Trombofilia, określana mianem nadkrzepliwości, jest wrodzoną lub nabytą skłonnością do wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, rzadziej tętniczej. Przyczyną tej choroby są wady genetyczne, choć sprzyjają jej także inne czynniki ryzyka.
Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami
Zalecane w diagnostyce trombofilii badania mają na celu ocenę ryzyka wystąpienia zakrzepicy. Jeśli wyniki są niepokojące, chory musi zmienić tryb życia. Powinien unikać długotrwałego przebywania w pozycji siedzącej lub stojącej i przejść na dietę. Takiej osobie zleca się także farmakoterapię. Polega ona na przyjmowaniu leków przeciwkrzepliwych.
Trombofilia – co to jest?
Trombofilię określa się mianem nadkrzepliwości. Jest to uwarunkowana genetycznie wrodzona lub nabyta skłonność do tworzenia się zakrzepów. Zatory tworzą się głównie w żyłach, rzadziej w tętnicach. Istnieje wtedy duże ryzyko wystąpienia zawału serca i niedokrwiennego udaru mózgu, czego konsekwencją może być nawet zgon chorego.
Na zachorowanie narażone są osoby, u których stwierdzono przypadki trombofilii w rodzinie oraz osoby po 50. roku życia. Na zakrzepicę związaną z trombofilią chorują głównie mężczyźni, choć choroba nie oszczędza też kobiet. Trombofilia w ciąży jest bardzo niebezpieczna, ponieważ konsekwencją nieleczonej nadkrzepliwości może być poronienie, odklejenie się łożyska oraz urodzenie martwego dziecka.
W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:
Trombofilia – przyczyny
Najczęstszą przyczyną nadkrzepliwości jest mutacja genu protrombiny i czynnika układu krzepnięcia V Leiden. Określa się ją wtedy postacią łagodną, która jest obarczona małym ryzykiem wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Duże ryzyko zakrzepicy towarzyszy homozygotycznym postaciom tych mutacji, zwłaszcza gdy u chorego występuje dodatkowo zespół antyfosfolipidowy i niedobór antytrombiny. Postać trombofilii określa się wtedy mianem ciężkiej. Jest ona wrodzona i niezależna od czynników zewnętrznych.
Postać nabyta jest uwarunkowana czynnikami ryzyka, do których należą:
- choroby autoimmunologiczne i układowe choroby tkanki łącznej;
- chemioterapia stosowana przy nowotworach;
- wysoki poziom homocysteiny spowodowany chorobami tarczycy i nerek;
- zakażenia ogólnoustrojowe;
- zabiegi operacyjne, które wymagają trwałego unieruchomienia;
- znikoma aktywność fizyczna;
- praca wymagająca długotrwałego stania lub siedzenia;
- urazy naczyniowe;
- nałogowe palenie papierosów;
- otyłość.
Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa spowodowana trombofilią lokalizuje się głównie w kończynach dolnych, a jej pierwszym zwiastunem są zazwyczaj dolegliwości bólowe.
Trombofilia – objawy
Pojawiające się przy trombofilii objawy zakrzepicy bardzo często się lekceważy, ponieważ są mało charakterystyczne. Bóle w okolicy nóg wiele osób tłumaczy zmęczeniem i przepracowaniem, a tymczasem może być to pierwszy zwiastun choroby zakrzepowej. Przy nadkrzepliwości mogą się pojawić także inne symptomy, np.:
- opuchlizna i obrzęki, zwłaszcza kończyn dolnych;
- zwiększone napięcie skóry;
- sinica ud i stóp;
- przyspieszone tętno;
- uczucie gorąca na skórze;
- stan podgorączkowy lub gorączka;
- złe samopoczucie ogólne.
Takie objawy mogą się pojawić u osób po przebytym zawale, u kobiet stosujących doustną antykoncepcję hormonalną oraz u chorych z zatorowością płucną. Nie powinno się ich lekceważyć.
Zobacz także
Trombofilia – badania diagnostyczne
Badania pod kątem trombofilii są przeprowadzane ściśle według wskazań medycznych. W pierwszej kolejności powinny je wykonać osoby, które mają podejrzenie choroby zakrzepowej, ale nie stwierdzono u nich konkretnej przyczyny, kobiety borykające się z poronieniami nawykowymi lub martwymi ciążami, chorzy z nawracającą zatorowością płucną i małopłytkowością.
Chorych z podejrzeniem nadkrzepliwości kieruje się na badania genetyczne, które pozwolą na określenie ewentualnych mutacji w genie protrombiny (21210A) i aktywności czynnika krzepnięcia V Leiden. Inne badania, określane mianem pomocniczych, są wykonywane w zależności od rodzaju trombofilii. Bardzo często jest to aktywność czynnika VIII krzepnięcia, białko S i C oraz antykoagulant toczniowy i poziom stężenia homocysteiny we krwi.
Trombofilia – leczenie
Leczenie trombofilii wygląda podobnie jak przy żylnej chorobie zakrzepowo-zatorowej. Chorym podaje się heparynę niefrakcjonowaną lub drobnocząsteczkową w postaci zastrzyków podskórnych. U niektórych osób konieczne jest przyjmowanie doustnych leków przeciwkrzepliwych.
Kluczowym elementem w terapii nadkrzepliwości jest aktywność fizyczna i zmiana nawyków żywieniowych. Stosowana przy trombofilii dieta powinna eliminować sól, cukier i tłuszcze zwierzęce. Chorzy powinni też unikać produktów kapustnych, takich jak brokuły, kapusta, szpinak lub brukselka, ponieważ mają one wysoką zawartość witaminy K, która osłabia działanie leków przeciwzakrzepowych.
Najnowsze w naszym serwisie
Dieta bogatoresztkowa – na czym polega i kiedy ją stosować?
Psychoanaliza – czym się charakteryzuje koncepcja Freuda?
Chcesz biegać dłuższe dystanse? Wykonuj marszobieg! Poznaj jego dobre strony
Najnowocześniejsze nieinwazyjne testy prenatalne nowej generacji będą dostępne w warszawskim Szpitalu Południowym
Udostępnij
Podoba Ci się ten artykuł?
Powiązane tematy:
Polecamy
„Neurolog uznał, że nie mam zespołu Tourette’a, bo nie mam tiku przeklinania, który dotyczy 10 proc. chorych” – mówi Piotr, który z zaburzeniem tym żyje od 25 lat
„Czym innym jest spędzać z dzieckiem czas i pytać je o różne rzeczy, a czym innym węszyć, podglądać, nasłuchiwać. To forma agresji”. O nadopiekuńczych rodzicach mówi psycholożka Magdalena Halicka
„Dla osoby głuchej język polski jest językiem obcym. We własnym kraju czujemy się jak obcokrajowcy” – mówi Zuzanna Szymańska z Akademii Młodych Głuchych
