Przejdź do treści

Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać?

Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać? pEXELS.COM
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Amerykanka robi wyjątkowe pamiątki dla rodziców, którzy stracili dziecko. „Muszą wiedzieć, że ich dzieci nie zostaną zapomniane”
Szyje wyjątkowe pamiątki dla rodziców, którzy stracili dzieci. „Muszą wiedzieć, że ich maluchy nie zostaną zapomniane”
Rany i rozcięcia – rodzaje i pierwsza pomoc
Nie ma dowodów na to, że szczepionki Moderny i Pfizera są niebezpieczne dla kobiet w ciąży – tak mówią wyniki nowego badania
Szczepionki mRNA na COVID-19 bezpieczne dla kobiet w ciąży? Opublikowano pierwsze tak duże badanie na ten temat
Ile osób w Polsce zmarło po szczepionce na COVID-19? U ilu wystąpiła zakrzepica? Znamy najnowsze dane
Dr Joanna Kuschill-Dziurda: W pandemii więcej osób decyduje się na zabiegi medycyny estetycznej. Założymy maseczkę i nikt nic nie zauważy

Test Sanco jest przesiewowym, nieinwazyjnym badaniem genetycznym płodu przeprowadzanym z próbki krwi kobiety ciężarnej. Czy warto wykonać test Sanco? Czym to badanie różni się on od innych testów genetycznych dostępnych w Polsce, takich jak Harmony lub NeoBona?

Co to jest test Sanco?

Test Sanco jest przesiewowym, nieinwazyjnym badaniem genetycznym, które umożliwia analizę ilościową i jakościową wolnego płodowego DNA znajdującego się w krwioobiegu kobiety ciężarnej. Pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia u płodu wybranych mutacji chromosomowych (zmian struktury lub liczby chromosomów), które skutkują rozwojem chorób wrodzonych, takich jak m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Pataua.

Na czym polega test Sanco?

Jeszcze do niedawna jedynym sposobem, by sprawdzić, czy u płodu występuje choroba genetyczna, było przeprowadzenie testów inwazyjnych, np. amniopunkcji, która u około 1 na 100 kobiet skutkowała poronieniem. W ostatnich dekadach trwały intensywne badania nad opracowaniem metody, która pozwalałaby na ocenę DNA bez związanego z tym ryzyka uszkodzenia płodu.

Przełomem było odkrycie, że we krwi kobiety ciężarnej znajduje się materiał genetyczny pochodzenia płodowego. Dzięki kolejnym badaniom udało się wynaleźć charakteryzującą się dużą dokładnością metodę oceny prawdopodobieństwa wystąpienia mutacji chromosomowych u dziecka na podstawie analizy niewielkiej próbki krwi matki. Jednym spośród dostępnych na polskim rynku badań wykorzystujących tę metodę jest test Sanco (dawniej dostępny pod nazwą Nifty). Inne to m.in. Harmony, NeoBona, Panorama.

Co wykrywa test Sanco?

Test Sanco wykrywa trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów oraz zespoły delecyjne i duplikacyjne o wielkości co najmniej 7 milionów par zasad. Pozwala także na określenie płci płodu.

Kiedy wykonać test Sanco?

Test Sanco, tak jak i inne przesiewowe badania genetyczne na wolnym, płodowym DNA najlepiej przeprowadzić od 10. do 15. tygodnia ciąży. Możliwe jest też wykonanie testu Sanco na późniejszym etapie ciąży. Zwykle jednak nie zaleca się tego po 24. tygodniu, ponieważ w przypadku uzyskania wyniku testu wskazującego na nieprawidłowości nie wykonamy już badań inwazyjnych potrzebnych do potwierdzenia występowania choroby genetycznej.

Wskazania do wykonania testu Sanco

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, przeprowadzenie badania genetycznego na wolnym, płodowym DNA (takiego jak test Sanco) powinno być zaproponowane kobiecie ciężarnej, jeśli na podstawie wyników badań USG i testu podwójnego (wykonywanych standardowo w 11.-14. tygodniu ciąży) ryzyko chorób chromosomalnych u płodu oceniono na więcej niż 1:100, ale mniej niż 1:1000.

Czy warto wykonać test Sanco w innym przypadku? Czynnikami mogącymi stanowić wskazania do przeprowadzenia badania są także:

  • wiek ciężarnej powyżej 35 lat,
  • ciąża po zapłodnieniu in vitro,
  • wcześniejsze urodzenie dziecka z trisomią chromosomu 21, 18 lub 13,
  • obecność przeciwwskazań do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej,
  • niepokój rodziców mimo prawidłowych wyników standardowo przeprowadzanych badań przesiewowych.

Wyniki testu Sanco

Wyniki testu Sanco pacjentka otrzymuje 5-10 dni po pobraniu próbki krwi. W przypadku ujemnego wyniku badania, można z dużym przekonaniem stwierdzić, że u dziecka nie występują badane schorzenia. W przypadku otrzymania dodatniego wyniku badania zalecane jest odbycie konsultacji ze specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem. Powinien on omówić z pacjentką wskazania do przeprowadzenia dalszej diagnostyki (test Sanco to badanie przesiewowe i do potwierdzenia jego wyniku w przypadku podejrzenia nieprawidłowości konieczne jest wykonanie testu inwazyjnego).

Test Harmony czy test Sanco – jakie badanie wolnego DNA płodowego wybrać?

Dostępne w Polsce badania wolnego płodowego DNA nie różnią się znacząco czułością wykrywania najczęstszych chorób chromosomalnych. Różnice między nimi wynikają przede wszystkim z:

  • panelu badań (np. test Sanco i wykrywa zespoły delecyjne, test Harmony nie),
  • ceny,
  • dostępności w określonych placówkach medycznych,
  • czasu oczekiwania na wynik.

Niezależnie od tego, czy zdecydujemy się na test Sanco czy Harmony lub jeszcze inny spośród testów płodowego DNA, uzyskamy informacje odnośnie do ryzyka wystąpienia u dziecka najczęstszych zespołów genetycznych.

 


Bibliografia:

  1. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (2015) Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia Polska, 86: 966-969.
  2. Manegold-Brauer G., Lapaire O. (2015) Clinical Implications of Next-generation Sequencing in the Field of Prenatal Diagnostics, [w:] Kulski J. K. (red.) Next Generation Sequencing – Advances, Applications and Challenges, IntechOpen.

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Joanna Jaworska

Joanna Jaworska: jeśli po porodzie ciśniemy brzuszki, to tylko pogarszamy sytuacje [WIDEO]

ciężarna, pandemia covid

Pandemia COVID-19 ma tragiczny wpływ na kobiety w ciąży – wskazują badania

Do czego może służyć grzebień podczas porodu? Wyjaśnia położna Izabela Dembińska

Do czego może służyć grzebień podczas porodu? Wyjaśnia położna Izabela Dembińska

lobieta w ciąży, covid-19, szczepienia

Szczepionki przeciwko COVID-19 nie tylko skuteczne, ale też bezpieczne dla kobiet w ciąży i matek karmiących – wykazały badania

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka: wiedza o obciążeniu genetycznym to broń w naszych rękach

Wstrzykiwanie jałowej wody pod skórę w celu uśmierzenia porodowego bólu? Zapytaj o tę metodę swoją położną

Joanna Jaworska

Trening przed ciążą vs trening w ciąży. Czym powinny się różnić? Mówi Joanna Jaworska

„Przygoda z «Down the Road» nauczyła mnie walczyć i dążyć do celu. Jestem dużo pewniejsza siebie, niż byłam przed programem. Staram się i będę starać się o stałą pracę” – mówi Dominika Kasińska

Endometrioza. Ból nie do zniesienia podczas miesiączki? Nie ignoruj tego

„Badania tzw. piątki tarczycowej, które są dostępne w laboratoriach, to naciąganie ludzi na niepotrzebne wydatki” – mówi dr n. med. Katarzyna Skórzewska

W minionym roku wykorzystano blisko 33 tys. zarodków. MZ podało dane odnośnie in vitro w Polsce

Endometrioza a ciąża. Jak zostać mamą przy endometriozie?

Czy poziom witaminy D u kobiet w ciąży może być powiązany z poziomem IQ u ich dzieci? Odpowiada farmaceutka Zofia Winczewska

Czy poziom witaminy D u kobiet w ciąży może być powiązany z IQ ich dzieci? Odpowiada farmaceutka Zofia Winczewska

Anna Kozłowska/archiwum prywatne

Anna Kozłowska: Nie obchodziło mnie to całe gadanie, że „niepełnosprawnej nie wypada decydować się na macierzyństwo”

Ryby w ciąży. Co warto jeść, a czego bezwzględnie unikać?

Kobieta w ciąży

Nowe rekomendacje dla kobiet w ciąży. „Stosowanie reżimu łóżkowego może być wręcz szkodliwe” – alarmuje położna

Obawiasz się seksu po porodzie? Fizjoterapeutka uroginekologiczna radzi, jak się za to zabrać i kiedy skorzystać z pomocy specjalisty

Drugi pierwszy raz, czyli seks po porodzie. Fizjoterapeutka uroginekologiczna radzi, jak się za niego zabrać

Meghan Markle w ciąży! Książę Harry i księżna Sussex spodziewają się drugiego dziecka

Aleksandra Żebrowska: problemy z zajściem w ciążę czy jej donoszeniem są powszechne, ale tak rzadko się o nich mówi, że ludzie nie biorą ich pod uwagę w luźnej rozmowie przy imieninowym torcie

Brak wsparcia psychologicznego kobiet po stracie, utylizacja ciał dzieci zmarłych po porodzie i arogancki personel. Nowy raport NIK o polskich porodówkach przeraża

Brak wsparcia psychologicznego kobiet po stracie i arogancki personel. Nowy raport NIK o polskich porodówkach przeraża

Prof. Marzena Dębska / zdj. Lewanowicz

„Jeśli dziecko ma przeżyć, nie można czekać” – mówi prof. Marzena Dębska, która jako jedyna w Polsce wykonuje operacje serca płodu w łonie matki

Co czwarte dziecko w Polsce rodzi się w związku pozamałżeńskim – wynika z danych GUS

Gigi Hadid po raz pierwszy o swoim porodzie: „usłyszałam: nikt nie może ci pomóc, i tak jest już za późno na znieczulenie, więc przyj”

Kobieta i mężczyzna przytulają się

Leczenie niepłodności usunięte z listy celów Narodowego Programu Zdrowia

Najpopularniejsze

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Kobieta i mężczyzna

Jak uprawiać seks analny, żeby nie bolało? Mamy kilka porad

Saturacja — czym jest i jaką zbadać?

Saturacja – czym jest i jak ją zbadać? Jaki jest prawidłowy poziom saturacji?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

ozdrowieńcy po COVID-19

Czy od ozdrowieńca możesz się zarazić koronawirusem? Wyjaśnia prof. Anna Boroń-Kaczmarska

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm