Allele – dominujące i recesywne. Czym są i na co wpływają?

Allele, czyli różne warianty tego samego genu pełnią ważną rolę w kształtowaniu indywidualnych cech organizmów. To właśnie dzięki nim kolor oczu może być niebieski albo piwny, a barwa nasion grochu żółta albo zielona. Ich sekwencje mają także wpływ na grupę krwi, jaką dziedziczymy. Allele stanowią podstawę prężnie rozwijającej się dziedziny nauki, jaką jest genetyka.

Co to są allele?

Allele to – innymi słowy – warianty tego samego genu z niewielkimi modyfikacjami w sekwencji DNA. To właśnie te małe różnice między allelami tego samego genu doprowadzają do powstawania unikalnych cech każdego człowieka. Są one zlokalizowane w tym samym miejscu – w chromosomach homologicznych (czyli chromosomach o takiej samej długości i zawierających geny kontrolujące te same cechy), jednak powodują odmienne wykształcenie się tej samej cechy. W komórkach ciała allele pojawiają się  parami, natomiast w gametach – solo.

Allele – rodzaje

Można wyróżnić dwa podstawowe rodzaje alleli:

• allel dominujący – allel genu, który dominuje nad drugim genem z pary (określa się go często dużą literą, np. A), koduje cechę dominującą, która zwykle przekazywana jest z pokolenia na pokolenie;
• allel recesywny – allel genu, który jest zdominowany przez inny gen z pary (określa się go małą literą, np. a), koduje cechę recesywną, która w większości przypadków nie ujawnia się u potomstwa.

Jeszcze do niedawna uważano, że istnieją tylko dwa allele danego genu – tak jak to ujął w swoich pracach Grzegorz Mendel, ich odkrywca i pierwszy badacz. Dziś wiadomo, że istnieją także allele wielokrotne. Sprawiają one, że istnieje więcej możliwości, jeśli chodzi o relacje dominacji. U człowieka mogą występować z kolei zarówno dwa allele, jak i większa ich liczba.

W chromosomach mogą pojawić się zarówno allele dominujące, jak i recesywne. To z kolei sprawia, że mogą wykształcić się różne ich kombinacje, a więc:

• AA (homozygota dominująca),
• aa (homozygota recesywna),
• Aa (heterozygota).

Mówiąc o allelach, nie można pominąć wątku wspomnianej homozygoty oraz heterozygoty. Homozygota to komórka, w której dwa odziedziczone allele danego genu są identyczne.

• homozygota dominująca – komórka, w której dwa allele są dominujące (AA), w tym przypadku ekspresji podlega tylko dominujący allel A;
• homozygota recesywna – komórka, w której dwa allele są recesywne (aa).

Heterozygota to z kolei komórka posiadająca dwa różne allele danego genu (Aa). W tym przypadku cecha kodowana przez allel a ujawnia się jedynie przy genotypie aa (a więc przy homozygocie recesywnej). Ekspresji podlega natomiast dominujący allel A.

Załóżmy, że dominujący allel A warunkuje obecność piegów, natomiast allel a – warunkuje brak piegów. W takim przypadku mogą powstać następujące kombinacje:

• AA – homozygota dominująca, oznacza, że dana osoba dziedziczy piegi;
• aa – homozygota recesywna, oznacza, że dana osoba nie dziedziczy piegów;
• Aa – heterozygota, oznacza, że dana osoba dziedziczy piegi, ponieważ jedna kopia dominującego allelu wystarcza, aby dana cecha organizmu się ujawniła.

Allele mogą się ujawniać w fenotypie na różne sposoby. Fenotyp to zespół wszystkich cech fizycznych organizmu, a więc np. barwa włosów, kwiatów czy nawet nasion.

Choroby związane z allelami

Wiele chorób związanych jest z kodowaniem alleli recesywnych. Oby dana osoba zachorowała, konieczne jest odziedziczenie dwóch takich alleli.

Przykładowo – mukowiscydoza jest chorobą dziedziczoną recesywnie. Przyczyną tego schorzenia jest odziedziczenie dwóch alleli wadliwego genu (chodzi tu o gen CFTR). Ten nieprawidłowy allel zlokalizowany jest na ramieniu chromosomu 7. Jeśli zostanie zmutowana tylko jedna kopia genu, dana osoba jest nosicielem mukowiscydozy, a więc nie jest chora –może natomiast przekazać zmutowany gen kolejnym pokoleniom.

Mutacja genów jest również przyczyną fenyloketonurii. Aby na nią zachorować, dziecko musi odziedziczyć wadliwe allele genów zarówno od matki, jak i od ojca. Ci z kolei mogą borykać się z tą chorobą lub tylko być nosicielami takich wariantów genów.

Źródło:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6324826/ (dostęp: 23.03.2022)