Przejdź do treści

Zespół Pradera-Williego – jakie są przyczyny i objawy tego genetycznego schorzenia?

Maleńkie dziecko w białym kaftaniku leży w łóżczeczku
Fot. Robert Przybysz/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Ginekologowi warto mówić o tym, że podczas seksu cię boli, że nie masz ochoty na czułości albo, że w ostatnim czasie spałaś z kilkoma facetami
Dziewczyna stojąca na ulicy
„Zejście po schodach też może stać się dla ciebie ścieżką kontemplacji”. Kasia Bem o spacerze medytacyjnym
Czwarta fala pandemii pojawi się już jesienią? Wiemy, kogo będzie dotyczyć
„Polski ład” ogłoszony. Co nowego w ramach działań w zakresie ochrony zdrowia?
Dlaczego udajemy orgazm? 5 powodów, dla których warto
Dlaczego udajemy orgazm? 5 powodów, dla których warto przestać to robić

Zespół Pradera-Williego zaliczany jest do rzadkich chorób o podłożu genetycznym. Osoba nim dotknięta odczuwa potrzebę bezustannego jedzenia i nigdy nie czuje sytości. Prowadzi to do otyłości i jej zdrowotnych następstw.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Zespół Pradera-Williego to choroba genetyczna, której przyczyną jest uszkodzenie materiału genetycznego, a mówiąc bardziej precyzyjnie – delecja (usunięcie) chromosomu 15. Taka mutacja genetyczna wpływa na powstawanie wad narządowych i nieprawidłową budowę określonych części ciała. Choroba Pradera-Williego objawia się również niskim wzrostem, upośledzeniem intelektualnym i hipogonadyzmem (niedorozwojem narządów płciowych).

Zespół Pradera-Williego – przyczyny

Przyczyna rozwoju syndromu Pradera-Williego tkwi w uszkodzeniu lub delecji długiego ramienia chromosomu 15. Wadliwy materiał genetyczny występuje w DNA mężczyzny. Wada ta powstaje w momencie tworzenia się męskich komórek rozrodczych (plemników). Ryzyko pojawienia się choroby wynosi około 0,1%.

Objawy zespołu Williego-Pradera

U chorych z zespołem Williego-Pradera występuje szerokie spektrum wad wrodzonych. Jednak warto podkreślić, że nie wszystkie występują u każdej osoby. Pierwsze symptomy choroby pojawiają się już w okresie życia prenatalnego, o czym może świadczyć ułożenie pośladkowe dziecka, niska ruchliwość płodu bądź przedterminowy poród (czasem zupełny brak akcji porodowej). Tuż po urodzeniu dziecko może cechować się m.in.:

  • obniżeniem napięcia mięśniowego (hipotonią),
  • brakiem lub słabym odruchem ssania,
  • opóźnionym rozwojem psychoruchowym,
  • nieprawidłową budową twarzy (czoło znacznie zwężone, małe usta, oczy migdałowate, skierowane w dół),
  • hipogenitalizmem (małe prącie, niedorozwój moszny, jednostronne lub obustronne wnętrostwo),
  • hiperfagią (niepohamowany apetyt i problemy z osiągnięciem uczucia sytości),
  • zezem zbieżny, małymi dłońmi i stopami,
  • większą podatnością na próchnicę,
  • wysokim progiem odczuwania bólu.

Chory na zespół Pradera-Williego może wykazywać zaburzenia w mowie przez opóźnienia rozwojowe. Dzieci cechują nieprzewidywalne zmiany zachowania w ciągu dnia. Mają one tendencję do wybuchów złości, agresji i zachowania obsesyjno-kompulsyjnego. Co ciekawe, mimo występowania upośledzenia umysłowego, dzieci często cechuje wysoka zdolność w kwestiach poznawczych. Potrafią na przykład wykazać wysoki stopień koncentracji lub zapamiętać dużo szczegółów z czytanego tekstu. Cierpiący na Pradera-Williego mają zazwyczaj wyższą niż osoby zdrowe temperaturę ciała z nagle pojawiającą się gorączką. W trakcie nocy mogą pojawiać się okresy bezsenności i bezdechy nocne. W związku z niedoborem hormonu wzrostu wydzielanego z przysadki mózgowej, u osób z tym genetycznym schorzeniem pojawia się niskorosłość. Wady pojawiają się także w innych strukturach mózgu, co powoduje upośledzenie ważnych biologicznie funkcji. Należy pamiętać, że nie wszystkie z wyżej wymienionych objawów występują u jednego chorego. Często pojawiają się one wraz z rozwojem osobniczym. Nie wszystkie symptomy można zdiagnozować we wczesnym etapie choroby.

Rokowanie przy chorobie Pradera-Williego

Nie da się jednoznacznie wskazać dokładny wiek życia chorych na Pradera-Williego. Wszystko uzależnione jest od stopnia rozwoju choroby i objawów, jakie towarzyszą pacjentowi. Kluczowe jest również pojawianie się chorób współwystępujących i ich stadium. Średnia życia chorych jest niższa niż u zdrowych ludzi, jednak dzięki szybkiemu postępowi nauki i pojawianiu się nowych metod terapeutycznych średnia ta powoli się zwiększa. Obecnie zdarzają się przypadki dożywania do 70.–75. roku życia.

Zobacz także

Rozpoznanie i leczenie choroby Pradera-Williego

Możliwość rozpoznania zespołu Pradera-Williego pojawia się już w okresie prenatalnym. Kobieta w ciąży może wykonać zarówno badania genetyczne, jak i prenatalne. Dotychczas nie znaleziono skutecznej metody walki z chorobą, co czyni ją nieuleczalną. Możliwe jest jedynie zminimalizowanie intensywności pojawiających się objawów. Leczenie wpływa przede wszystkim na poprawę jakości życia pacjenta. Ponadto, jeśli zachodzi taka konieczność, prowadzi się leczenia chorób towarzyszących. Farmakoterapia zakłada podawanie hormonu wzrostu. Jest to uzasadnione koniecznością poprawy stosunku między zawartością tłuszczu i mięśni oraz zapobieganiem niskorosłości. Odpowiednio dobrana we wczesnym wieku farmakoterapia zwiększa szanse na normalną budowę i wzrost ciała. Mimo że jest to trudne dla pacjentów z zespołem Pradera-Williego, istnieje potrzeba stosowanie ścisłej diety oraz rehabilitacji. W Polsce działa Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego mające na celu pomoc zarówno pacjentom, jak i ich rodzinom.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic – objawy i leczenie

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka: wiedza o obciążeniu genetycznym to broń w naszych rękach

Przelewanie w brzuchu – czy jest normalne? Co może oznaczać uczucie przelewania wody w brzuchu?

Meteopaci to osoby chore na pogodę. Jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia meteopatii?

Kobieta

Epigenetyka – zdrowie to nie tylko geny

Wrodzona łamliwość kości – objawy, typy, leczenie

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Suchość pochwy – problem kobiet z niskim poziomem estrogenów. Jak sobie radzić z tą dolegliwością?

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Dr Dethloff / archiwum prywatne

Dr n. med. Beata Dethloff o testach nutrigenetycznych: Nie ma tutaj żadnego strachu. Nie mówimy przecież pacjentowi, że ma nowotwór

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Leki sieroce. Czym są i dla kogo są produkowane? Farmaceutka wyjaśnia

Szpital

Lek. Bartosz Fiałek: Szpitalny oddział ratunkowy jest miejscem, do którego zgłaszamy się w stanie bezpośredniego zagrożenia zdrowia i życia. Nie w celu diagnostyki

Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, diagnozowanie i leczenie

Neurofibromatoza – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Dariera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Po jakim czasie wykonać test na HIV od ekspozycji na zakażenie? Rodzaje testów na HIV

Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać?

Dyslipidemia – rodzaje, przyczyny, objawy, dieta i leczenie

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

insulinooporność

Dieta w insulinooporności

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?