Przejdź do treści

Zespół Pradera-Williego – jakie są przyczyny i objawy tego genetycznego schorzenia?

Maleńkie dziecko w białym kaftaniku leży w łóżczeczku
Fot. Robert Przybysz/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Kasia Bigos ćwiczenia
Ćwiczenia na kręgosłup. Propozycje Kasi Bigos
zęby
Gdy przyczyną infekcji zatok są… zęby
Miksujemy superfoods! Koktajl z surowym kakao
Miksujemy superfoods! Koktajl z surowym kakao
5 dolegliwości, które nie pozwalają się wyspać
Pierwszy pokaz ciałopozytywności w Polsce! Na Starówce w Warszawie kobiety plus size chodziły w samej bieliźnie

Zespół Pradera-Williego zaliczany jest do rzadkich chorób o podłożu genetycznym. Osoba nim dotknięta odczuwa potrzebę bezustannego jedzenia i nigdy nie czuje sytości. Prowadzi to do otyłości i jej zdrowotnych następstw.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Zespół Pradera-Williego to choroba genetyczna, której przyczyną jest uszkodzenie materiału genetycznego, a mówiąc bardziej precyzyjnie – delecja (usunięcie) chromosomu 15. Taka mutacja genetyczna wpływa na powstawanie wad narządowych i nieprawidłową budowę określonych części ciała. Choroba Pradera-Williego objawia się również niskim wzrostem, upośledzeniem intelektualnym i hipogonadyzmem (niedorozwojem narządów płciowych).

Zespół Pradera-Williego – przyczyny

Przyczyna rozwoju syndromu Pradera-Williego tkwi w uszkodzeniu lub delecji długiego ramienia chromosomu 15. Wadliwy materiał genetyczny występuje w DNA mężczyzny. Wada ta powstaje w momencie tworzenia się męskich komórek rozrodczych (plemników). Ryzyko pojawienia się choroby wynosi około 0,1%.

Objawy zespołu Williego-Pradera

U chorych z zespołem Williego-Pradera występuje szerokie spektrum wad wrodzonych. Jednak warto podkreślić, że nie wszystkie występują u każdej osoby. Pierwsze symptomy choroby pojawiają się już w okresie życia prenatalnego, o czym może świadczyć ułożenie pośladkowe dziecka, niska ruchliwość płodu bądź przedterminowy poród (czasem zupełny brak akcji porodowej). Tuż po urodzeniu dziecko może cechować się m.in.:

  • obniżeniem napięcia mięśniowego (hipotonią),
  • brakiem lub słabym odruchem ssania,
  • opóźnionym rozwojem psychoruchowym,
  • nieprawidłową budową twarzy (czoło znacznie zwężone, małe usta, oczy migdałowate, skierowane w dół),
  • hipogenitalizmem (małe prącie, niedorozwój moszny, jednostronne lub obustronne wnętrostwo),
  • hiperfagią (niepohamowany apetyt i problemy z osiągnięciem uczucia sytości),
  • zezem zbieżny, małymi dłońmi i stopami,
  • większą podatnością na próchnicę,
  • wysokim progiem odczuwania bólu.

Chory na zespół Pradera-Williego może wykazywać zaburzenia w mowie przez opóźnienia rozwojowe. Dzieci cechują nieprzewidywalne zmiany zachowania w ciągu dnia. Mają one tendencję do wybuchów złości, agresji i zachowania obsesyjno-kompulsyjnego. Co ciekawe, mimo występowania upośledzenia umysłowego, dzieci często cechuje wysoka zdolność w kwestiach poznawczych. Potrafią na przykład wykazać wysoki stopień koncentracji lub zapamiętać dużo szczegółów z czytanego tekstu. Cierpiący na Pradera-Williego mają zazwyczaj wyższą niż osoby zdrowe temperaturę ciała z nagle pojawiającą się gorączką. W trakcie nocy mogą pojawiać się okresy bezsenności i bezdechy nocne. W związku z niedoborem hormonu wzrostu wydzielanego z przysadki mózgowej, u osób z tym genetycznym schorzeniem pojawia się niskorosłość. Wady pojawiają się także w innych strukturach mózgu, co powoduje upośledzenie ważnych biologicznie funkcji. Należy pamiętać, że nie wszystkie z wyżej wymienionych objawów występują u jednego chorego. Często pojawiają się one wraz z rozwojem osobniczym. Nie wszystkie symptomy można zdiagnozować we wczesnym etapie choroby.

Akcja regeneracja, czyli co maluch powinien jeść po chorobie

Rokowanie przy chorobie Pradera-Williego

Nie da się jednoznacznie wskazać dokładny wiek życia chorych na Pradera-Williego. Wszystko uzależnione jest od stopnia rozwoju choroby i objawów, jakie towarzyszą pacjentowi. Kluczowe jest również pojawianie się chorób współwystępujących i ich stadium. Średnia życia chorych jest niższa niż u zdrowych ludzi, jednak dzięki szybkiemu postępowi nauki i pojawianiu się nowych metod terapeutycznych średnia ta powoli się zwiększa. Obecnie zdarzają się przypadki dożywania do 70.–75. roku życia.

Zobacz także

Rozpoznanie i leczenie choroby Pradera-Williego

Możliwość rozpoznania zespołu Pradera-Williego pojawia się już w okresie prenatalnym. Kobieta w ciąży może wykonać zarówno badania genetyczne, jak i prenatalne. Dotychczas nie znaleziono skutecznej metody walki z chorobą, co czyni ją nieuleczalną. Możliwe jest jedynie zminimalizowanie intensywności pojawiających się objawów. Leczenie wpływa przede wszystkim na poprawę jakości życia pacjenta. Ponadto, jeśli zachodzi taka konieczność, prowadzi się leczenia chorób towarzyszących. Farmakoterapia zakłada podawanie hormonu wzrostu. Jest to uzasadnione koniecznością poprawy stosunku między zawartością tłuszczu i mięśni oraz zapobieganiem niskorosłości. Odpowiednio dobrana we wczesnym wieku farmakoterapia zwiększa szanse na normalną budowę i wzrost ciała. Mimo że jest to trudne dla pacjentów z zespołem Pradera-Williego, istnieje potrzeba stosowanie ścisłej diety oraz rehabilitacji. W Polsce działa Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego mające na celu pomoc zarówno pacjentom, jak i ich rodzinom.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Jędrne piersi to zdrowe piersi! Zobacz, jak je zbadać, by uniknąć błędów

Jestem ciągle zmęczona. Dlaczego? Jakie mogą być przyczyny?

kobieta w ciasnym pomieszczeniu

Klaustrofobia – na czym polega schorzenie i jak sobie z nim radzić?

Chorzy od pracy

5 negatywnych syndromów chorób, które mogą pojawić się podczas pracy

znudzone dziecko

ADHD – czym się objawia i kogo dotyka najczęściej?

kobieta trzymająca się za bolący prawy bark

Ból stawów barkowych, czyli objaw o charakterze miejscowym i rzutowanym – domowe sposoby walki z dolegliwością

Kobieta siedzi po turecku na biurku i medytuje. Przed nią stoi na biurku laptop, za nią regał z książkami, fotel i okno

5 biurowych trików, które ratują kręgosłup

Kobieta pod zabiegu mikrodermabrazji

Mikrodermabrazja – na czym polega ten zabieg i czy jest skuteczny?

Kobieta cierpiąca na obsesję korzysta z telefonu komórkowego

Obsesja – jak może się objawiać? Czy leczenie może pomóc pozbyć się obsesji?

kobieta siedząca na łóżku trzymająca się za lędźwie

Co może oznaczać ból w kościach? Przyczyny, charakter, sposoby łagodzenia dolegliwości

Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne

„Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne”. Dermatolog wyjaśnia, czy można uchronić się przed chorobami, które mają nasze matki

alergolog

Lekarz alergolog – kim jest, czym się zajmuje i jak wygląda wizyta?

Osoba cierpiąca na osteomalację

Czym jest osteomalacja? Poznaj objawy choroby i dowiedz się, jakie leczenie można zastosować

Kobieta na wizycie u lekarza na badaniu profilaktycznym

Badania profilaktyczne – jak często je wykonywać? Najlepszy sposób na kontrolę stanu zdrowia

Zaburzony skład krwi czyli małopłytkowość

Małopłytkowość – jakie są przyczyny małopłytkowości i skuteczne sposoby leczenia?

Kobieta po zabiegu wymazu z pochwy

Rodzaje, wskazania i interpretacja wyników wymazów z pochwy

Kobieta cierpiąca na kifozę piersiową na masażu

Kifoza piersiowa – kiedy fizjologiczny łuk kręgosłupa ewoluuje do patologicznej postaci?

Lekarz diagnozujący objaw Goldflama

Jak zbadać objaw Goldflama i o czym on świadczy? Jak interpretować wynik badania?

Kobieta cierpiąca z powodu protruzji

Protruzja – przyczyny, objawy i leczenie schorzenia krążków kręgosłupa

Pacjent na wizycie u torakochirurga

Torakochirurgia – co to jest i czym zajmuje się ta dziedzina medycyny? Jakie choroby leczy?

Dziewczynka z mózgowym porażeniem dziecięcym na terapii

Jak wygląda mózgowe porażenie dziecięce i na czym polega rehabilitacja schorzenia?

Lekarze chirurdzy podczas wykonywania przeszczepu serca

Czym jest przeszczep serca? Jakie są wskazania i przeciwwskazania do operacji? Jak wygląda życie po transplantacji?

Lekarz przeprowadzający zabieg angiografii

Angiografia – badanie naczyń krwionośnych. Jak się do niego przygotować?

Kobieta trzymająca się za brzuch z powodu zapalenia cewki moczowej

Zapalenie cewki moczowej – sposoby na złagodzenie nieprzyjemnych dolegliwości