Przejdź do treści

Zespół Gilberta – czym jest choroba, jakie są jej przyczyny i objawy?

Mężczyzna cierpiący na zespół Gilberta
Fot. tverdohlib / Adobe Stock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
dynia
Dynia to królowa metamorfoz. Tym razem proponujemy ją nafaszerować
kobieta w lustrze
Kilka słów o akceptowaniu swojego ciała
Domowa przyprawa korzenna
Domowa przyprawa korzenna. Można jej używać nie tylko do pieczenia!
środki antykoncepcyjne
Antykoncepcja skrojona na miarę. Ginekolożka omawia wszystkie metody antykoncepcji
Helicobacter pylori – bakteria, której nie znosi żołądek

Zespół Gilberta należy do niegroźnych chorób o łagodnym przebiegu. W jego trakcie obserwuje się okresowe wzrosty stężenia bilirubiny we krwi, co może nie dawać żadnych objawów lub wywołać żółtaczkę.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Paulina Kłos-Wojtczak
neurobiolog i biotechnolog medyczny

Zespół Gilberta jest schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym. Występuje u około 7% populacji, częściej u mężczyzn niż u kobiet. Choroba Gilberta związana jest z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny, czyli barwnika żółciowego. Zjawisko to często występuje po długiej grypie, intensywnym wysiłku fizycznym albo w wyniku przewlekłego stresu.

Przyczyny zespołu Gilberta

Przyczyną rozwoju zespołu Gilberta jest mutacja genetyczna w obrębie genu kodującego enzym UGT1A1. To enzym odpowiedzialny za przemianę bilirubiny, czyli barwnika występującego w dwóch postaciach: sprzężonej i niesprzężonej. Niesprzężona postać bilirubiny (jako produkt zużytych erytrocytów, czyli czerwonych krwinek) musi przekształcić się w wersję sprzężoną przed wydaleniem z organizmu. U zdrowych dzieje się to automatycznie za pomocą enzymu. U chorych na zespół Gilberta proces ten nie zachodzi sprawnie, dlatego też w sposób niekontrolowany zwiększa się produkcja bilirubina. Objawy zespołu Gilberta mogą pojawić się w wyniku silnego stresu, po spożywaniu tłustych posiłków i alkoholu, niektórych lekach oraz podczas gorączki. Zespół Gilberta jest dziedziczony autosomalnie recesywnie, co oznacza, że zmutowany gen musiał zostać przekazany zarówno przez matkę, jak i ojca.

Kobieta w krótkich siwych włosach trzyma się za głowę

Objawy i diagnostyka zespołu Gilberta

U około 1/3 osób chorych na zespół Gilberta nie występują żadne objawy. Wielu z nich narzeka jednak na pojawienie się bardzo niespecyficznych symptomów, takich jak problemy z koncentracją, bóle brzucha, brak apetytu i uczucie ogólnego rozbicia. Jeśli występują czynniki wywołujące, np. stres, gorączka, infekcje, intensywna aktywność fizyczna, może dojść do pojawienia się objawów żółtaczki. Chorzy dostrzegają u siebie wtedy m.in. zażółcenie skóry i oczu. Poważnych objawów neurologicznych w przypadku zespołu Gilberta się nie obserwuje.

Aby stwierdzić chorobę, konieczne jest wykonanie szeregu testów diagnostycznych. Badania zespołu Gilberta należy rozpocząć od potwierdzenia obecności objawów żółtaczki. Lekarz wykonuje najpierw badania podmiotowe, a następnie zleca morfologię krwi, USG jamy brzusznej, oznaczenie stężenia bilirubiny we krwi oraz enzymów wątrobowych. W diagnostyce wykorzystuje się również dożylny test z kwasem nikotynowym lub fenobarbital. W przypadku pierwszego związku poziom bilirubiny rośnie, a przy drugim znacznie się obniża.

Na podstawie wyników badań medyk jest w stanie nie tylko ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, ale także wykluczyć schorzenia współwystępujące. Zazwyczaj stężenie bilirubiny niesprzężonej powinno być nie większe niż 5 mg/dl. Jeżeli jest to konieczne, lekarz może skierować chorego na badania specjalistyczne, w tym badania genetyczne mające na celu wykrycie wadliwego genu.

Zobacz także

Zespół Gilberta: leczenie

Z racji tego, że zespół Gilberta należy do schorzeń przebiegających w sposób łagodny, na ogół nieniosących ze sobą poważnych skutków ubocznych czy powikłań, to nie wymaga specjalistycznego leczenia. Leczenie zespołu Gilberta zaleca się jedynie tym chorym, u których występują bardzo silne objawy żółtaczki. Wówczas podaje się farmaceutyki, które obniżają stężenie bilirubiny. Istnieje także wiele porad dla chorych z zespołem Gilberta, m.in.:

  • unikanie czynników wywołujących objawy, w tym głodu, stresu i alkoholu;
  • dbanie o odpowiednie nawodnienie organizmu;
  • dbanie o wysypianie się (minimum 6 godzin na dobę).

Dieta w zespole Gilberta powinna być zbilansowana. Zaleca się unikanie tłustych posiłków oraz wprowadzenie w ich miejsce warzyw i owoców. Dietetycy mówią też o spożywaniu dań w regularnych odstępach, około 4–5 razy na dobę.

Czy da się całkowicie wyleczyć zespół Gilberta? Niestety nie. To choroba genetyczna, zatem trwa przez całe życie. Jeśli u danego pacjenta objawy nasilają się pod wpływem emocji, warto zadbać o odpowiednią higienę psychiki (techniki relaksacyjne, joga, medytacja czy metody oddechowe). W niektórych przypadkach potrzebne jest wsparcie psychologa lub psychiatry. Nie wiąże się z zagrożeniem życia osoby chorej. Nie powoduje również uszkodzeń wątroby. Warto jednak pamiętać o minimalizowaniu czynników wywołujących objawy i częstych badaniach w kierunku żółtaczki. Przy zachowaniu tych środków ostrożności rokowanie jest bardzo dobre, a choroba nie wpływa negatywnie na żaden aspekt życia pacjenta.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

Andrzej Szczeklik (red.) Choroby wewnętrzne, tom 1. PZWL 2005.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

kobieta z noworodkiem w szpitalu

Fenyloketonuria – jakie są przyczyny choroby? Jak wyglądają objawy?

damskie dłonie i stopy

Skręcona kostka – jak wyglądają objawy? Jakie są sposoby leczenia?

Kobieta z bólem w kolanie podczas chodzenia

Ból kolana przy chodzeniu a infekcje bakteryjne i choroby stawów

nogi w podkolanówkach

Ból kolana przy zginaniu, chodzeniu i wchodzeniu po schodach – jakie są przyczyny? Jak leczyć?

kobieta z bólem żeber

Złamane żebra – przyczyny, leczenie i rehabilitacja. Czy możliwe są powikłania?

kobieta z bolącą nogą

Złamana noga – jak wyglądają objawy? Pierwsza pomoc i rehabilitacja

Przygotowywanie herbaty na przeziębienie z imbirem, miodem, czosnkiem, cytryną

Imbir na przeziębienie – jak go wykorzystać, aby skutecznie pozbyć się choroby?

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

dziecko z rotawirusem

Rotawirus u dzieci i niemowląt – jakie daje objawy?

Jan Szyszko zmarł prawdopodobnie na zatorowość płucną

Jan Szyszko nie żyje. Przyczyną śmierci była prawdopodobnie zatorowość płucna. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

5 zdrowotnych „prawd”, które trzeba wysłać na emeryturę

kaszel

Przyczyny i sposoby radzenia sobie z kaszlem w czasie ciąży

przeziębienie

Skąd się bierze i jak bezpiecznie leczyć katar w ciąży? Leki i domowe sposoby

Kobieta w ciąży, z gorączką

Gorączka w ciąży – jak zbić temperaturę nie szkodząc dziecku?

Przeziębiona kobieta w ciąży

Przeziębienie w ciąży. Jak je leczyć bezpiecznie?

zator płucny - kobieta trzyma się za klatkę piersiową

Zator płucny. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

dziewczyna trzyma blistry z witaminami

11 witamin i minerałów, których potrzebujesz, gdy masz 20, 30, 40, 50 lat

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

pms

„O PMS lubi się żartować, bo to przecież tylko gorsze dni kobiety. Tymczasem u podłoża PMS leży nierównowaga hormonalna”. Jak na nią wpłynąć, tłumaczy dietetyczka i naturopatka Monika Skuza

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.