Progeria jest śmiertelną i nieuleczalną dziecięcą chorobą genetyczną. Jej charakterystycznym objawem jest wzmożone i przedwczesne starzenie. Na świecie jest zaledwie około 100 dzieci chorych na progerię, z czego 12 mieszka w Europie. W Polsce tylko 1 dziecko zmaga się z tą chorobą. Średnia długość życia to zaledwie 15 lat.
Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami
Choroby takie jak progeria są bardzo rzadkie, dlatego wiedza o nich jest uboga. Niewielka ilość przypadków nie pozwala na odnalezienie właściwej terapii. W przypadku progerii przyczyny leżą po stronie przypadku, ponieważ czynnikiem sprawczym choroby jest mutacja genu nieobecna u rodziców i powstała w trakcie poczęcia.
Progeria – co wiadomo o tej chorobie?
Progeria jest nieuleczalną chorobą genetyczną, ujawniającą się u dzieci w pierwszych dwóch latach życia. Po raz pierwszy zdiagnozował ją Jonathan Hutchinson w 1886 roku, a opisał angielski chirurg Hastings Gilford w 1897. Od tamtej pory chorobę określa się mianem zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda (ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS).
Cechą charakterystyczną tego schorzenia jest przyspieszone starzenie, a czynnikiem sprawczym mutacja genetyczna, która zdarza się raz na kilka milionów urodzeń. Ponieważ jest bardzo rzadka, to w dalszym ciągu stanowi wyzwanie dla naukowców.
W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:
Progeria – przyczyny
Przyczyną progerii jest mutacja w genie LMNA kodującym laminę A – białko odpowiedzialne za stabilizację błony otaczającej jądro komórkowe. W wyniku nieprawidłowości jest ono zniekształcone, a jego funkcje zaburzone. Powoduje to przyspieszenie procesu starzenia niezależne od mechanizmów naprawy DNA.
Progeria jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, co oznacza, że jej powstanie wiąże się z nieprawidłowościami po stronie jednego genu. Potocznie określa się ją chorobą jednogenową.
Przy takich chorobach jak progeria, dziedziczenie jest możliwe, ale szanse na ponowną mutację są nikłe, jeśli w rodzinie nie zdiagnozowano żadnych nieprawidłowości genetycznych.
Progeria – objawy
HGPS z początku przebiega bezobjawowo, a maluch rozwija się normalnie. Przy progerii objawy pojawiają się w ciągu roku lub dwóch po urodzeniu. Zauważalne są:
- zbyt niska waga;
- mały wzrost;
- duża głowa nieproporcjonalna do reszty ciała;
- wiotka skóra;
- brak tkanki tłuszczowej;
- zmiany w kościach i na skórze;
- sztywność stawów i przykurcze.
Dziecko z progerią starzeje się bardzo szybko. Jeden rok życia chorego to około 8–10 lat u zdrowego człowieka. Jego skóra przypomina pergamin, pojawiają się na niej zmarszczki i przebarwienia typowe dla osób starszych. Oczy stają się wyłupiaste, a brwi i włosy wypadają. Na skórze głowy można zaobserwować wyraźne żyły. Ton głosu jest wysoki i piskliwy, a uzębienie niepełne z powodu źle wykształconej żuchwy. Mimo dużego obciążenia, umysłowo rozwijają się zupełnie jak zdrowe maluchy.
Dzieciom chorym na HGPS dokuczają choroby, które spotyka się jedynie u osób w podeszłym wieku, dlatego ich stan zdrowia powinien być stale monitorowany. Przedwczesne starzenie doprowadza bowiem do rozwoju zaćmy, choroby Alzheimera, Parkinsona, niewydolności serca, miażdżycy oraz udaru mózgu.
Zobacz także
Progeria – rozpoznanie i leczenie
Rozpoznanie progerii nie jest trudne, ponieważ ma ona charakterystyczne symptomy. Kluczowe do postawienia ostatecznej diagnozy są badania genetyczne, które potwierdzą nieprawidłowości w genie LMNA.
Choroba taka jak progeria jest nieuleczalna. Nie ma lekarstwa, które poprawiłoby mutację genetyczną. Chorym dzieciom można zaproponować jedynie leki pomocne w poprawie stanu zdrowia. Jest to farmakoterapia, którą zaleca się osobom po 60. roku życia. Jej zadaniem jest ochrona przed udarami, drgawkami i utratą wagi, podobnie jak terapia lonafarnibem – substancją czynną będącą w fazie badań klinicznych w latach 2013–2014.
Jako lek mogący odwrócić szkody w DNA potraktowano także inny związek chemiczny – rapamycynę. Wyizolowana z bakterii Streptomyces hygroscopicus substancja miała zatrzymać lub cofnąć proces starzenia. Obecnie jest stosowana jako lek immunosupresyjny podawany chorym po przeszczepach. Trwają prace nad wykorzystaniem go przy progerii.
Progeria w Polsce i na świecie
HGPS to bardzo rzadkie schorzenie. Mutacja w genie LMNA zdarza się raz na 8 milionów urodzeń, dlatego na świecie żyje niewiele ponad 100 osób dotkniętych tą chorobą. Zaledwie 12 z nich to dzieci z krajów europejskich. Pozostałe to mieszkańcy innych kontynentów.
Progeria w Polsce jest praktycznie nieznana. Z zebranych danych wynika, że chorobą dotknięte jest tylko 1 dziecko. Fundacja zajmująca się chorymi na progerię cały czas prowadzi poszukiwania kolejnych chorych.
Rokowania przy progerii nie są pomyślne. Większość dzieci nie dożywa 15. roku życia. Część umiera w wieku zaledwie 7 lat. Tylko nieliczni dożywają wieku dorosłego, którego granicą jest 20. rok życia.
Najnowsze w naszym serwisie
Tapering – twój sposób na przebiegnięcie maratonu. Czy zrobisz to sama?
Dieta bogatoresztkowa – na czym polega i kiedy ją stosować?
Psychoanaliza – czym się charakteryzuje koncepcja Freuda?
Chcesz biegać dłuższe dystanse? Wykonuj marszobieg! Poznaj jego dobre strony
Udostępnij
Podoba Ci się ten artykuł?
Polecamy
„Neurolog uznał, że nie mam zespołu Tourette’a, bo nie mam tiku przeklinania, który dotyczy 10 proc. chorych” – mówi Piotr, który z zaburzeniem tym żyje od 25 lat
„Czym innym jest spędzać z dzieckiem czas i pytać je o różne rzeczy, a czym innym węszyć, podglądać, nasłuchiwać. To forma agresji”. O nadopiekuńczych rodzicach mówi psycholożka Magdalena Halicka
„Dla osoby głuchej język polski jest językiem obcym. We własnym kraju czujemy się jak obcokrajowcy” – mówi Zuzanna Szymańska z Akademii Młodych Głuchych
