Progeria – charakterystyka choroby, przyczyny i objawy. Jak długo się żyje z progerią?

Progeria jest śmiertelną i nieuleczalną dziecięcą chorobą genetyczną. Jej charakterystycznym objawem jest wzmożone i przedwczesne starzenie. Na świecie jest zaledwie około 100 dzieci chorych na progerię, z czego 12 mieszka w Europie. W Polsce tylko 1 dziecko zmaga się z tą chorobą. Średnia długość życia to zaledwie 15 lat.

Choroby takie jak progeria są bardzo rzadkie, dlatego wiedza o nich jest uboga. Niewielka ilość przypadków nie pozwala na odnalezienie właściwej terapii. W przypadku progerii przyczyny leżą po stronie przypadku, ponieważ czynnikiem sprawczym choroby jest mutacja genu nieobecna u rodziców i powstała w trakcie poczęcia.

Progeria – co wiadomo o tej chorobie?

Progeria jest nieuleczalną chorobą genetyczną, ujawniającą się u dzieci w pierwszych dwóch latach życia. Po raz pierwszy zdiagnozował ją Jonathan Hutchinson w 1886 roku, a opisał angielski chirurg Hastings Gilford w 1897. Od tamtej pory chorobę określa się mianem zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda (ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS).

Cechą charakterystyczną tego schorzenia jest przyspieszone starzenie, a czynnikiem sprawczym mutacja genetyczna, która zdarza się raz na kilka milionów urodzeń. Ponieważ jest bardzo rzadka, to w dalszym ciągu stanowi wyzwanie dla naukowców.

Progeria – przyczyny

Przyczyną progerii jest mutacja w genie LMNA kodującym laminę A – białko odpowiedzialne za stabilizację błony otaczającej jądro komórkowe. W wyniku nieprawidłowości jest ono zniekształcone, a jego funkcje zaburzone. Powoduje to przyspieszenie procesu starzenia niezależne od mechanizmów naprawy DNA.

Progeria jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, co oznacza, że jej powstanie wiąże się z nieprawidłowościami po stronie jednego genu. Potocznie określa się ją chorobą jednogenową.

Przy takich chorobach jak progeria, dziedziczenie jest możliwe, ale szanse na ponowną mutację są nikłe, jeśli w rodzinie nie zdiagnozowano żadnych nieprawidłowości genetycznych.

Progeria – objawy

HGPS z początku przebiega bezobjawowo, a maluch rozwija się normalnie. Przy progerii objawy pojawiają się w ciągu roku lub dwóch po urodzeniu. Zauważalne są:

• zbyt niska waga;
• mały wzrost;
• duża głowa nieproporcjonalna do reszty ciała;
• wiotka skóra;
• brak tkanki tłuszczowej;
• zmiany w kościach i na skórze;
• sztywność stawów i przykurcze.

Dziecko z progerią starzeje się bardzo szybko. Jeden rok życia chorego to około 8–10 lat u zdrowego człowieka. Jego skóra przypomina pergamin, pojawiają się na niej zmarszczki i przebarwienia typowe dla osób starszych. Oczy stają się wyłupiaste, a brwi i włosy wypadają. Na skórze głowy można zaobserwować wyraźne żyły. Ton głosu jest wysoki i piskliwy, a uzębienie niepełne z powodu źle wykształconej żuchwy. Mimo dużego obciążenia, umysłowo rozwijają się zupełnie jak zdrowe maluchy.

Dzieciom chorym na HGPS dokuczają choroby, które spotyka się jedynie u osób w podeszłym wieku, dlatego ich stan zdrowia powinien być stale monitorowany. Przedwczesne starzenie doprowadza bowiem do rozwoju zaćmy, choroby Alzheimera, Parkinsona, niewydolności serca, miażdżycy oraz udaru mózgu.

Progeria – rozpoznanie i leczenie

Rozpoznanie progerii nie jest trudne, ponieważ ma ona charakterystyczne symptomy. Kluczowe do postawienia ostatecznej diagnozy są badania genetyczne, które potwierdzą nieprawidłowości w genie LMNA.

Choroba taka jak progeria jest nieuleczalna. Nie ma lekarstwa, które poprawiłoby mutację genetyczną. Chorym dzieciom można zaproponować jedynie leki pomocne w poprawie stanu zdrowia. Jest to farmakoterapia, którą zaleca się osobom po 60. roku życia. Jej zadaniem jest ochrona przed udarami, drgawkami i utratą wagi, podobnie jak terapia lonafarnibem – substancją czynną będącą w fazie badań klinicznych w latach 2013–2014.

Jako lek mogący odwrócić szkody w DNA potraktowano także inny związek chemiczny – rapamycynę. Wyizolowana z bakterii Streptomyces hygroscopicus substancja miała zatrzymać lub cofnąć proces starzenia. Obecnie jest stosowana jako lek immunosupresyjny podawany chorym po przeszczepach. Trwają prace nad wykorzystaniem go przy progerii.

Progeria w Polsce i na świecie

HGPS to bardzo rzadkie schorzenie. Mutacja w genie LMNA zdarza się raz na 8 milionów urodzeń, dlatego na świecie żyje niewiele ponad 100 osób dotkniętych tą chorobą. Zaledwie 12 z nich to dzieci z krajów europejskich. Pozostałe to mieszkańcy innych kontynentów.

Progeria w Polsce jest praktycznie nieznana. Z zebranych danych wynika, że chorobą dotknięte jest tylko 1 dziecko. Fundacja zajmująca się chorymi na progerię cały czas prowadzi poszukiwania kolejnych chorych.

Rokowania przy progerii nie są pomyślne. Większość dzieci nie dożywa 15. roku życia. Część umiera w wieku zaledwie 7 lat. Tylko nieliczni dożywają wieku dorosłego, którego granicą jest 20. rok życia.