Trombofilia – przyczyny, objawy i leczenie. Czy trombofilia w ciąży jest niebezpieczna?
![trombofilia - krwinki czerwone](https://www.hellozdrowie.pl/wp-content/uploads/2019/01/trombofilia-badanie-1140x641.jpg)
się ten artykuł?
Trombofilia, określana mianem nadkrzepliwości, jest wrodzoną lub nabytą skłonnością do wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, rzadziej tętniczej. Przyczyną tej choroby są wady genetyczne, choć sprzyjają jej także inne czynniki ryzyka.
![lek. Marta Dąbrowska](https://www.hellozdrowie.pl/wp-content/uploads/2019/04/marta-dabrowska-588x850.jpg)
Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami
”Marta Dąbrowska”
Zalecane w diagnostyce trombofilii badania mają na celu ocenę ryzyka wystąpienia zakrzepicy. Jeśli wyniki są niepokojące, chory musi zmienić tryb życia. Powinien unikać długotrwałego przebywania w pozycji siedzącej lub stojącej i przejść na dietę. Takiej osobie zleca się także farmakoterapię. Polega ona na przyjmowaniu leków przeciwkrzepliwych.
Trombofilia – co to jest?
Trombofilię określa się mianem nadkrzepliwości. Jest to uwarunkowana genetycznie wrodzona lub nabyta skłonność do tworzenia się zakrzepów. Zatory tworzą się głównie w żyłach, rzadziej w tętnicach. Istnieje wtedy duże ryzyko wystąpienia zawału serca i niedokrwiennego udaru mózgu, czego konsekwencją może być nawet zgon chorego.
Na zachorowanie narażone są osoby, u których stwierdzono przypadki trombofilii w rodzinie oraz osoby po 50. roku życia. Na zakrzepicę związaną z trombofilią chorują głównie mężczyźni, choć choroba nie oszczędza też kobiet. Trombofilia w ciąży jest bardzo niebezpieczna, ponieważ konsekwencją nieleczonej nadkrzepliwości może być poronienie, odklejenie się łożyska oraz urodzenie martwego dziecka.
Trombofilia – przyczyny
Najczęstszą przyczyną nadkrzepliwości jest mutacja genu protrombiny i czynnika układu krzepnięcia V Leiden. Określa się ją wtedy postacią łagodną, która jest obarczona małym ryzykiem wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Duże ryzyko zakrzepicy towarzyszy homozygotycznym postaciom tych mutacji, zwłaszcza gdy u chorego występuje dodatkowo zespół antyfosfolipidowy i niedobór antytrombiny. Postać trombofilii określa się wtedy mianem ciężkiej. Jest ona wrodzona i niezależna od czynników zewnętrznych.
Postać nabyta jest uwarunkowana czynnikami ryzyka, do których należą:
- choroby autoimmunologiczne i układowe choroby tkanki łącznej;
- chemioterapia stosowana przy nowotworach;
- wysoki poziom homocysteiny spowodowany chorobami tarczycy i nerek;
- zakażenia ogólnoustrojowe;
- zabiegi operacyjne, które wymagają trwałego unieruchomienia;
- znikoma aktywność fizyczna;
- praca wymagająca długotrwałego stania lub siedzenia;
- urazy naczyniowe;
- nałogowe palenie papierosów;
- otyłość.
Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa spowodowana trombofilią lokalizuje się głównie w kończynach dolnych, a jej pierwszym zwiastunem są zazwyczaj dolegliwości bólowe.
Trombofilia – objawy
Pojawiające się przy trombofilii objawy zakrzepicy bardzo często się lekceważy, ponieważ są mało charakterystyczne. Bóle w okolicy nóg wiele osób tłumaczy zmęczeniem i przepracowaniem, a tymczasem może być to pierwszy zwiastun choroby zakrzepowej. Przy nadkrzepliwości mogą się pojawić także inne symptomy, np.:
- opuchlizna i obrzęki, zwłaszcza kończyn dolnych;
- zwiększone napięcie skóry;
- sinica ud i stóp;
- przyspieszone tętno;
- uczucie gorąca na skórze;
- stan podgorączkowy lub gorączka;
- złe samopoczucie ogólne.
Takie objawy mogą się pojawić u osób po przebytym zawale, u kobiet stosujących doustną antykoncepcję hormonalną oraz u chorych z zatorowością płucną. Nie powinno się ich lekceważyć.
Zobacz także
Trombofilia – badania diagnostyczne
Badania pod kątem trombofilii są przeprowadzane ściśle według wskazań medycznych. W pierwszej kolejności powinny je wykonać osoby, które mają podejrzenie choroby zakrzepowej, ale nie stwierdzono u nich konkretnej przyczyny, kobiety borykające się z poronieniami nawykowymi lub martwymi ciążami, chorzy z nawracającą zatorowością płucną i małopłytkowością.
Chorych z podejrzeniem nadkrzepliwości kieruje się na badania genetyczne, które pozwolą na określenie ewentualnych mutacji w genie protrombiny (21210A) i aktywności czynnika krzepnięcia V Leiden. Inne badania, określane mianem pomocniczych, są wykonywane w zależności od rodzaju trombofilii. Bardzo często jest to aktywność czynnika VIII krzepnięcia, białko S i C oraz antykoagulant toczniowy i poziom stężenia homocysteiny we krwi.
Trombofilia – leczenie
Leczenie trombofilii wygląda podobnie jak przy żylnej chorobie zakrzepowo-zatorowej. Chorym podaje się heparynę niefrakcjonowaną lub drobnocząsteczkową w postaci zastrzyków podskórnych. U niektórych osób konieczne jest przyjmowanie doustnych leków przeciwkrzepliwych.
Kluczowym elementem w terapii nadkrzepliwości jest aktywność fizyczna i zmiana nawyków żywieniowych. Stosowana przy trombofilii dieta powinna eliminować sól, cukier i tłuszcze zwierzęce. Chorzy powinni też unikać produktów kapustnych, takich jak brokuły, kapusta, szpinak lub brukselka, ponieważ mają one wysoką zawartość witaminy K, która osłabia działanie leków przeciwzakrzepowych.
Najnowsze w naszym serwisie
Polecamy
![Usta i zęby - Hello Zdrowie](https://www.hellozdrowie.pl/wp-content/uploads/2024/06/filip-mishevski-6mfbyr3xyr8-unsplash-kopia-850x425.jpg)
Koniec z implantami! Lek na… porost zębów ma szanse trafić do sprzedaży już całkiem niedługo
![Kobieta w zaawansowanej ciąży w bluzce w paski siedzi na kanapie](https://www.hellozdrowie.pl/wp-content/uploads/2019/03/rzucawka-850x567.jpg)
Kiedy pojawia się rzucawka ciążowa? Objawy, które powinny zaniepokoić
![Hepatologia – co to jest? Czym zajmuje się ta dziedzina medycyny?](https://www.hellozdrowie.pl/wp-content/uploads/2019/03/adobestock_459685039-kopia-850x497.jpg)
Czym jest hepatologia i kiedy zgłosić się do specjalisty?
![Badanie mające sprawdzić czy chory potrzebuje kolostomii](https://www.hellozdrowie.pl/wp-content/uploads/2019/05/kolostomia-850x567.jpg)