Wady wrodzone układu moczowo-płciowego u kobiet nie przekreślają marzeń o dziecku

Czy kobieta z wadami wrodzonymi układu moczowo-płciowego może zostać matką? Tak, ale niezbędnym warunkiem jest właściwa diagnostyka i ewentualne podjęcie odpowiedniego leczenia. Eksperci podkreślają, że rozpoznanie którejś z wad nie jest równoznaczne z prawdopodobieństwem niepowodzeń prokreacyjnych.

Pod pojęciem „wad wrodzonych” kryją się wszelkie odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Częstotliwość występowania wad wrodzonych wewnętrznych narządów płciowych u kobiet szacuje się na ok. 7–10 proc. światowej populacji. Niepewność statystyczna wynika przede wszystkim z faktu, że część zaburzeń rozwojowych nie daje żadnych objawów klinicznych, nie powoduje również konsekwencji zdrowotnych.

Amerykańskie Towarzystwo Płodności (AFS, ang. American Fertility Society) dzieli nieprawidłowości w budowie układu moczowo-płciowego u kobiet na 7 podtypów klinicznych (jednak nie wszystkie nieprawidłowości można zakwalifikować do poszczególnych grup, szczególnie te złożone).

Typ I (dysgenezje i hipoplazje przewodów Müllera)

1. Pochwa.
2. Szyjka macicy.
3. Trzon macicy.
4. Jajowody.
5. Zaburzenia mieszane

Szacuje się, że ten typ wad wrodzonych układu moczowo-płciowego występuje rzadko, u ok. 0,5 proc. populacji żeńskiej.

Typ II (nieprawidłowości jednostronne)

1. Róg szczątkowy połączony z macicą.
2. Róg szczątkowy niepołączony z macicą.
3. Róg szczątkowy bez funkcjonalnego endometrium.
4. Macica jednorożna.

Nieprawidłowości jednostronne powstają wskutek braku wydłużania się jednego z przewodów Müllera w życiu płodowym. Ten typ wad występuje dość często, dotyczy ok. 20 proc. pacjentek.

Typ III – Macica podwójna

Diagnozuje się ją u 5 proc. kobiet z zaburzeniami rozwojowymi (aż w 75 proc. przypadków zaburzeniu towarzyszy podłużna przegroda pochwy; z przegrodą podłużną może współwystępować przegroda poprzeczna pochwy).

Typ IV – Macica dwurożna

1. Całkowita przegroda sięgająca do ujścia wewnętrznego.
2. Przegroda częściowa.

Ta wada stanowi ok. 10 proc. wszystkich zaburzeń rozwojowych. Jest skutkiem niekompletnej fuzji przewodów Müllera na wysokości trzonu.

Typ V – Macica pojedyncza przedzielona przegrodą:

1. Całkowita przegroda sięgająca do ujścia wewnętrznego.
2. Przegroda częściowa.

Jest to najczęściej występująca wada rozwojowa (diagnozowana w 55 proc. wszystkich zaburzeń). Macica dwurożna powstaje w wyniku braku resorpcji przegrody występującym po połączeniu się przewodów kołośródnerczowych Müllera.

Typ VI – Macica łukowata

Diagnozuje się ją w przypadku, gdy w górnej części macicy (pośrodku) pojawia się niewielki łuk (uwypuklenie), natomiast prawidłowa jest zewnętrzna budowa macicy. Jeżeli stosunek długości wysokości zagłębienia do rozpiętości ujść jajowodów jest mniejszy niż 10 proc., pacjentka nie powinna mieć problemów z donoszeniem ciąży.

Typ VII – Nieprawidłowości rozwojowe związane ze stosowaniem dietylostilbestrolu

Dietylostilbestrol (DES), doustny lek będący niesteroidowym estrogenem, stosowany był od 1941 roku do leczenia gonokokowego zapalenia pochwy, zanikowego zapalenia pochwy, objawów przekwitania oraz do poporodowej supresji laktacji. Bywał też stosowany jako sposób na zapobiegnięcie ciąży po stosunku. Po serii badań stwierdzono m.in. że u dziewczynek, których matki stosowały DES, rozwijał się jasnokomórkowy gruczolakorak pochwy. Lek został ostatecznie wycofany z obrotu w 1997 roku. U pacjentek eksponowanych na DES rozwijała się np. macica w kształcie litery T czy nieprawidłowości w budowie szyjki macicy.

Wady wrodzone układu moczowo-płciowego – diagnostyka i leczenie

Podejrzenia o istnieniu wady wrodzonej układu moczowo-płciowego najczęściej pojawiają się już w okresie dzieciństwa bądź we wczesnej młodości. Według ekspertów pierwszym krokiem diagnostycznym powinno być badanie kliniczne – celem ewentualnego stwierdzenia nieprawidłowości dotyczących pochwy oraz szyjki macicy. Wiarygodną diagnostykę przeprowadza się z użyciem rezonansu magnetycznego z jednoczesnym obrazowaniem układu moczowego. Badanie USG powinno być wykonane w lutealnej fazie cyklu (czyli ostatniej – pomiędzy owulacją a wystąpieniem miesiączki). W tym czasie błona śluzowa macicy (endometrium) ulega zgrubieniu, co modeluje jamę macicy i minimalizuje ryzyko pomyłki. U dziewczynek w celach diagnostycznych można przeprowadzić waginoskopię.

Prawidłowa diagnostyka, której podstawą są badania kliniczne oraz obrazowe, jest niezbędna przed podjęciem decyzji o leczeniu operacyjnym.

Wszelkie zabiegi, które przeprowadza się u kobiet z zaburzeniami rozwojowymi przewodów Müllera, dzieli się na 3 typy:

• Typ I – zabiegi chirurgiczne, które wykonuje się w celu zlikwidowania nasilonych dolegliwości bólowych uniemożliwiających pacjentce normalne funkcjonowanie.
• Typ II – zabiegi chirurgiczne przeprowadzane w celu poprawienia jakości życia kobiety (np. wytwarzanie neopochwy u pacjentek z zespołem Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera).
• Typ III – zabiegi chirurgiczne wykonywane w przypadku niepowodzeń położniczych.

Czy kobieta z wadą wrodzoną układu moczowo-płciowego może zajść w ciążę?

Powyższe wady mogą wiązać się z częstszym występowaniem poronień, porodów przedwczesnych czy urodzeniem martwego dziecka. Trzeba jednak podkreślić, że w żadnym z 7 typów ryzyko niepowodzeń położniczych nie wynosi 100 proc., co oznacza, że nawet występowanie którejś z wad wrodzonych układu moczowo-płciowego nie musi przekreślać marzeń o dziecku.

Średnie szacowane ryzyko pierwotnych niepowodzeń położniczych w poszczególnych typach wad (według klasyfikacji AFS):

• Typ II – poronienia 50 proc., porody przedwczesne 15 proc., żywe urodzenia 40 proc.
• Typ III – poronienia 45 proc., porody przedwczesne 38 proc., żywe urodzenia 55 proc.
• Typ IV – poronienia 30 proc., porody przedwczesne 20 proc., żywe urodzenia 50 proc.
• Typ V – poronienia 65 proc., porody przedwczesne 20 proc., żywe urodzenia 30 proc.
• Typ VI – poronienia 5 proc., porody przedwczesne 5 proc., żywe urodzenia 90 proc.
• Typ VII – poronienia (dziewięciokrotny wzrost ryzyka ciąży ektopowej – pozostałe dane nieznane – uznaje się, że ten typ wad ma obecnie znaczenie jedynie historyczne).

Korzystałam z:
„Wady wrodzone układu moczowo-płciowego u kobiet – diagnostyka i postępowanie”, Tomasz Rechberger, Beata Kulik-Rechberger, Ginekologia Polska 2011, 82, s. 137–145.

konsultacja: prof. dr hab. n. med. Tomasz Rechberger, II Katedra i Klinika Ginekologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie