Przejdź do treści

Zespół Pradera-Williego – jakie są przyczyny i objawy tego genetycznego schorzenia?

Maleńkie dziecko w białym kaftaniku leży w łóżczeczku
Fot. Robert Przybysz/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
świąteczne ciasteczka
Świąteczne zasady na mniejsze zło. Jak jeść, by się nie przejeść?
Kiszone buraki. I moc jest z wami!
Świąteczny piernik – bez glutenu, bez cukru!
Świąteczny piernik – bez glutenu, bez cukru!
Urszula Gacek i jej Octovnia / Octovnia
Była ambasadorką Polski i konsulem generalnym RP w Nowym Jorku. Urszula Gacek dzisiaj warzy żywe (i bardzo zdrowe!) octy
Małgorzata Rozenek-Majdan i Radosław Majdan / Instagram
Małgorzata Rozenek-Majdan i Radosław Majdan zostaną rodzicami! Prezenterka jest w upragnionej ciąży!

Zespół Pradera-Williego zaliczany jest do rzadkich chorób o podłożu genetycznym. Osoba nim dotknięta odczuwa potrzebę bezustannego jedzenia i nigdy nie czuje sytości. Prowadzi to do otyłości i jej zdrowotnych następstw.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Zespół Pradera-Williego to choroba genetyczna, której przyczyną jest uszkodzenie materiału genetycznego, a mówiąc bardziej precyzyjnie – delecja (usunięcie) chromosomu 15. Taka mutacja genetyczna wpływa na powstawanie wad narządowych i nieprawidłową budowę określonych części ciała. Choroba Pradera-Williego objawia się również niskim wzrostem, upośledzeniem intelektualnym i hipogonadyzmem (niedorozwojem narządów płciowych).

Zespół Pradera-Williego – przyczyny

Przyczyna rozwoju syndromu Pradera-Williego tkwi w uszkodzeniu lub delecji długiego ramienia chromosomu 15. Wadliwy materiał genetyczny występuje w DNA mężczyzny. Wada ta powstaje w momencie tworzenia się męskich komórek rozrodczych (plemników). Ryzyko pojawienia się choroby wynosi około 0,1%.

Objawy zespołu Williego-Pradera

U chorych z zespołem Williego-Pradera występuje szerokie spektrum wad wrodzonych. Jednak warto podkreślić, że nie wszystkie występują u każdej osoby. Pierwsze symptomy choroby pojawiają się już w okresie życia prenatalnego, o czym może świadczyć ułożenie pośladkowe dziecka, niska ruchliwość płodu bądź przedterminowy poród (czasem zupełny brak akcji porodowej). Tuż po urodzeniu dziecko może cechować się m.in.:

  • obniżeniem napięcia mięśniowego (hipotonią),
  • brakiem lub słabym odruchem ssania,
  • opóźnionym rozwojem psychoruchowym,
  • nieprawidłową budową twarzy (czoło znacznie zwężone, małe usta, oczy migdałowate, skierowane w dół),
  • hipogenitalizmem (małe prącie, niedorozwój moszny, jednostronne lub obustronne wnętrostwo),
  • hiperfagią (niepohamowany apetyt i problemy z osiągnięciem uczucia sytości),
  • zezem zbieżny, małymi dłońmi i stopami,
  • większą podatnością na próchnicę,
  • wysokim progiem odczuwania bólu.

Chory na zespół Pradera-Williego może wykazywać zaburzenia w mowie przez opóźnienia rozwojowe. Dzieci cechują nieprzewidywalne zmiany zachowania w ciągu dnia. Mają one tendencję do wybuchów złości, agresji i zachowania obsesyjno-kompulsyjnego. Co ciekawe, mimo występowania upośledzenia umysłowego, dzieci często cechuje wysoka zdolność w kwestiach poznawczych. Potrafią na przykład wykazać wysoki stopień koncentracji lub zapamiętać dużo szczegółów z czytanego tekstu. Cierpiący na Pradera-Williego mają zazwyczaj wyższą niż osoby zdrowe temperaturę ciała z nagle pojawiającą się gorączką. W trakcie nocy mogą pojawiać się okresy bezsenności i bezdechy nocne. W związku z niedoborem hormonu wzrostu wydzielanego z przysadki mózgowej, u osób z tym genetycznym schorzeniem pojawia się niskorosłość. Wady pojawiają się także w innych strukturach mózgu, co powoduje upośledzenie ważnych biologicznie funkcji. Należy pamiętać, że nie wszystkie z wyżej wymienionych objawów występują u jednego chorego. Często pojawiają się one wraz z rozwojem osobniczym. Nie wszystkie symptomy można zdiagnozować we wczesnym etapie choroby.

Akcja regeneracja, czyli co maluch powinien jeść po chorobie

Rokowanie przy chorobie Pradera-Williego

Nie da się jednoznacznie wskazać dokładny wiek życia chorych na Pradera-Williego. Wszystko uzależnione jest od stopnia rozwoju choroby i objawów, jakie towarzyszą pacjentowi. Kluczowe jest również pojawianie się chorób współwystępujących i ich stadium. Średnia życia chorych jest niższa niż u zdrowych ludzi, jednak dzięki szybkiemu postępowi nauki i pojawianiu się nowych metod terapeutycznych średnia ta powoli się zwiększa. Obecnie zdarzają się przypadki dożywania do 70.–75. roku życia.

Zobacz także

Rozpoznanie i leczenie choroby Pradera-Williego

Możliwość rozpoznania zespołu Pradera-Williego pojawia się już w okresie prenatalnym. Kobieta w ciąży może wykonać zarówno badania genetyczne, jak i prenatalne. Dotychczas nie znaleziono skutecznej metody walki z chorobą, co czyni ją nieuleczalną. Możliwe jest jedynie zminimalizowanie intensywności pojawiających się objawów. Leczenie wpływa przede wszystkim na poprawę jakości życia pacjenta. Ponadto, jeśli zachodzi taka konieczność, prowadzi się leczenia chorób towarzyszących. Farmakoterapia zakłada podawanie hormonu wzrostu. Jest to uzasadnione koniecznością poprawy stosunku między zawartością tłuszczu i mięśni oraz zapobieganiem niskorosłości. Odpowiednio dobrana we wczesnym wieku farmakoterapia zwiększa szanse na normalną budowę i wzrost ciała. Mimo że jest to trudne dla pacjentów z zespołem Pradera-Williego, istnieje potrzeba stosowanie ścisłej diety oraz rehabilitacji. W Polsce działa Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego mające na celu pomoc zarówno pacjentom, jak i ich rodzinom.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

ból

Co stres robi z naszymi stawami? Będziesz zaskoczona

Fonoforeza – wskazania i przeciwwskazania

Fonoforeza – wskazania i przeciwwskazania

lekarka

Badania profilaktyczne – które zrobić w zależności od wieku?

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

badania wysokościowe

Badania wysokościowe – na czym polegają? Jak się do nich przygotować?

USG ginekologiczne - na czym polega, jak się do niego przygotować?

USG ginekologiczne – na czym polega, jak się do niego przygotować?

Tomografia komputerowa - cena, jak się przygotować do badania?

Tomografia komputerowa – cena, jak się przygotować do badania?

9 mitów o chorobach dziedzicznych

9 mitów o chorobach dziedzicznych

mthfr

Mutacja genu MTHFT a choroby cywilizacyjne

Obdukcja — czym jest potwierdzenie doznania obrażeń, co daje i jak je wykonać?

Obdukcja – czym jest? Jaki lekarz ją wykonuje?

Lipodemia — sprawdź, czym jest choroba grubych nóg, jakie ma objawy i jak się ją leczy

Lipodemia czyli choroba grubych nóg. Jakie ma objawy i jak się ją leczy?

Otolaryngologia — jakimi chorobami się zajmuje?

Otolaryngologia – jakimi chorobami się zajmuje ta dziedzina?

alkohol

Na czym polega detoks alkoholowy? Gdzie poddać się oczyszczeniu organizmu z toksyn?

Na czym polega balneologia?

Na czym polega balneologia?

RTG — cel badania, wskazania, szkodliwość

RTG (zdjęcie rentgenowskie) – wskazania do badania, szkodliwość

Proliferacja — czym jest i jak działa rozmnażanie się komórek w organizmie człowieka?

Proliferacja – czym jest i jak działa rozmnażanie się komórek w organizmie człowieka?

Kiedy i w jakim celu wykonuje się rezonans magnetyczny?

Kiedy i w jakim celu wykonuje się rezonans magnetyczny?

Kim jest pulmonolog i czym się zajmuje?

Kim jest pulmonolog i czym się zajmuje?

zestresowana kobieta

Stres oksydacyjny – z czego wynika i jak sobie z nim poradzić?

Co to jest olej Lorenza?

Co to jest olej Lorenza?

damskie dłonie i stopy

Skręcona kostka – jak wyglądają objawy? Jakie są sposoby leczenia?

Kobieta z bólem w kolanie podczas chodzenia

Ból kolana przy chodzeniu a infekcje bakteryjne i choroby stawów

nogi w podkolanówkach

Ból kolana przy zginaniu, chodzeniu i wchodzeniu po schodach – jakie są przyczyny? Jak leczyć?

kobieta z bólem żeber

Złamane żebra – przyczyny, leczenie i rehabilitacja. Czy możliwe są powikłania?

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

Choroby mają zapach – wiedziałaś o tym?

Zbliżenie oka z wadą wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku