Przejdź do treści

Zespół Pradera-Williego – jakie są przyczyny i objawy tego genetycznego schorzenia?

Maleńkie dziecko w białym kaftaniku leży w łóżczeczku
Fot. Robert Przybysz/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Ktoś cię skrzywdził i nie potrafisz o tym zapomnieć? Zamiast pielęgnować w sobie urazę, wybacz. Dla siebie!
Reklamy fast foodów mogą zostać zakazane w Wielkiej Brytanii. To plan walki z epidemią otyłości wśród dzieci. Brawo!
mama i córka
A ty, jako dorastająca dziewczyna, czego nie usłyszałaś od swojej mamy na temat cielesności, okresu czy seksu?
5 jogicznych zasad zdrowego i długiego życia. Skorzystaj z porad Kasi Bem
„Nie, nie spodziewasz się dziecka. To tylko ciąża spożywcza”. O dolegliwościach układu pokarmowego opowiada lekarka Małgorzata Ponikowska

Zespół Pradera-Williego zaliczany jest do rzadkich chorób o podłożu genetycznym. Osoba nim dotknięta odczuwa potrzebę bezustannego jedzenia i nigdy nie czuje sytości. Prowadzi to do otyłości i jej zdrowotnych następstw.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Marta Dąbrowska
lekarz

Zespół Pradera-Williego to choroba genetyczna, której przyczyną jest uszkodzenie materiału genetycznego, a mówiąc bardziej precyzyjnie – delecja (usunięcie) chromosomu 15. Taka mutacja genetyczna wpływa na powstawanie wad narządowych i nieprawidłową budowę określonych części ciała. Choroba Pradera-Williego objawia się również niskim wzrostem, upośledzeniem intelektualnym i hipogonadyzmem (niedorozwojem narządów płciowych).

Zespół Pradera-Williego – przyczyny

Przyczyna rozwoju syndromu Pradera-Williego tkwi w uszkodzeniu lub delecji długiego ramienia chromosomu 15. Wadliwy materiał genetyczny występuje w DNA mężczyzny. Wada ta powstaje w momencie tworzenia się męskich komórek rozrodczych (plemników). Ryzyko pojawienia się choroby wynosi około 0,1%.

Objawy zespołu Williego-Pradera

U chorych z zespołem Williego-Pradera występuje szerokie spektrum wad wrodzonych. Jednak warto podkreślić, że nie wszystkie występują u każdej osoby. Pierwsze symptomy choroby pojawiają się już w okresie życia prenatalnego, o czym może świadczyć ułożenie pośladkowe dziecka, niska ruchliwość płodu bądź przedterminowy poród (czasem zupełny brak akcji porodowej). Tuż po urodzeniu dziecko może cechować się m.in.:

  • obniżeniem napięcia mięśniowego (hipotonią),
  • brakiem lub słabym odruchem ssania,
  • opóźnionym rozwojem psychoruchowym,
  • nieprawidłową budową twarzy (czoło znacznie zwężone, małe usta, oczy migdałowate, skierowane w dół),
  • hipogenitalizmem (małe prącie, niedorozwój moszny, jednostronne lub obustronne wnętrostwo),
  • hiperfagią (niepohamowany apetyt i problemy z osiągnięciem uczucia sytości),
  • zezem zbieżny, małymi dłońmi i stopami,
  • większą podatnością na próchnicę,
  • wysokim progiem odczuwania bólu.

Chory na zespół Pradera-Williego może wykazywać zaburzenia w mowie przez opóźnienia rozwojowe. Dzieci cechują nieprzewidywalne zmiany zachowania w ciągu dnia. Mają one tendencję do wybuchów złości, agresji i zachowania obsesyjno-kompulsyjnego. Co ciekawe, mimo występowania upośledzenia umysłowego, dzieci często cechuje wysoka zdolność w kwestiach poznawczych. Potrafią na przykład wykazać wysoki stopień koncentracji lub zapamiętać dużo szczegółów z czytanego tekstu. Cierpiący na Pradera-Williego mają zazwyczaj wyższą niż osoby zdrowe temperaturę ciała z nagle pojawiającą się gorączką. W trakcie nocy mogą pojawiać się okresy bezsenności i bezdechy nocne. W związku z niedoborem hormonu wzrostu wydzielanego z przysadki mózgowej, u osób z tym genetycznym schorzeniem pojawia się niskorosłość. Wady pojawiają się także w innych strukturach mózgu, co powoduje upośledzenie ważnych biologicznie funkcji. Należy pamiętać, że nie wszystkie z wyżej wymienionych objawów występują u jednego chorego. Często pojawiają się one wraz z rozwojem osobniczym. Nie wszystkie symptomy można zdiagnozować we wczesnym etapie choroby.

Akcja regeneracja, czyli co maluch powinien jeść po chorobie

Rokowanie przy chorobie Pradera-Williego

Nie da się jednoznacznie wskazać dokładny wiek życia chorych na Pradera-Williego. Wszystko uzależnione jest od stopnia rozwoju choroby i objawów, jakie towarzyszą pacjentowi. Kluczowe jest również pojawianie się chorób współwystępujących i ich stadium. Średnia życia chorych jest niższa niż u zdrowych ludzi, jednak dzięki szybkiemu postępowi nauki i pojawianiu się nowych metod terapeutycznych średnia ta powoli się zwiększa. Obecnie zdarzają się przypadki dożywania do 70.–75. roku życia.

Zobacz także

Rozpoznanie i leczenie choroby Pradera-Williego

Możliwość rozpoznania zespołu Pradera-Williego pojawia się już w okresie prenatalnym. Kobieta w ciąży może wykonać zarówno badania genetyczne, jak i prenatalne. Dotychczas nie znaleziono skutecznej metody walki z chorobą, co czyni ją nieuleczalną. Możliwe jest jedynie zminimalizowanie intensywności pojawiających się objawów. Leczenie wpływa przede wszystkim na poprawę jakości życia pacjenta. Ponadto, jeśli zachodzi taka konieczność, prowadzi się leczenia chorób towarzyszących. Farmakoterapia zakłada podawanie hormonu wzrostu. Jest to uzasadnione koniecznością poprawy stosunku między zawartością tłuszczu i mięśni oraz zapobieganiem niskorosłości. Odpowiednio dobrana we wczesnym wieku farmakoterapia zwiększa szanse na normalną budowę i wzrost ciała. Mimo że jest to trudne dla pacjentów z zespołem Pradera-Williego, istnieje potrzeba stosowanie ścisłej diety oraz rehabilitacji. W Polsce działa Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego mające na celu pomoc zarówno pacjentom, jak i ich rodzinom.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta z nadżerką podczas konsultacji lekarskiej.

Nadżerka – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Chirurdzy podczas operacji.

Czym zajmuje się chirurg i w jakich dziedzinach może się specjalizować?

Kobieta omawia z lekarką wynik scyntografii kości.

Scyntygrafia kości – na czym polega badanie i jak interpretować wyniki?

Laborantka trzymająca w dłoni pojemniczek z moczem.

Śluz w moczu – przyczyny, objawy i leczenie. Czy pasma śluzu w moczu zawsze świadczą o chorobie?

Kobieta z zaburzeniami obsesyjno-kompulsywnymi spoglądająca przez okno.

Zaburzenia obsesyjno-kompulsywne – objawy i standardowe metody leczenia

Kobieta z atopią podczas badania dermatologicznego.

Atopowe zapalenie skóry – objawy, przyczyny i leczenie. Pielęgnacja skóry atopowej.

Kobieta z bólem zęba rozmawia z dentystą przed zabiegiem ekstrakcji zęba.

Ekstrakcja zęba – jak wygląda proces usuwania zębów u chirurga i czego trzeba unikać po zabiegu?

Kobieta z rakiem przełyku podczas konsultacji lekarskiej.

Rak przełyku – nowotwór złośliwy o wielostopniowym rozwoju. Przyczyny, objawy i leczenie nowotworów przełyku

Kobieta hamująca krwotok z nosa chusteczką.

Krwotok z nosa: przyczyny, objawy, pierwsza pomoc. Jak można zapobiec takim krwotokom?

Kobieta podczas USG dopochwowego.

USG dopochwowe – bezpieczne i bezbolesne badanie profilaktyczne umożliwiające ocenę wewnętrznych narządów płciowych

ilustracja 3D nerek

Guz prawego i lewego nadnercza – jak wygląda leczenie?

ilustracja wątroby w rękach lekarza, 3D

Bilirubina całkowita – badanie, normy. O czym świadczy podwyższona bilirubina całkowita?

Lampka wina i kobieta patrząca się przez okno

Zespół Otella – jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia choroby?

test na cholesterol

Lipidogram – jak interpretować wynik profilu lipidowego?

kobieta mierząca poziom cukru we krwi

Hiperinsulinemia – czy warto ją diagnozować? Jakie leczenie podjąć?

test na kwasice mleczanową

Kwasica mleczanowa w cukrzycy – jakie daje objawy i jakie leczenie podjąć?

kobieta z zasłoniętymi oczami

Habituacja – czym jest i jaki ma wpływ na zmysły człowieka?

grupa lekarzy

Neonatolog – specjalista dla najmłodszych dzieci

burgundowa wstążka symbolizująca świadomość o szpiczaku mnogim

Szpiczak mnogi – przyczyny, objawy, leczenie. Jaka jest średnia długość życia chorych ze złośliwym nowotworem szpiku kostnego?

kobieta trzymająca się w okolicach podbrzusza

Przyczyny, objawy oraz leczenie zapalenia przydatków. Czynniki zwiększające ryzyko stanu zapalnego

kobieta, która cierpi na zapalenie pęcherza

Jakie są objawy przeziębienia pęcherza moczowego i jak go leczyć?

badanie ciśnienia krwi

Wysoki puls – czy należy się niepokoić? W jaki sposób można skutecznie poradzić sobie tachykardią?

ilustracja lekarz+jelita w 3D

Zespół Lyncha – jakie są przyczyny i objawy dziedzicznego raka jelita grubego?

DNA w 3D

Zespół Angelmana – jakie są przyczyny i objawy tej choroby genetycznej?