Przejdź do treści

Zespół Fanconiego – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zespół Fanconiego
Zespół Fanconiego - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie / iStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Jak podkręcić metabolizm, gdy organizm się starzeje? 7 kluczowych porad/fot. Pexels
Jak podkręcić metabolizm, gdy organizm się starzeje? 7 kluczowych porad
Psycholożka o pułapkach leczenia niepłodności
„Nie kupię nowej sukienki, bo za chwilę będę w ciąży”. Psycholożka Anna Wietrzykowska o pułapkach niepłodności
Koronawirus u zaszczepionych zatrzymuje się tylko kilka dni w... nosie!
Koronawirus u zaszczepionych zatrzymuje się tylko kilka dni w… nosie! Nowe ustalenia włoskich naukowców
„Nie jestem nikomu winna wyglądu” – mówi Maja Staśko, wyjaśniając zjawisko przemocy psychicznej w sieci
Zdjęcie rentgenowskie mózgu
Śmiertelna choroba mózgu wśród pracownic laboratorium. Wstrzymano badania nad prionami

Zespół Fanconiego (FS) jest rzadkim zaburzeniem, które atakuje kanaliki proksymalne nerek. Choroba może być wrodzona lub nabyta. Jej głównym objawem jest niezdolność do wchłaniania metabolitów z nerek ponownie do krwiobiegu.

Co to jest zespół Fanconiego?

W normalnych warunkach kanaliki proksymalne ponownie wchłaniają minerały i składniki odżywcze (metabolity) do krwiobiegu, ponieważ są one niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu. W zespole Fanconiego kanaliki proksymalne zamiast tego, uwalniają duże ilości niezbędnych metabolitów do moczu.

Substancje wytracane w przebiegu zespołu Fanconiego to:

  • woda,
  • glukoza,
  • fosforan,
  • wodorowęglany,
  • karnityna,
  • potas,
  • kwas moczowy,
  • aminokwasy,
  • niektóre białka.

Nerki filtrują około 180 litrów płynów dziennie. Ponad 98 proc. z nich powinno zostać ponownie wchłonięte do krwi, jednak u chorych z zespołem Fanconiego cykl ten zostaje zaburzony. Wynikający z tego brak niezbędnych metabolitów może powodować odwodnienie, deformacje kości i opóźnienie rozwoju.

Zespół Fanconiego jest najczęściej chorobą dziedziczną, ale może zostać wywołany przez niektóre leki, substancje chemiczne lub inne schorzenia. Zaburzenie zostało nazwane na cześć szwajcarskiego pediatry Guido Fanconiego, który opisał je w latach trzydziestych XX wieku.

nerki

Przyczyny zespołu Fanconiego

Dziedziczny zespół Fanconiego

Cystynoza jest najczęstszą przyczyną zespołu Fanconiego. Jest to rzadka choroba dziedziczna. W przebiegu cystynozy dochodzi do nagromadzenia aminokwasu cystyny w całym organizmie, co prowadzi do opóźnionego wzrostu i szeregu zaburzeń, takich jak deformacje kości. Najczęstsza i najcięższa (do 95 proc. przypadków) postać cystynozy występuje u niemowląt i obejmuje również zespół Fanconiego.

Szacuje się, że 1 na 100 000 do 200 000 noworodków rodzi się z cystynozą.

Inne dziedziczne choroby metaboliczne, które mogą być związane z zespołem Fanconiego:

  • zespół Lowe’a,
  • choroba Wilsona,
  • dziedziczna nietolerancja fruktozy.

Nabyty zespół Fanconiego

Przyczyny nabytego zespołu Fanconiego mogą być różne. Najczęstsze to:

  • chemioterapia,
  • stosowanie leków przeciwretrowirusowych,
  • stosowanie antybiotyków.

Nabyty zespół Fanconiego należy do skutków ubocznych leków terapeutycznych. Zwykle odstawienie leków hamuje rozwój zespołu, a gdy to nie jest możliwe, objawy są zazwyczaj łatwiejsze do wyleczenia niż w przypadku zespołu dziedzicznego.

Czasami przyczyna nabytego zespołu Fanconiego jest nieznana.

Leki i substancje, które mogą wywołać nabyty zespół Fanconiego:

  • ifosfamid,
  • cisplatyna i karboplatyna,
  • azacytydyna,
  • merkaptopuryna,
  • suramina.

Objawy zespołu Fanconiego

Objawy dziedzicznego zespołu Fanconiego można zaobserwować już w dzieciństwie. Obejmują one:

  • nadmierne uczucie pragnienia,
  • nadmierne oddawanie moczu,
  • wymioty,
  • opóźniony rozwój organizmu,
  • opóźniony wzrost,
  • osłabienie,
  • krzywicę,
  • niskie napięcie mięśniowe,
  • nieprawidłowości rogówki,
  • choroby nerek.

Objawy nabytego zespołu Fanconiego:

  • słabe mięśnie,
  • niskie stężenie fosforanów we krwi (hipofosfatemia),
  • niski poziom potasu we krwi (hipokaliemia),
  • nadmiar aminokwasów w moczu (hiperaminokwasuria).
kobieta w stroju sportowym

Diagnoza zespołu Fanconiego

Niemowlęta i dzieci z chorobą dziedziczną

Zwykle objawy zespołu Fanconiego pojawiają się we wczesnym okresie niemowlęcym i dzieciństwie. Rodzice mogą zauważyć u dziecka nadmierne pragnienie lub opóźniony wzrost. Pojawiają się także problemy z nerkami oraz krzywica.

Pediatra w takim przypadku zleci badania krwi i moczu, aby sprawdzić nieprawidłowości, takie jak wysoki poziom glukozy, fosforanów lub aminokwasów, oraz aby wykluczyć inne choroby. Lekarz może również przeprowadzić test na cystynozę, patrząc na rogówkę dziecka za pomocą lampy szczelinowej.

Nabyty zespół Fanconiego

W nabytym zespole Fanconiego objawy mogą nie zostać dostrzeżone od razu, co utrudnia diagnozę. Zwykle diagnozuje się ten zespół na podstawie nieprawidłowości w badaniu moczu oraz morfologii.

Fitolizyna — co powinniśmy o niej wiedzieć i jak pomaga chronić nasz układ moczowy? Sprawdź!

Leczenie zespołu Fanconiego

Leczenie zespołu Fanconiego zależy od jego ciężkości, przyczyny i obecności innych chorób. Zwykle nie można wyleczyć przyczyny zespołu, ale stosuje się leczenie objawowe. Im wcześniejsza diagnoza, tym lepsza perspektywa powrotu do zdrowia dla pacjenta.

W przypadku dzieci z wrodzonym zespołem Fanconiego pierwszą linią leczenia jest zastąpienie niezbędnych substancji, które są w nadmiarze wydalane przez uszkodzone nerki. Powinno to nastąpić doustnie lub w postaci wlewu. Chory noworodek otrzyma roztwór, na który będą się składać:

  • elektrolity,
  • wodorowęglany,
  • potas,
  • witamina D,
  • fosforany,
  • woda (gdy dziecko jest odwodnione),
  • inne minerały i składniki odżywcze.

W celu utrzymania prawidłowego wzrostu zaleca się dietę wysokokaloryczną. Jeśli kości dziecka są zniekształcone, można zasięgnąć porady fizjoterapeuty i ortopedy.

Obecność innych chorób genetycznych może wymagać dodatkowego leczenia. Na przykład dieta o niskiej zawartości miedzi jest zalecana dla osób z chorobą Wilsona. W cystynozie zespół Fanconiego ustępuje po udanym przeszczepie nerki.

kobieta opiera się o ścianę z powodu osłabienia organizmu

Leczenie cystynozy

Ważne jest, aby jak najszybciej rozpocząć leczenie cystynozy. Jeśli zespół Fanconiego i cystynoza nie są leczone, może nastąpić niewydolność nerek już u dziecka w wieku 10 lat.

Cysteaminę można stosować w leczeniu u dzieci, zaczynając od małej dawki i kończąc na dawce podtrzymującej. Zastosowanie tej substancji może opóźnić konieczność przeszczepu nerki o 6 do 10 lat, jednak cystynoza jest chorobą ogólnoustrojową i trudną do wyleczenia. Może także powodować problemy z innymi narządami.

Rokowania dotyczące zespołu Fanconiego

Prognozy dla chorych z zespołem Fanconiego są dziś znacznie lepsze niż kilka lat temu. Dostępność cysteaminy i operacji przeszczepu nerek umożliwia chorym z zespołem Fanconiego i cystynozą normalne życie.


Źródła:

  1. Cochat P, Pichault V, Bacchetta J, Dubourg L, Sabot JF, Saban C, Daudon M, Liutkus A (March 2010). „Nephrolithiasis related to inborn metabolic diseases”. Pediatric Nephrology. 25 (3): 415–24;
  2. De Toni. Remarks on the Relations between Renal Rickets (Renal Dwarfism) and Renal Diabetes. „Acta Pædiatrica”. 16 (1), s. 479-485, 1933

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Omdlenia kardiogenne – przyczyny, diagnostyka, leczenie

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół podkradania tętnicy podobojczykowej – przyczyny, objawy

Limfangioleiomiomatoza – przyczyny, objawy, leczenie

Mruki sercowe – czym się charakteryzują i kiedy występują?

Ubytek przegrody przedsionkowej (ASD) – objawy wady serca

Zwężenie drogi odpływu prawej/lewej komory serca – przyczyny i leczenie

Zespół preekscytacji – czym jest, jakie są objawy i leczenie?

Tętniak aorty piersiowej – diagnostyka, operacja, powikłania

Częstoskurcz przedsionkowy – przyczyny, objawy, leczenie

Trzepotanie przedsionków – przyczyny, objawy i leczenie

Tętniak aorty – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Zespół Brugadów – przyczyny, diagnostyka, leczenie

Dławica odmienna (angina Prinzmetala) – objawy i leczenie

Niedomykalność zastawki aortalnej – przyczyny i leczenie

Kobieta z biżuterią na ręce

„Jeśli przytrafi wam się kiedyś uraz kończyny górnej, zdejmijcie wszelką biżuterię z ręki” – apeluje Pan Pielęgniarka

Dławica mikronaczyniowa – przyczyny, objawy i leczenie

Infekcyjne zapalenie wsierdzia – przyczyny, objawy, leczenie

Dysfunkcja węzła zatokowego – przyczyny, objawy, leczenie

Zofia Zborowska-Wrona o zespole antyfosfolipidowym

Zofia Zborowska-Wrona o przygotowaniach do ciąży: zanim pani doktor powiedziała, że możemy próbować, minął rok

Dyslipidemia aterogenna – przyczyny, badania, leczenie

Nadciśnienie naczyniowo-nerkowe – przyczyny i leczenie

Zespół Eisenmengera – przyczyny, objawy, leczenie

CK-MB – wskazania do badania, norma i interpretacja wyników

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

ucho kobiety

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

kobieta z problemami skórnymi

Wybroczyny (petocje) – co to jest, dlaczego powstają i jak sobie z nimi poradzić?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Bąbel po oparzeniu - dowiedz się, jak leczyć pęcherze

Bąbel po oparzeniu – dowiedz się, jak leczyć pęcherze

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

insulinooporność

Dieta w insulinooporności

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

plamy na nogach

Czym są czerwone plamy na nogach i co może być ich przyczyną?