Przejdź do treści

Zespół Williamsa – jakie są przyczyny i objawy tej genetycznej choroby?

Chłopiec z zespołem Williamsa kulący się pod ścianą
Fot. anaumenko / Adobe Stock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Czym jest wysiłkowe nietrzymanie moczu? Rozmowa z osteopatką Eweliną Tyszko-Bury
Wysiłkowe nietrzymanie moczu. Rozmowa z osteopatką Eweliną Tyszko-Bury
Kobieta w maseczce ochronnej
Nie wierzysz, że maseczki ochronne zabezpieczają przed wirusem? Zobacz ten filmik
Mleka roślinne
W jakich produktach szukać wapnia przy diecie bezmlecznej? Wyjaśnia naturopatka
Coraz młodsze kobiety mają zakrzepicę. Jak nie zachorować?
Kuchnia azjatycka
Syndrom chińskiej restauracji – jakie są objawy? Wyjaśnia alergolożka Joanna Jamroz-Brzeska

Zespół Williamsa opisany został w 1961 roku przez J. C. P. Williamsa, kardiologa z Nowej Zelandii. Do rozwoju choroby dochodzi na skutek mutacji genetycznych, powstających na chromosomie nr 7.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Zespół Williamsa, określany również jako zespół Williamsa-Beurena albo monosomia 7q11.23, pojawia się bardzo rzadko (1:20 000 urodzeń). Choroba dotyka z taką samą częstotliwością chłopców i dziewczynki. Cechą charakterystyczną dzieci z chorobą Williamsa jest specyficzna fizjonomia twarzy, przypominająca baśniowe elfy. Ponadto, dzieci z tym schorzeniem najczęściej są niskiego wzrostu i cierpią na zaburzenia intelektualne. Długość życia z zespołem Williamsa jest krótsza o około 10–20 lat w stosunku do przeciętnego, zdrowego człowieka.

Przyczyny zespołu Williamsa

Na zespół Williamsa-Beurena mogą zachorować nawet dzieci, których rodzice nie są nosicielami wadliwego genu. Oznacza to, że syndrom ten występuje sporadycznie, aczkolwiek bardzo rzadko. Do jego głównych przyczyn zalicza się mikrodelecję (czyli usunięcie niewielkich części) fragmentów chromosomu 7. Mowa tutaj o genie o nazwie ELN, który odpowiedzialny jest za kodowanie elastyny będącej ważnym składnikiem tkanki łącznej. Osoby z syndromem Williamsa, na skutek utraty lub zmiany w budowie elastyny, cierpią na szereg dotkliwych dla zdrowia objawów. Źródła niektórych pojawiających się w przebiegu choroby symptomów nadal nie zostały odkryte. Istnieją też podstawy, by przypuszczać, że jedną z możliwych przyczyn pojawienia się zespołu Williamsa jest spożywanie przez matkę dużych ilości alkoholu w czasie ciąży.

DNA w 3D

Objawy zespołu Williamsa

U dzieci z zespołem Williamsa dochodzi do wykształcenia się cech dysmorficznych twarzy. Nazywa się je dziećmi elfami, gdyż mają charakterystyczny kształt małżowin usznych, szerokie czoło oraz wyraziste, niebieskie tęczówki. Dzieci z zespołem Williamsa mają również grubą rynienkę podnosową, grube wargi oraz nieprawidłowo rozwinięte zęby i małą żuchwę. U 80% chorych rozwijają się poważne choroby sercowo-naczyniowe (najczęściej dochodzi do zwężenia zastawki aorty). U dzieci w okresie niemowlęcym częściej diagnozuje się zwężenie obwodowych tętnic płucnych, chociaż zwężenie może dotyczyć wielu naczyń. U około 50% osób z syndromem Williamsa-Beurena pojawia się nadciśnienie tętnicze, co jest spowodowane zaburzeniami w naczyniach nerkowych lub aorcie brzusznej. Dzieci i dorośli z tym schorzeniem są wyjątkowo wrażliwi na hałas i dźwięki, co może doprowadzić nawet do trwałej głuchoty. Często zaburzeniu ulega również narząd wzroku, pojawia się zez, nadwzroczność i zaćma. Dzieci z tą chorobą genetyczną są niskie, nie osiągają tego samego wzrostu, co ich rówieśnicy.

Chorzy na syndrom Williamsa często cierpią na hiperkalcemię, czyli zwiększenie stężenia wapnia we krwi. Znacznie częściej niż u zdrowych osób dochodzi u nich do niedoczynności tarczycy, cukrzycy oraz kamicy nerkowej. Pod względem rozwoju intelektualnego także nieco różnią się od swoich rówieśników. Mimo to zdarza się, że mają bardzo bogaty zasób słów, chętnie komunikują się z innymi i są bardziej otwarci w kontaktach towarzyskich. U dzieci z zespołem Williamsa pojawiają się także napady lękowe w nieadekwatnych do tego sytuacjach. Jest to rezultatem powiększenia jednej ze struktur mózgu, nazywanej ciałem migdałowatym. Miewają też okresy hiperaktywności i manii.

Zobacz także

Rozpoznanie i leczenie zespołu Williamsa

Diagnostyka zespołu Williamsa opiera się na wykryciu objawów klinicznych oraz wykonaniu odpowiednich testów genetycznych. Do testów predysponują następujące objawy:

  • dysmorfia twarzy,
  • wady serca,
  • opóźnienie w rozwoju.

Specjaliści genetycy dokonują analizy wyników testów pod kątem obecności zmiany w obrębie chromosomu 7. Badanie wykonuje się za pomocą testu FISH, czyli techniki fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ. Ponieważ występuje wiele chorób zbliżonych objawowo do zespołu Williamsa, które lekarze muszą wykluczyć przed postawieniem diagnozy. W tym celu wykonują tzw. diagnostykę różnicową.

Niestety, zespół Williamsa nie podlega leczeniu. Pacjent musi jednak znajdować się pod stałą kontrolą lekarza i regularnie wykonywać badania kardiologiczne oraz genetyczne. Leczy się jedynie objawy schorzenia. W zależności od indywidualnych potrzeb pacjenci mogą przechodzić korekcję wad serca, zabiegi stomatologiczne. Nie mniej ważna jest rehabilitacja oraz opieka (także psychologiczna).

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wyd. II. PZWL, 2005.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Lekarka w fartuchu ochronnym ściąga rękawiczki

Zdjęcie dłoni lekarza po 10 godzinach w rękawiczce. Tak wygląda walka na pierwszej linii frontu z COVID-19

„Proszę przyjść, jak będzie pani chciała mieć dzieci”. Te słowa usłyszała od lekarzy artystka Katarzyna Gabrysz, kiedy szukała pomocy

Kobieta na badaniu piersi metodą mammografii

Mammografia – co to za badanie? Jak często ją wykonywać i jak interpretować wyniki?

Kobieta smutna, cierpiaca na depresję poporodową

Depresja poporodowa – jak długo trwa? Jakie są jej objawy i jak ją leczyć?

Triage – na czym polega? Jakie są zasady segregacji medycznej chorych?

Mezoterapia igłowa – co to jest, jakie są efekty i skutki uboczne?

Choroby genetyczne. Fakty i mity o chorobach dziedzicznych

kobieta ze zmianami skórnymi twarzy

Przebarwienia na twarzy – przyczyny i sposoby, żeby się ich pozbyć

Wrzody żołądka ‒ leczenie naturalne

Wrzody żołądka – leczenie naturalne. Jakie są domowe sposoby?

Rak kości – objawy i przyczyny

Rak kości – przyczyny i objawy. Jak je szybko rozpoznać?

Zakrzepica - co to jest? Jakie są jej objawy i na czym polega leczenie zakrzepicy?

Zakrzepica – co to jest? Jakie są jej objawy i na czym polega leczenie zakrzepicy?

lekarz wykonuje kobiecie rentgen zębów

Zdjęcie pantomograficzne – na czym polega i ile kosztuje?

zapalenie przydatków, kobieta trzymająca się w okolicach podbrzusza

Zapalenie przydatków – objawy, leczenie, możliwe powikłania

kobieta, którą boli brzuch, przepuklina pępkowa

Przepuklina pępkowa u dzieci i dorosłych – objawy i leczenie

Kobieta chora na sarkoidozę rozmawia z lekarką.

Sarkoidoza – przyczyny i objawy. Przebieg oraz leczenie choroby

młoda kobieta zadowolona po usunięciu trądziku

Trądzik hormonalny – przyczyny i leczenie. Jak go rozpoznać?

migotanie przedsionków - kobieta trzyma się za serce

Migotanie przedsionków – przyczyny, objawy i leczenie tej postaci arytmii

para całująca się

Co to jest diafragma? Jakie jest jej działanie i skuteczność jako środka antykoncepcyjnego?

szum w uszach - kobieta trzyma się za ucho

Szum w uszach – przyczyny, leczenie, domowe sposoby

zaburzenia adaptacyjne - smutna kobieta opierająca się o ścianę

Zaburzenia adaptacyjne – czym są? Jak sobie radzić w trudnej sytuacji?

Tyłozgryz, uśmiechnięta dziewczyna z aparatem ortodontycznym na zębach

Tyłozgryz – czym jest? Objawy i leczenie tyłozgryzu u dorosłych i dzieci

Kobieta leżąca w kabinie hiperbarycznej z powodu choroby kesonowej

Choroba kesonowa. Przyczyny, objawy i leczenie choroby nurków

Na szkiełku laboratoryjnym położone są próbki gronkowca złocistego. Szkiełko trzyma w ręku lekarz.

Gronkowiec złocisty – przyczyny i objawy zakażenia. Jak wygląda leczenie?

Dieta matki karmiącej. Co jeść, czego unikać, przepisy

Dieta matki karmiącej. Co jeść, czego unikać, przepisy

Najpopularniejsze

Kortyzol – jak go obniżyć? Objawy i przyczyny podwyższonego poziomu kortyzolu

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

kobieta, ból

Fibromialgia – kiedy boli cię wszystko. Czym objawia się ta tajemnicza choroba?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?