Przejdź do treści

Choroba Krabbego – przyczyny, objawy i leczenie schorzenia

Kobieta siedzi przy stole i trzyma się za głowę
Fot. Rido/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim

Choroba Krabbego należy do bardzo rzadkich schorzeń o podłożu genetycznym. Objawy choroby Krabbego dotyczą przede wszystkim układu nerwowego, gdyż upośledzeniu ulegają funkcje mieliny – osłonki komórek nerwowych.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Choroba Krabbego została jak dotąd mało poznana, gdyż występuje stosunkowo rzadko – 1 na 100000 żywych urodzeń. Z większą częstotliwością występuje wśród populacji skandynawskiej, arabskiej oraz izraelskiej. Nie wiadomo, co jest przyczyną takiej zależności. Jest to choroba genetyczna, co oznacza, że towarzyszy człowiekowi od początku życia aż do jego końca. U dzieci chorobę Krabbego diagnozuje się po ukończeniu 4. miesiąca życia. Niestety nadal jest to schorzenie nieuleczalne.

Czym jest choroba Krabbego?

Choroba Krabbego jest jedną z ciężkich chorób wrodzonych, dziedziczonych genetycznie. Ma wyjątkowo drastyczny przebieg. Większość małych dzieci z diagnozą choroby Krabbego nie dożywa drugiego roku życia. Choroba Krabbego u dorosłych ma nieco łagodniejszy przebieg i tacy pacjenci żyją dłużej. Przyczyną choroby jest brak enzymu o nazwie galaktocerebrozydaza. Enzym ten odpowiedzialny jest za metabolizm osłonki mielinowej, czyli struktury tłuszczowej, która otaczając neurony, staje się ich izolatorem i przyspiesza transmisję neuronalną. Brak galaktocerebrozydazy prowadzi do poważnych zaburzeń we wszystkich ośrodkach układu nerwowego, co upośledza funkcjonowanie mózgu. Leczenie choroby Krabbego skupia się na chwilę obecną jedynie na minimalizowaniu objawów. Brak przyczynowego leczenia sprawia, że jest to choroba całkowicie nieuleczalna i śmiertelna. Po raz pierwszy została opisana w 1916 roku przez duńskiego neurologa – Knuda Haraldsena Krabbego. Przyczyną choroby jest mutacja w genie GALC, który znajduje się na chromosomie 14. Choroba Krabbego rozwija się u dzieci, które odziedziczyły wadliwy gen od obojga rodziców.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Odporność
Naturell Omega-3 500 mg, 240 kaps.
30,00 zł
NOWOŚĆ
Odporność, Multilac
Hello Box Odporność
129,99 zł
Odporność
Naturell Czosnek Max Bezzapachowy, 90 kapsułek
17,39 zł
Odporność, Energia, Beauty
Naturell Witamina B Complex Vegan, 180 tabletek
79,99 zł
Odporność
Naturell Ester-C® PLUS 100 tabletek
57,00 zł
dziecko z rurką w nosie

Choroba Krabbego – objawy

Samo posiadanie genu recesywnego z mutacją GALC nie daje żadnych objawów. U dziecka ze zdiagnozowaną chorobą Krabbego obserwuje się jednak zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego. Tak naprawdę schorzenie to obejmuje zatem cały zespół objawów chorobowych, które występują w sposób losowy z różnym stopniem nasilenia. Najczęstszymi symptomami choroby Krabbego są: przypadkowo pojawiająca się u dziecka wysoka temperatura ciała, problemy z utrzymaniem uniesionej głowy, wymioty, trudności z karmieniem dziecka (w wyniku czego maluch ma niedowagę i objawy niedożywienia), drażliwość, mała ruchliwość dziecka, drgawki, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, utrata wzroku lub słuchu, sztywnienie kończyn dolnych oraz zmniejszenie napięcia mięśniowego.

Zobacz także

Rokowanie przy chorobie Krabbego

Diagnoza choroby Krabbego możliwa jest przy pomocy badań prenatalnych (analiza mutacji lub oznaczenie enzymatyczne). Zaleca się ją wykonać na wczesnym etapie ciąży. Szybkie rozpoznanie otwiera przed rodzicami dziecka możliwość szybkiej interwencji. Rodzice dziecka z chorobą Krabbego powinni przed planowaniem kolejnego potomstwa skontaktować się ze specjalistą w zakresie genetyki. Niestety choroba Krabbego jest jedyną z tych z bardzo niepomyślnym rokowaniem. W związku z tym, że jest to rzadka i genetyczna choroba, prowadzi ona do zgonu pacjenta. Nie ma żadnej możliwości leczenia przyczyn rozwoju choroby ani pobudzenia syntezy potrzebnego enzymu. Prawidłowy rozwój układu nerwowego dziecka jest zatem niemożliwy. Obecnie prowadzone jest leczenie mające na celu jedynie stabilizację pacjenta i złagodzenie pojawiających się objawów. Nadal prowadzone są intensywne badania nad nowoczesnymi rozwiązaniami terapii genowej. W kilku światowych placówkach naukowych badacze wykonują kolejne próby, wykorzystując do tego celu modele zwierzęce choroby. Być może dzięki niej możliwe byłoby zastąpienie lub naprawienie wadliwego genu. Duże nadzieje wiąże się z terapią komórkami macierzystymi. Dowiedziono bowiem, że dzieci, u których nie pojawiły się jeszcze objawy choroby, a które otrzymały komórki macierzyste z krwi pępowinowej, choroba rozwija się znacznie wolniej. W Polsce informacji na temat choroby Krabbego oraz ewentualnej pomocy można szukać na stronach Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie. Stowarzyszenie to obejmuje opieką wszystkich cierpiących na chorobę Krabbego. Pomaga zarówno dzieciom, jak i ich rodzicom znajdującym się w tej trudnej życiowej sytuacji.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Czym jest encefalopatia i jakie daje objawy?

Kobieta - ból zeba

Co zrobić, kiedy boli ząb? Poznaj domowe sposoby, które przyniosą Ci ulgę!

Przelewanie w brzuchu – czy jest normalne? Co może oznaczać uczucie przelewania wody w brzuchu?

Uważano go za defekt skóry, a chorym podawano arszenik, jod i olej z wątroby dorsza. Jak kiedyś leczono toczeń

Bruzdy na paznokciach – podłużne, poprzeczne. Przyczyny i leczenie bruzd na paznokciach

Kobieta trzyma psa na rękach

Stres. Jak sobie z nim radzić? Oto 14 pomysłów, jak poradzić sobie ze stresem

„Medycyna konwencjonalna nie stoi w sprzeczności z medycyną integralną czy holistycznym podejściem do zdrowia. Przeciwnie, jest jej częścią” – mówi Orina Krajewska

Nazywano go „złotem duszy”, wierząc, że poprawia nastrój, podawano z winem i gotowano w ryżu. Jak kiedyś leczono złotem

Kobieta

Ty zawsze w trzech swetrach, a dalej ci zimno? Oto kilka możliwych przyczyn

Podawano miksturę z piwonii, popularne było picie własnego moczu, koniecznie z lewej dłoni. Jak kiedyś leczono padaczkę

„Dzięki współpracy z pacjentami czuję spokój i nie boję się chorób” – mówi Robert Statkiewicz, osoba współtworząca aplikację „Pacjenci Pacjentom”, członkum zarządu Fundacji Ludzie i Medycyna

Jak Polacy oceniają szpitale?

Pacjenci i pacjentki ocenili polskie szpitale. Najczęściej narzekali na brak poszanowania prawa do intymności i kiepskie jedzenie

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa. Unikaj jak ognia!

Dłonie

Dziewczynce amputowano wszystkie kończyny. Winą błędna diagnoza lekarzy

Jeden z najlepszych szpitali na świecie znajduje się w Krakowie. „Za konsolą robota i chirurg, i chirurżka mają taką samą doskonałość”, mówi prezeska Joanna Szyman

Torbiel Tarlova – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie /fot. Adobe Stock

Torbiel Tarlova – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie zmian na kręgosłupie

Czy masz obowiązek odwołać wizytę lekarską i co może ci grozić, jeśli tego nie zrobisz? Wyjaśnia prawniczka

Czy masz obowiązek odwołać wizytę lekarską i co może ci grozić, jeśli tego nie zrobisz? Wyjaśnia prawniczka

Jakie są objawy i przyczyny chorób neurodegeneracyjnych? Przykłady i sposoby leczenia

Największe naukowe odkrycia 2022 roku. Subiektywne zestawienie biotechnologa Dawida Polaka / AdobeStock

Największe naukowe odkrycia 2022 roku. Subiektywne zestawienie biotechnologa Dawida Polaka

Jedna, "centralna" kolejka sprawi, że szybciej dostaniemy się do specjalistów? Wyjaśniamy, co zakłada nowy projekt ustawy Ministerstwa Zdrowia

Jedna, „centralna” kolejka sprawi, że szybciej dostaniemy się do specjalistów? Wyjaśniamy, co zakłada nowy projekt ustawy Ministerstwa Zdrowia

Jak opanować przetłuszczające się włosy? Kosmetyki i domowa pielęgnacja

Ma 23 lata i pokaźny dorobek naukowy. Poznajcie Wojciecha Nazara, najmłodszego doktora w Polsce!

Ma 23 lata i pokaźny dorobek naukowy. Poznajcie Wojciecha Nazara, najmłodszego doktora w Polsce!

Lek. Ewa Stawiarska: Umniejszanie problemów pacjenta jest słabe i nie pozostawia profesjonalnego wrażenia

Lek. Ewa Stawiarska: Umniejszanie problemów pacjenta jest słabe i nie pozostawia profesjonalnego wrażenia

Od 2023 r. pielęgniarki będą miały większe uprawnienia. Co to dla nas oznacza?

Od 2023 r. pielęgniarki będą miały większe uprawnienia. Co to dla nas oznacza?

×