wolontariuszy”, Polskie Stowarzyszenie Chorych na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie, 2009.
i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Zespół Schwartza-Barttera – przyczyny, objawy, leczenie

Lek na SMA bez refundacji. "Producent postawił zaporową cenę"

Lek na SMA bez refundacji ze względu na „zaporową cenę”. Magdalena Jutrzenka: „Problem sprowadza się do tego, że zdrowie nie jest priorytetem rządu”

RSV. Lekarze mówią o oddziałach, które pękają w szwach

„To nie COVID-19 i PIMS są dla nas wyzwaniem, tylko wirus RSV”. Lekarze mówią o oddziałach, które pękają w szwach

Twarz z trądzikiem różowatym

Trądzik różowaty – leczenie, objawy, dieta

Na wizytę do kardiologa trzeba zaczekać prawie 3 miesiące dłużej niż przed pandemią - wynika z raportu Fundacji Watch Health Care. To nie jedyny smutny wniosek badań

Na wizytę do kardiologa trzeba zaczekać prawie 3 miesiące dłużej niż przed pandemią – wynika z raportu Fundacji Watch Health Care. To nie jedyny smutny wniosek z badań

Rozpoczął się tydzień noblowski. Znamy laureatów w dziedzinie medycyny i fizjologii

Rozpoczął się tydzień noblowski. Znamy laureatów w dziedzinie medycyny i fizjologii

Naukowcy, którzy rozwinęli technologię mRNA, dostali „amerykańskiego Nobla”

Naukowcy, którzy rozwinęli technologię mRNA, dostali „amerykańskiego Nobla”

Angiodysplazja – objawy, diagnostyka, leczenie

Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawy i leczenie

Erytroblasty we krwi – czym są, badanie, normy

Spirometria - co to, normy, co wykrywa? Przebieg badania, przeciwwskazania

Spirometria – co to, normy, co wykrywa? Przebieg badania, przeciwwskazania

Kobieta z bolącym brzuchem

Przepuklina – co to jest, rodzaje, objawy i leczenie

Badanie

Przełom w diagnozowaniu Alzheimera! Algorytm opracowany przez litewskich naukowców wykrywa chorobę z prawie 100-procentową dokładnością

Bliźniaczki syjamskie

Izrael. Lekarze rozdzielili bliźniaczki syjamskie zrośnięte głowami

Zespół stresu pourazowego (PTSD) - co to, objawy, leczenie, jak pomóc

Zespół stresu pourazowego (PTSD) – co to, objawy, leczenie, jak pomóc

ilustracja wątroby w rękach lekarza, 3D

Bilirubina całkowita – norma, podwyższona. Jak ją obniżyć?

Kobieta leży w gabinecie lekarskim podłączona pod EEG

Badanie EEG – co wykrywa u dziecka i dorosłego? Wynik

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

Szybka utrata wagi – o czym może świadczyć nagłe chudnięcie?

Ostre niedokrwienie kończyn dolnych – objawy, przyczyny

Omdlenia odruchowe – przyczyny, diagnostyka i leczenie

Laborantka trzyma w ręku łańcuch genetyczny.

Zespół Edwardsa – jakie są przyczyny i objawy choroby?

W szpitalu matka z córką chora na mukowiscydozę

Mukowiscydoza – jak długo się z nią żyje? Objawy, leczenie, dieta

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy, diagnostyka i leczenie

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

przeziębiona kobieta

Żółty katar – objaw infekcji, którą trzeba leczyć. Jak pomóc dziecku a jak dorosłemu?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

kobieta pijąca zioła

Naturalne odrobaczanie. Czy naprawdę wszyscy mamy pasożyty?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?