Przejdź do treści

Zespół Williamsa – jakie są przyczyny i objawy tej genetycznej choroby?

Chłopiec z zespołem Williamsa kulący się pod ścianą
Fot. anaumenko / Adobe Stock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
kobieta w trakcie szczepienia
Powinniśmy znać kalendarz szczepień dla dorosłych!
Tabletki na stole spadają z góry
Jak odpowiednio brać antybiotyki? Insta Pediatra: jeśli nie będziemy tego dobrze robić, to antybiotyki przestaną być skuteczne, a my zostaniemy bez broni w walce z bakteriami
Trzy pomarańcze i nóż leżą na talerzy pokrytym ścierką
Nie jedz skórki z cytrusów! Może zawierać niebezpieczne substancje! Ostrzega Mama Chemik
Dr Michał Czapla / Instagram.com
Dr Michał Czapla: regularna aktywność fizyczna jest podstawą skutecznej profilaktyki chorób serca
Jedzenie słodyczy / istockphoto.com
Chcesz skończyć z jedzeniem słodyczy? Zadaj sobie kilka pytań, a odpowiedzi spisz na kartce. To sposób dietetyczki Darii Rybickiej

Zespół Williamsa opisany został w 1961 roku przez J. C. P. Williamsa, kardiologa z Nowej Zelandii. Do rozwoju choroby dochodzi na skutek mutacji genetycznych, powstających na chromosomie nr 7.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Zespół Williamsa, określany również jako zespół Williamsa-Beurena albo monosomia 7q11.23, pojawia się bardzo rzadko (1:20 000 urodzeń). Choroba dotyka z taką samą częstotliwością chłopców i dziewczynki. Cechą charakterystyczną dzieci z chorobą Williamsa jest specyficzna fizjonomia twarzy, przypominająca baśniowe elfy. Ponadto, dzieci z tym schorzeniem najczęściej są niskiego wzrostu i cierpią na zaburzenia intelektualne. Długość życia z zespołem Williamsa jest krótsza o około 10–20 lat w stosunku do przeciętnego, zdrowego człowieka.

Przyczyny zespołu Williamsa

Na zespół Williamsa-Beurena mogą zachorować nawet dzieci, których rodzice nie są nosicielami wadliwego genu. Oznacza to, że syndrom ten występuje sporadycznie, aczkolwiek bardzo rzadko. Do jego głównych przyczyn zalicza się mikrodelecję (czyli usunięcie niewielkich części) fragmentów chromosomu 7. Mowa tutaj o genie o nazwie ELN, który odpowiedzialny jest za kodowanie elastyny będącej ważnym składnikiem tkanki łącznej. Osoby z syndromem Williamsa, na skutek utraty lub zmiany w budowie elastyny, cierpią na szereg dotkliwych dla zdrowia objawów. Źródła niektórych pojawiających się w przebiegu choroby symptomów nadal nie zostały odkryte. Istnieją też podstawy, by przypuszczać, że jedną z możliwych przyczyn pojawienia się zespołu Williamsa jest spożywanie przez matkę dużych ilości alkoholu w czasie ciąży.

DNA w 3D

Objawy zespołu Williamsa

U dzieci z zespołem Williamsa dochodzi do wykształcenia się cech dysmorficznych twarzy. Nazywa się je dziećmi elfami, gdyż mają charakterystyczny kształt małżowin usznych, szerokie czoło oraz wyraziste, niebieskie tęczówki. Dzieci z zespołem Williamsa mają również grubą rynienkę podnosową, grube wargi oraz nieprawidłowo rozwinięte zęby i małą żuchwę. U 80% chorych rozwijają się poważne choroby sercowo-naczyniowe (najczęściej dochodzi do zwężenia zastawki aorty). U dzieci w okresie niemowlęcym częściej diagnozuje się zwężenie obwodowych tętnic płucnych, chociaż zwężenie może dotyczyć wielu naczyń. U około 50% osób z syndromem Williamsa-Beurena pojawia się nadciśnienie tętnicze, co jest spowodowane zaburzeniami w naczyniach nerkowych lub aorcie brzusznej. Dzieci i dorośli z tym schorzeniem są wyjątkowo wrażliwi na hałas i dźwięki, co może doprowadzić nawet do trwałej głuchoty. Często zaburzeniu ulega również narząd wzroku, pojawia się zez, nadwzroczność i zaćma. Dzieci z tą chorobą genetyczną są niskie, nie osiągają tego samego wzrostu, co ich rówieśnicy.

Chorzy na syndrom Williamsa często cierpią na hiperkalcemię, czyli zwiększenie stężenia wapnia we krwi. Znacznie częściej niż u zdrowych osób dochodzi u nich do niedoczynności tarczycy, cukrzycy oraz kamicy nerkowej. Pod względem rozwoju intelektualnego także nieco różnią się od swoich rówieśników. Mimo to zdarza się, że mają bardzo bogaty zasób słów, chętnie komunikują się z innymi i są bardziej otwarci w kontaktach towarzyskich. U dzieci z zespołem Williamsa pojawiają się także napady lękowe w nieadekwatnych do tego sytuacjach. Jest to rezultatem powiększenia jednej ze struktur mózgu, nazywanej ciałem migdałowatym. Miewają też okresy hiperaktywności i manii.

Zobacz także

Rozpoznanie i leczenie zespołu Williamsa

Diagnostyka zespołu Williamsa opiera się na wykryciu objawów klinicznych oraz wykonaniu odpowiednich testów genetycznych. Do testów predysponują następujące objawy:

  • dysmorfia twarzy,
  • wady serca,
  • opóźnienie w rozwoju.

Specjaliści genetycy dokonują analizy wyników testów pod kątem obecności zmiany w obrębie chromosomu 7. Badanie wykonuje się za pomocą testu FISH, czyli techniki fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ. Ponieważ występuje wiele chorób zbliżonych objawowo do zespołu Williamsa, które lekarze muszą wykluczyć przed postawieniem diagnozy. W tym celu wykonują tzw. diagnostykę różnicową.

Niestety, zespół Williamsa nie podlega leczeniu. Pacjent musi jednak znajdować się pod stałą kontrolą lekarza i regularnie wykonywać badania kardiologiczne oraz genetyczne. Leczy się jedynie objawy schorzenia. W zależności od indywidualnych potrzeb pacjenci mogą przechodzić korekcję wad serca, zabiegi stomatologiczne. Nie mniej ważna jest rehabilitacja oraz opieka (także psychologiczna).

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wyd. II. PZWL, 2005.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

alkohol

Na czym polega detoks alkoholowy? Gdzie poddać się oczyszczeniu organizmu z toksyn?

damskie dłonie i stopy

Skręcona kostka – jak wyglądają objawy? Jakie są sposoby leczenia?

Kobieta z bólem w kolanie podczas chodzenia

Ból kolana przy chodzeniu a infekcje bakteryjne i choroby stawów

nogi w podkolanówkach

Ból kolana przy zginaniu, chodzeniu i wchodzeniu po schodach – jakie są przyczyny? Jak leczyć?

kobieta z bólem żeber

Złamane żebra – przyczyny, leczenie i rehabilitacja. Czy możliwe są powikłania?

kobieta z bolącą nogą

Złamana noga – jak wyglądają objawy? Pierwsza pomoc i rehabilitacja

Przygotowywanie herbaty na przeziębienie z imbirem, miodem, czosnkiem, cytryną

Imbir na przeziębienie – jak go wykorzystać, aby skutecznie pozbyć się choroby?

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

dziecko z rotawirusem

Rotawirus u dzieci i niemowląt – jakie daje objawy?

Jan Szyszko zmarł prawdopodobnie na zatorowość płucną

Jan Szyszko nie żyje. Przyczyną śmierci była prawdopodobnie zatorowość płucna. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

5 zdrowotnych „prawd”, które trzeba wysłać na emeryturę

kaszel

Przyczyny i sposoby radzenia sobie z kaszlem w czasie ciąży

przeziębienie

Skąd się bierze i jak bezpiecznie leczyć katar w ciąży? Leki i domowe sposoby

Kobieta w ciąży, z gorączką

Gorączka w ciąży – jak zbić temperaturę nie szkodząc dziecku?

Przeziębiona kobieta w ciąży

Przeziębienie w ciąży. Jak je leczyć bezpiecznie?

zator płucny - kobieta trzyma się za klatkę piersiową

Zator płucny. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

dziewczyna trzyma blistry z witaminami

11 witamin i minerałów, których potrzebujesz, gdy masz 20, 30, 40, 50 lat

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

pms

„O PMS lubi się żartować, bo to przecież tylko gorsze dni kobiety. Tymczasem u podłoża PMS leży nierównowaga hormonalna”. Jak na nią wpłynąć, tłumaczy dietetyczka i naturopatka Monika Skuza

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.