Przejdź do treści

Zespół Williamsa – jakie są przyczyny i objawy tej genetycznej choroby?

Chłopiec z zespołem Williamsa kulący się pod ścianą
Fot. anaumenko / Adobe Stock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Przeklinanie ma swoje korzyści. Nie wierzysz? Sprawdź
Czego nie robić podczas infekcji intymnej?
rozstanie
„Nie bez kozery etapy rozstania porównuje się do tych, które są charakterystyczne dla przeżywania żałoby”. Psycholożka o rozstaniach, które bolą
cydr
Jedz jabłka, a pij… cydr! Ma niewiele kalorii, za to sporo antyoksydantów
Czasem lepiej jest odpuścić, niż żyć w ciągłym stresie i poczuciu winy. Psychoterapeutka podpowiada, jak się tego nauczyć

Zespół Williamsa opisany został w 1961 roku przez J. C. P. Williamsa, kardiologa z Nowej Zelandii. Do rozwoju choroby dochodzi na skutek mutacji genetycznych, powstających na chromosomie nr 7.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Zespół Williamsa, określany również jako zespół Williamsa-Beurena albo monosomia 7q11.23, pojawia się bardzo rzadko (1:20 000 urodzeń). Choroba dotyka z taką samą częstotliwością chłopców i dziewczynki. Cechą charakterystyczną dzieci z chorobą Williamsa jest specyficzna fizjonomia twarzy, przypominająca baśniowe elfy. Ponadto, dzieci z tym schorzeniem najczęściej są niskiego wzrostu i cierpią na zaburzenia intelektualne. Długość życia z zespołem Williamsa jest krótsza o około 10–20 lat w stosunku do przeciętnego, zdrowego człowieka.

Przyczyny zespołu Williamsa

Na zespół Williamsa-Beurena mogą zachorować nawet dzieci, których rodzice nie są nosicielami wadliwego genu. Oznacza to, że syndrom ten występuje sporadycznie, aczkolwiek bardzo rzadko. Do jego głównych przyczyn zalicza się mikrodelecję (czyli usunięcie niewielkich części) fragmentów chromosomu 7. Mowa tutaj o genie o nazwie ELN, który odpowiedzialny jest za kodowanie elastyny będącej ważnym składnikiem tkanki łącznej. Osoby z syndromem Williamsa, na skutek utraty lub zmiany w budowie elastyny, cierpią na szereg dotkliwych dla zdrowia objawów. Źródła niektórych pojawiających się w przebiegu choroby symptomów nadal nie zostały odkryte. Istnieją też podstawy, by przypuszczać, że jedną z możliwych przyczyn pojawienia się zespołu Williamsa jest spożywanie przez matkę dużych ilości alkoholu w czasie ciąży.

DNA w 3D

Objawy zespołu Williamsa

U dzieci z zespołem Williamsa dochodzi do wykształcenia się cech dysmorficznych twarzy. Nazywa się je dziećmi elfami, gdyż mają charakterystyczny kształt małżowin usznych, szerokie czoło oraz wyraziste, niebieskie tęczówki. Dzieci z zespołem Williamsa mają również grubą rynienkę podnosową, grube wargi oraz nieprawidłowo rozwinięte zęby i małą żuchwę. U 80% chorych rozwijają się poważne choroby sercowo-naczyniowe (najczęściej dochodzi do zwężenia zastawki aorty). U dzieci w okresie niemowlęcym częściej diagnozuje się zwężenie obwodowych tętnic płucnych, chociaż zwężenie może dotyczyć wielu naczyń. U około 50% osób z syndromem Williamsa-Beurena pojawia się nadciśnienie tętnicze, co jest spowodowane zaburzeniami w naczyniach nerkowych lub aorcie brzusznej. Dzieci i dorośli z tym schorzeniem są wyjątkowo wrażliwi na hałas i dźwięki, co może doprowadzić nawet do trwałej głuchoty. Często zaburzeniu ulega również narząd wzroku, pojawia się zez, nadwzroczność i zaćma. Dzieci z tą chorobą genetyczną są niskie, nie osiągają tego samego wzrostu, co ich rówieśnicy.

Chorzy na syndrom Williamsa często cierpią na hiperkalcemię, czyli zwiększenie stężenia wapnia we krwi. Znacznie częściej niż u zdrowych osób dochodzi u nich do niedoczynności tarczycy, cukrzycy oraz kamicy nerkowej. Pod względem rozwoju intelektualnego także nieco różnią się od swoich rówieśników. Mimo to zdarza się, że mają bardzo bogaty zasób słów, chętnie komunikują się z innymi i są bardziej otwarci w kontaktach towarzyskich. U dzieci z zespołem Williamsa pojawiają się także napady lękowe w nieadekwatnych do tego sytuacjach. Jest to rezultatem powiększenia jednej ze struktur mózgu, nazywanej ciałem migdałowatym. Miewają też okresy hiperaktywności i manii.

Zobacz także

Rozpoznanie i leczenie zespołu Williamsa

Diagnostyka zespołu Williamsa opiera się na wykryciu objawów klinicznych oraz wykonaniu odpowiednich testów genetycznych. Do testów predysponują następujące objawy:

  • dysmorfia twarzy,
  • wady serca,
  • opóźnienie w rozwoju.

Specjaliści genetycy dokonują analizy wyników testów pod kątem obecności zmiany w obrębie chromosomu 7. Badanie wykonuje się za pomocą testu FISH, czyli techniki fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ. Ponieważ występuje wiele chorób zbliżonych objawowo do zespołu Williamsa, które lekarze muszą wykluczyć przed postawieniem diagnozy. W tym celu wykonują tzw. diagnostykę różnicową.

Niestety, zespół Williamsa nie podlega leczeniu. Pacjent musi jednak znajdować się pod stałą kontrolą lekarza i regularnie wykonywać badania kardiologiczne oraz genetyczne. Leczy się jedynie objawy schorzenia. W zależności od indywidualnych potrzeb pacjenci mogą przechodzić korekcję wad serca, zabiegi stomatologiczne. Nie mniej ważna jest rehabilitacja oraz opieka (także psychologiczna).

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wyd. II. PZWL, 2005.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Co można wyczytać z języka? Kolor, nalot i faktura mówią dużo o twoim stanie zdrowia

ilustracja przedstawiająca neuroprzekaźniki

Rola neuroprzekaźników w poprawnym funkcjonowaniu organizmu

ilustracja ukazująca leukocyty

Co to są leukocyty? Funkcje białych krwinek oraz przyczyny ich nieprawidłowych wyników

kobieta cierpiąca na leukoplakię otwiera usta

Leukoplakia – jakie czynniki predysponują do jej powstania? Czym jest stan przedrakowy?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

Neurolog omawia z pacjentką wyniki badań

Neurolog, czyli specjalista od schorzeń i chorób układu nerwowego. Jakie dokładnie leczy choroby?

różne rodzaje opatrunków w postaci plastrów i bandaża

Opatrunki – rodzaje, wskazania oraz sposób doboru odpowiedniego środka

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG – elektromiografia. Jak wygląda badanie i jakie są wskazania?

Zabieg wstrzykiwania toksyny botulinowej

Toksyna botulinowa w praktyce neurologicznej oraz kosmetologii

Pływające bakterie na odporność

Co to jest immunologia i jakie są jej rodzaje? Badania immunologiczne w diagnostyce

kobieta leży na stole do masażu i korzysta z talasoterapii

Talasoterapia – co to jest i jak działa? Czy zabiegi talasoterapii są skuteczne?

leki psychotropowe w postaci tabletek wysypane na stół

Działanie leków psychotropowych. Przebieg leczenia, skutki uboczne, efekty