Przejdź do treści

Zespół Fanconiego – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zespół Fanconiego
Zespół Fanconiego - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie / iStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
"Pytanie o aktualne badania przed współżyciem jest oznaką dbałości o zdrowie, a nie czymś obraźliwym" - podkreśla psycholog Dominik Haak
„Pytanie o aktualne badania przed współżyciem jest oznaką dbałości o zdrowie, a nie czymś obraźliwym” – podkreśla psycholog i seksuolog Dominik Haak
Elena Krawzow
Paraolimpijka Elena Krawzow o diagnozie guza mózgu: Nigdy bym nie pomyślała, że wizyta u lekarza wyrwie mnie z życia
Jest decyzja Rady Medycznej w sprawie trzeciej dawki szczepionki
Co z trzecią dawką szczepionki dla osób powyżej 18. roku życia? Rada Medyczna wydała rekomendacje
"Serio poprosiłaś go o chodzenie? Nie wiesz, że kobieta powinna czekać?". Seksuolożka wyjaśnia, dlaczego takie przekonanie powinno odejść do lamusa
„Serio poprosiłaś go o chodzenie? Nie wiesz, że kobieta powinna czekać?”. Seksuolożka wyjaśnia, dlaczego takie przekonanie powinno odejść do lamusa
9 sposobów, by uniknąć infekcji tej jesieni

Zespół Fanconiego (FS) jest rzadkim zaburzeniem, które atakuje kanaliki proksymalne nerek. Choroba może być wrodzona lub nabyta. Jej głównym objawem jest niezdolność do wchłaniania metabolitów z nerek ponownie do krwiobiegu.

Co to jest zespół Fanconiego?

W normalnych warunkach kanaliki proksymalne ponownie wchłaniają minerały i składniki odżywcze (metabolity) do krwiobiegu, ponieważ są one niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu. W zespole Fanconiego kanaliki proksymalne zamiast tego, uwalniają duże ilości niezbędnych metabolitów do moczu.

Substancje wytracane w przebiegu zespołu Fanconiego to:

  • woda,
  • glukoza,
  • fosforan,
  • wodorowęglany,
  • karnityna,
  • potas,
  • kwas moczowy,
  • aminokwasy,
  • niektóre białka.

Nerki filtrują około 180 litrów płynów dziennie. Ponad 98 proc. z nich powinno zostać ponownie wchłonięte do krwi, jednak u chorych z zespołem Fanconiego cykl ten zostaje zaburzony. Wynikający z tego brak niezbędnych metabolitów może powodować odwodnienie, deformacje kości i opóźnienie rozwoju.

Zespół Fanconiego jest najczęściej chorobą dziedziczną, ale może zostać wywołany przez niektóre leki, substancje chemiczne lub inne schorzenia. Zaburzenie zostało nazwane na cześć szwajcarskiego pediatry Guido Fanconiego, który opisał je w latach trzydziestych XX wieku.

nerki

Przyczyny zespołu Fanconiego

Dziedziczny zespół Fanconiego

Cystynoza jest najczęstszą przyczyną zespołu Fanconiego. Jest to rzadka choroba dziedziczna. W przebiegu cystynozy dochodzi do nagromadzenia aminokwasu cystyny w całym organizmie, co prowadzi do opóźnionego wzrostu i szeregu zaburzeń, takich jak deformacje kości. Najczęstsza i najcięższa (do 95 proc. przypadków) postać cystynozy występuje u niemowląt i obejmuje również zespół Fanconiego.

Szacuje się, że 1 na 100 000 do 200 000 noworodków rodzi się z cystynozą.

Inne dziedziczne choroby metaboliczne, które mogą być związane z zespołem Fanconiego:

  • zespół Lowe’a,
  • choroba Wilsona,
  • dziedziczna nietolerancja fruktozy.

Nabyty zespół Fanconiego

Przyczyny nabytego zespołu Fanconiego mogą być różne. Najczęstsze to:

  • chemioterapia,
  • stosowanie leków przeciwretrowirusowych,
  • stosowanie antybiotyków.

Nabyty zespół Fanconiego należy do skutków ubocznych leków terapeutycznych. Zwykle odstawienie leków hamuje rozwój zespołu, a gdy to nie jest możliwe, objawy są zazwyczaj łatwiejsze do wyleczenia niż w przypadku zespołu dziedzicznego.

Czasami przyczyna nabytego zespołu Fanconiego jest nieznana.

Leki i substancje, które mogą wywołać nabyty zespół Fanconiego:

  • ifosfamid,
  • cisplatyna i karboplatyna,
  • azacytydyna,
  • merkaptopuryna,
  • suramina.

Objawy zespołu Fanconiego

Objawy dziedzicznego zespołu Fanconiego można zaobserwować już w dzieciństwie. Obejmują one:

  • nadmierne uczucie pragnienia,
  • nadmierne oddawanie moczu,
  • wymioty,
  • opóźniony rozwój organizmu,
  • opóźniony wzrost,
  • osłabienie,
  • krzywicę,
  • niskie napięcie mięśniowe,
  • nieprawidłowości rogówki,
  • choroby nerek.

Objawy nabytego zespołu Fanconiego:

  • słabe mięśnie,
  • niskie stężenie fosforanów we krwi (hipofosfatemia),
  • niski poziom potasu we krwi (hipokaliemia),
  • nadmiar aminokwasów w moczu (hiperaminokwasuria).
kobieta w stroju sportowym

Diagnoza zespołu Fanconiego

Niemowlęta i dzieci z chorobą dziedziczną

Zwykle objawy zespołu Fanconiego pojawiają się we wczesnym okresie niemowlęcym i dzieciństwie. Rodzice mogą zauważyć u dziecka nadmierne pragnienie lub opóźniony wzrost. Pojawiają się także problemy z nerkami oraz krzywica.

Pediatra w takim przypadku zleci badania krwi i moczu, aby sprawdzić nieprawidłowości, takie jak wysoki poziom glukozy, fosforanów lub aminokwasów, oraz aby wykluczyć inne choroby. Lekarz może również przeprowadzić test na cystynozę, patrząc na rogówkę dziecka za pomocą lampy szczelinowej.

Nabyty zespół Fanconiego

W nabytym zespole Fanconiego objawy mogą nie zostać dostrzeżone od razu, co utrudnia diagnozę. Zwykle diagnozuje się ten zespół na podstawie nieprawidłowości w badaniu moczu oraz morfologii.

Fitolizyna — co powinniśmy o niej wiedzieć i jak pomaga chronić nasz układ moczowy? Sprawdź!

Leczenie zespołu Fanconiego

Leczenie zespołu Fanconiego zależy od jego ciężkości, przyczyny i obecności innych chorób. Zwykle nie można wyleczyć przyczyny zespołu, ale stosuje się leczenie objawowe. Im wcześniejsza diagnoza, tym lepsza perspektywa powrotu do zdrowia dla pacjenta.

W przypadku dzieci z wrodzonym zespołem Fanconiego pierwszą linią leczenia jest zastąpienie niezbędnych substancji, które są w nadmiarze wydalane przez uszkodzone nerki. Powinno to nastąpić doustnie lub w postaci wlewu. Chory noworodek otrzyma roztwór, na który będą się składać:

  • elektrolity,
  • wodorowęglany,
  • potas,
  • witamina D,
  • fosforany,
  • woda (gdy dziecko jest odwodnione),
  • inne minerały i składniki odżywcze.

W celu utrzymania prawidłowego wzrostu zaleca się dietę wysokokaloryczną. Jeśli kości dziecka są zniekształcone, można zasięgnąć porady fizjoterapeuty i ortopedy.

Obecność innych chorób genetycznych może wymagać dodatkowego leczenia. Na przykład dieta o niskiej zawartości miedzi jest zalecana dla osób z chorobą Wilsona. W cystynozie zespół Fanconiego ustępuje po udanym przeszczepie nerki.

kobieta opiera się o ścianę z powodu osłabienia organizmu

Leczenie cystynozy

Ważne jest, aby jak najszybciej rozpocząć leczenie cystynozy. Jeśli zespół Fanconiego i cystynoza nie są leczone, może nastąpić niewydolność nerek już u dziecka w wieku 10 lat.

Cysteaminę można stosować w leczeniu u dzieci, zaczynając od małej dawki i kończąc na dawce podtrzymującej. Zastosowanie tej substancji może opóźnić konieczność przeszczepu nerki o 6 do 10 lat, jednak cystynoza jest chorobą ogólnoustrojową i trudną do wyleczenia. Może także powodować problemy z innymi narządami.

Rokowania dotyczące zespołu Fanconiego

Prognozy dla chorych z zespołem Fanconiego są dziś znacznie lepsze niż kilka lat temu. Dostępność cysteaminy i operacji przeszczepu nerek umożliwia chorym z zespołem Fanconiego i cystynozą normalne życie.


Źródła:

  1. Cochat P, Pichault V, Bacchetta J, Dubourg L, Sabot JF, Saban C, Daudon M, Liutkus A (March 2010). „Nephrolithiasis related to inborn metabolic diseases”. Pediatric Nephrology. 25 (3): 415–24;
  2. De Toni. Remarks on the Relations between Renal Rickets (Renal Dwarfism) and Renal Diabetes. „Acta Pædiatrica”. 16 (1), s. 479-485, 1933

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Lek na SMA bez refundacji. "Producent postawił zaporową cenę"

Lek na SMA bez refundacji ze względu na „zaporową cenę”. Magdalena Jutrzenka: „Problem sprowadza się do tego, że zdrowie nie jest priorytetem rządu”

Ręka chorej

„1/3 pacjentów, którzy przeżyją, wyjdzie do domu z uszkodzonymi nerkami”. Ekspert ostrzega przed nową epidemią, spowodowaną COVID-19

Angiodysplazja – objawy, diagnostyka, leczenie

Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawy i leczenie

Ciśnienie krwi - czym jest i jakie są jego normy? Kiedy występuje niedociśnienie, a kiedy nadciśnienie?

Ciśnienie krwi – prawidłowe, niskie, wysokie. Objawy

Erytroblasty we krwi – czym są, badanie, normy

Idiopatyczne częstoskurcze komorowe – charakterystyka

Kobieta

„Gubię mocz tylko czasem, kiedy kicham, to jest ok?”. Pani Fizjotrener ostrzega, że to nie jest ok!

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

Lot samolotem a ryzyko zakrzepicy żylnej. Komentarz flebologa

Obawiasz się podróży samolotem z uwagi na ryzyko zakrzepicy żylnej? Flebolog podpowiada, jak można je zminimalizować

Ostre niedokrwienie kończyn dolnych – objawy, przyczyny

Kapnometria i kapnografia – wskazania, normy, wyniki

Przewlekłe niedokrwienie kończyn dolnych – przyczyny, objawy

Rozwarstwienie aorty – przyczyny, diagnostyka i leczenie

Zwężenie tętnic szyjnych – przyczyny, objawy. Jak leczyć?

Antagoniści witaminy K – wskazania, zasady leczenia i dieta

Laborantka trzyma w ręku łańcuch genetyczny.

Zespół Edwardsa – jakie są przyczyny i objawy choroby?

Omdlenia kardiogenne – przyczyny, diagnostyka, leczenie

W szpitalu matka z córką chora na mukowiscydozę

Mukowiscydoza – jak długo się z nią żyje? Objawy, leczenie, dieta

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół podkradania tętnicy podobojczykowej – przyczyny, objawy

Limfangioleiomiomatoza – przyczyny, objawy, leczenie

Mruki sercowe – czym się charakteryzują i kiedy występują?

Ubytek przegrody przedsionkowej (ASD) – objawy wady serca

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?

przeziębiona kobieta

Żółty katar – objaw infekcji, którą trzeba leczyć. Jak pomóc dziecku a jak dorosłemu?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

kobieta pijąca zioła

Naturalne odrobaczanie. Czy naprawdę wszyscy mamy pasożyty?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?