Przejdź do treści

Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać?

Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać? pEXELS.COM
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Ewa Wojciechowska
Less Stress From Plants, czyli suplementacja dla wszystkich, którzy chcą naturalnie zadbać o swój układ nerwowy. Przetestowałam!
Męczyznaprzytula kobietę
Odczuwasz ból podczas stosunku? By się go pozbyć, znajdź przyczynę. Radzi Pani Fizjotrener
Matka z córką rzucają confetti
Nie namawiaj córki do bycia bardziej śmiałą. „Próba zmieniania temperamentu na siłę może być szkodliwa”
Eksperyment w Indonezji. Szczepienia na COVID-19 najpierw otrzymują osoby młode
Karolina Szymczak
Karolina Szymczak: bardziej boli miesiączka przy endometriozie niż rany dzień po operacji

Test Sanco jest przesiewowym, nieinwazyjnym badaniem genetycznym płodu przeprowadzanym z próbki krwi kobiety ciężarnej. Czy warto wykonać test Sanco? Czym to badanie różni się on od innych testów genetycznych dostępnych w Polsce, takich jak Harmony lub NeoBona?

Co to jest test Sanco?

Test Sanco jest przesiewowym, nieinwazyjnym badaniem genetycznym, które umożliwia analizę ilościową i jakościową wolnego płodowego DNA znajdującego się w krwioobiegu kobiety ciężarnej. Pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia u płodu wybranych mutacji chromosomowych (zmian struktury lub liczby chromosomów), które skutkują rozwojem chorób wrodzonych, takich jak m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Pataua.

Na czym polega test Sanco?

Jeszcze do niedawna jedynym sposobem, by sprawdzić, czy u płodu występuje choroba genetyczna, było przeprowadzenie testów inwazyjnych, np. amniopunkcji, która u około 1 na 100 kobiet skutkowała poronieniem. W ostatnich dekadach trwały intensywne badania nad opracowaniem metody, która pozwalałaby na ocenę DNA bez związanego z tym ryzyka uszkodzenia płodu.

Przełomem było odkrycie, że we krwi kobiety ciężarnej znajduje się materiał genetyczny pochodzenia płodowego. Dzięki kolejnym badaniom udało się wynaleźć charakteryzującą się dużą dokładnością metodę oceny prawdopodobieństwa wystąpienia mutacji chromosomowych u dziecka na podstawie analizy niewielkiej próbki krwi matki. Jednym spośród dostępnych na polskim rynku badań wykorzystujących tę metodę jest test Sanco (dawniej dostępny pod nazwą Nifty). Inne to m.in. Harmony, NeoBona, Panorama.

Co wykrywa test Sanco?

Test Sanco wykrywa trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów oraz zespoły delecyjne i duplikacyjne o wielkości co najmniej 7 milionów par zasad. Pozwala także na określenie płci płodu.

Kiedy wykonać test Sanco?

Test Sanco, tak jak i inne przesiewowe badania genetyczne na wolnym, płodowym DNA najlepiej przeprowadzić od 10. do 15. tygodnia ciąży. Możliwe jest też wykonanie testu Sanco na późniejszym etapie ciąży. Zwykle jednak nie zaleca się tego po 24. tygodniu, ponieważ w przypadku uzyskania wyniku testu wskazującego na nieprawidłowości nie wykonamy już badań inwazyjnych potrzebnych do potwierdzenia występowania choroby genetycznej.

Wskazania do wykonania testu Sanco

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, przeprowadzenie badania genetycznego na wolnym, płodowym DNA (takiego jak test Sanco) powinno być zaproponowane kobiecie ciężarnej, jeśli na podstawie wyników badań USG i testu podwójnego (wykonywanych standardowo w 11.-14. tygodniu ciąży) ryzyko chorób chromosomalnych u płodu oceniono na więcej niż 1:100, ale mniej niż 1:1000.

Czy warto wykonać test Sanco w innym przypadku? Czynnikami mogącymi stanowić wskazania do przeprowadzenia badania są także:

  • wiek ciężarnej powyżej 35 lat,
  • ciąża po zapłodnieniu in vitro,
  • wcześniejsze urodzenie dziecka z trisomią chromosomu 21, 18 lub 13,
  • obecność przeciwwskazań do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej,
  • niepokój rodziców mimo prawidłowych wyników standardowo przeprowadzanych badań przesiewowych.

Wyniki testu Sanco

Wyniki testu Sanco pacjentka otrzymuje 5-10 dni po pobraniu próbki krwi. W przypadku ujemnego wyniku badania, można z dużym przekonaniem stwierdzić, że u dziecka nie występują badane schorzenia. W przypadku otrzymania dodatniego wyniku badania zalecane jest odbycie konsultacji ze specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem. Powinien on omówić z pacjentką wskazania do przeprowadzenia dalszej diagnostyki (test Sanco to badanie przesiewowe i do potwierdzenia jego wyniku w przypadku podejrzenia nieprawidłowości konieczne jest wykonanie testu inwazyjnego).

Test Harmony czy test Sanco – jakie badanie wolnego DNA płodowego wybrać?

Dostępne w Polsce badania wolnego płodowego DNA nie różnią się znacząco czułością wykrywania najczęstszych chorób chromosomalnych. Różnice między nimi wynikają przede wszystkim z:

  • panelu badań (np. test Sanco i wykrywa zespoły delecyjne, test Harmony nie),
  • ceny,
  • dostępności w określonych placówkach medycznych,
  • czasu oczekiwania na wynik.

Niezależnie od tego, czy zdecydujemy się na test Sanco czy Harmony lub jeszcze inny spośród testów płodowego DNA, uzyskamy informacje odnośnie do ryzyka wystąpienia u dziecka najczęstszych zespołów genetycznych.

 


Bibliografia:

  1. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (2015) Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia Polska, 86: 966-969.
  2. Manegold-Brauer G., Lapaire O. (2015) Clinical Implications of Next-generation Sequencing in the Field of Prenatal Diagnostics, [w:] Kulski J. K. (red.) Next Generation Sequencing – Advances, Applications and Challenges, IntechOpen.

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Wpływ szczepionek mRNA na płodność i przebieg ciąży. Farmaceutka wyjaśnia, jak jest naprawdę

Dieta przed ciążą. Kiedy zacząć? Wyjaśnia dietetyczka

Wrodzona łamliwość kości – objawy, typy, leczenie

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Ciężarna z zakupami

Ile kalorii potrzebuje kobieta w danym trymestrze ciąży oraz w trakcie laktacji? Znamy nowe wytyczne!

„Szacuje się, że aż 75 proc. kobiet, które rozpoczęły współżycie płciowe, jest nosicielkami”. Katarzyna Pietuch, specjalistka ginekologii i położnictwa, o wirusie HPV

Kobieta w ciąży

Lekarz Bartosz Fiałek: nie ma wskazań do odroczenia planowania ciąży po przeprowadzonym cyklu szczepień mRNA przeciw COVID-19

Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Dr Dethloff / archiwum prywatne

Dr n. med. Beata Dethloff o testach nutrigenetycznych: Nie ma tutaj żadnego strachu. Nie mówimy przecież pacjentowi, że ma nowotwór

Drobinki mikroplastiku u kobiet w ciąży. Wykryto je wewnątrz płodu, w łożysku i w błonie płodowej

Tabletka dzień po – jak działa, ile kosztuje, gdzie kupić?

poród domowy

Poród domowy jest zgodny z prawem? Na jakich zasadach może się odbyć? Wyjaśnia położna

Mikroskop owulacyjny – kiedy i jak go stosować?

Inga Izabela Dańkowska: Joga prenatalna nie wymaga wcześniejszego doświadczenia. Zawiera wyłącznie bezpieczne ćwiczenia i techniki

„Chciałam mieć dziecko, póki jeszcze jestem w pełni samodzielną osobą” – mówi 33-latka. Stwardnienie rozsiane nie jest przeciwwskazaniem do zajścia w ciążę

Macica dwurożna

Macica dwurożna – objawy, leczenie, powikłania, ciąża i poród

Leki sieroce. Czym są i dla kogo są produkowane? Farmaceutka wyjaśnia

Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, diagnozowanie i leczenie

Neurofibromatoza – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Kobieta w ciąży

Suplementacja DHA w ciąży. Nowe rekomendacje PTGiP

Choroba Dariera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Ciąża – objawy, kalendarz ciąży tydzień po tygodniu

Infekcja COVID-19 w I trymestrze – czy może wywołać poronienie? Dr Michał Strus tłumaczy

Maja Staśko: Nie wszystkie kobiety mogą być w ciąży. Nie tylko kobiety mogą być w ciąży

Najpopularniejsze

Basia Kędzior

Hello My Hero. „Wygląd nie mówi o tym, kim się jest, czy jest się lepszym, czy gorszym. Każdy ma tak samo ważny powód i prawo do życia” – mówi Basia Kędzior, dziewczyna z rybią łuską

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

para w łóżku

Pozycje seksualne, czyli jak urozmaicić seks. Najlepsze pozycje

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?

Morsowanie – wady i zalety. Czy naprawdę warto wbiec do lodowatej wody?

Magdalena Jutrzenka z synem Alexem / archiwum prywatne

Magdalena Jutrzenka: „Matka chorego dziecka nie może powiedzieć, że ma dość, bo wtedy jest egoistką”