Przejdź do treści

Zespół Klinefeltera. Jak wyglądają objawy? Jaka jest przyczyna zaburzeń?

Zespół Klinefeltera: choroba kobiecych mężczyzn
Zespół Klinefeltera, Zdj: Unsplash
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Odkryte kostki zimą - jak szkodzą zdrowiu?
Odsłaniasz kostki zimą? Fizjoterapeuta ostrzega: ten błąd możesz przypłacić zdrowiem
Mężczyźni przeprowadzają pierwszą pomoc manekinowi, jako osobie powieszonej
Pierwsza pomoc u osoby powieszonej. Co należy zrobić? Tłumaczy ratownik medyczny
Picie wody z cytryną / istock
Picie wody z cytryną oczyszcza organizm z toksyn, odkwasza i chroni przed przeziębieniem? Dietetyczka wyznała, co o tym sądzi
Krew jest cenna / istock
Jak cenna jest krew? Dr Michał Strus pokazał nagranie z sali operacyjnej
Wizyta u psychiatry / istock
Wizyta u psychiatry? Zobacz, jak się do niej przygotować. Wyjaśnia lek. Monika Tucholska

Słaby zarost, kobieca budowa ciała i bezpłodność to główne cechy charakteryzujące zespół Klinefeltera – chorobę genetyczną, która dotyka 1 na 500 – 1000 mężczyzn. Choć o zaburzeniach genetycznych wiemy coraz więcej, nieznana jest przyczyna tej aberracji. Medycyna nie znalazła też sposobu na to,  jak jej zapobiec. Zespół Klinefeltera można natomiast leczyć hormonami.

Zespół Klinefeltera – genetyczna przyczyna zaburzeń

Zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn, którzy mają w komórkach męskich o jeden chromosom żeński więcej. Do takie zaburzenia dochodzi krótko po zapłodnieniu, na etapie podziału komórki. Problem częściej dotyka potomstwa matki w starszym wieku, podobnie jak zespół Downa czy inne zaburzenia o charakterze chromosomowym.

Mówiąc o zespole Klinefeltera mamy na myśli nie tylko pacjentów z jednym dodatkowym żeńskim chromosomem w każdej komórce, ale także tych, których genom wykazuje dwa lubi więcej chromosomów X. Zaburzenia rozwojowe we wszystkich tych przypadkach są zbliżone i mogą występować w większym lub mniejszym nasileniu.

 

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Zespół Klinefeltera – objawy choroby u chłopca i mężczyzny

Początkowo, kiedy rodzi się chłopiec mający dodatkowy chromosom X w komórce, nic nie wskazuje na chorobę. Zespół Klinefeltera nie upośledza jego rozwoju fizycznego, intelektualnego czy psychicznego. Kiedy jednak wchodzi w etap dojrzewania płciowego, zaburzenia zaczynają być wyraźnie widoczne. Należą do nich:

  • Wysoki wzrost sięgający powyżej 180 cm, przewyższający średni wzrost w rodzinie
  • Chłopięca twarz z niewielkim zarostem albo bez zarostu, bez objawów łysienia na skroniach i bez zakoli
  • Kobieca sylwetka z wąskimi barkami, szerokimi biodrami i wąską klatką piersiową, niewielkie owłosienie na ciele, ginekomastia (przerośnięte piersi)
  • Wydłużone kończyny, szczególnie górne, duży rozmiar stopy, słabo rozwinięte mięśnie
  • Rozmieszczenie tkanki tłuszczowej jest typu kobiecego (w okolicy podbrzusza, bioder i ud), nierzadko nadwaga lub otyłość
  • Często brak mutacji głosu
  • Słabo rozwinięte narządy płciowe –nierozwinięta moszna, małe jądra i penis, zaburzenia w budowie kanalików nasiennych
  • Bezpłodność u blisko 100 proc. pacjentów, z wiekiem także problemy z erekcją i zmniejszenie libido
  • U mężczyzn z dwoma lub więcej dodatkowymi chromosomami X obserwuje się także szerokie rozstawienie oczu (hipelteloryzm), spłaszczenie nosa, wiotkie stawy, wady serca, nerek, opóźnienia w rozwoju umysłowym i zaburzenia psychiczne
kobieta z noworodkiem w szpitalu

Zespół Klinefeltera – diagnozowanie u trzech lekarzy

Nauka nie potrafi wyjaśnić, dlaczego u tego a nie innego dziecka wystąpi zespół Klinefeltera. Nie ma w związku z tym żadnych metod profilaktyki czy zapobiegania. Występowanie zespołu Klinefeltera można stwierdzić w czasie ciąży wykonując amniopunkcję i badając pobrany podczas nakłucia materiał genetyczny.  Badania warto także przeprowadzić przed ciążą, jeśli w rodzinie były przypadki występowania chorób genetycznych. Warto jednak wiedzieć, że ryzyko wystąpienia tego zaburzenia u kolejnego dziecka tej samej pary jest mniejsze niż 1 proc.

Zespół Klinefeltera to jedna z chorób, którymi zajmują zespoły lekarzy z poradni endokrynologicznej, genetycznej i andrologicznej. Kiedy rodzice niepokoją się nietypowymi zmianami rozwojowymi swojego syna, trafiają zwykle do endokrynologa dziecięcego, który zleca niezbędne badania lub kieruje na konsultacje do genetyka i antropologa. Kolejnym krokiem jest także wizyta u androloga, który określi stopień bezpłodności.

Lekarze zlecają badanie cytogenetyczne i molekularne kariotypu pacjenta, sprawdzają także poziom hormonów – stężenie testosteronu, gonadotropin i estradiolu. Pacjent jest także bardzo dokładnie oglądany i mierzony. Lekarze ocenią w ten sposób zaburzenia drugorzędowych cech płciowych, proporcje w budowie ciała, wzrost. Androlog sprawdzi z kolei parametry spermy i oceni stopień bezpłodności.

Zespół Klinefeltera – leczenie do końca życia

Mężczyzna u którego zdiagnozowano zespół Klinefeltera do końca życia będzie zażywał testosteron.  Najbardziej optymalnym wiekiem do rozpoczęcia leczenia jest 11-12 rok życia. Dawki hormonu są zmieniane w zależności od momentu rozwojowego rosnącego chłopaka. Dzięki nim jest szansa na rozwój cech płciowych – występowanie owłosienia łonowego i pod pachami, mutacji i popędu seksualnego.

Endokrynolog dziecięcy, a później specjalista dla dorosłych przed podaniem nowej dawki  zleci sprawdzenie poziomu hormonu w organizmie. Początkowo wizyty lekarskie powinny odbywać się co 3-6  miesięcy, później nieco rzadziej. U dorosłych badania powinny obejmować także monitorowanie funkcjonowania jąder a także profilaktykę antynowotworową.

 

portret kobiety z zamkniętymi oczami

Zespół Klinefeltera – powikłania jak u kobiet

Warto wiedzieć, że „nadreprezentacja” kobiecych genów może u osób z zespołem Klinefeltera skutkować częstszym występowaniem kobiecych chorób, choćby raka piersi.  Ryzyko jego wystąpienia jest nawet 50 razy większe niż w populacji zdrowych mężczyzn.  Z tego też względu wielu pacjentów decyduje się na operację usunięcia piersi. U osób z tym zaburzeniem częściej występują też przypadki nowotworów jąder.

Dla wielu mężczyzn zespół Klinefeltera jest trudnym doświadczeniem osobistym. Trudno im pogodzić się ze zmianami fizycznymi, które mają determinujący wpływ na ich postrzeganie przez otoczenie. Dlatego często obserwowane jest występowanie depresji i zaburzeń emocjonalnych a także chronicznej nieśmiałości.

Dużym problemem bywa także bezpłodność, choć u niektórych chorych możliwe jest zapłodnienie in vitro z wykorzystaniem plemników pobranych w okresie dojrzewania lub wprost z jądra, jeśli mają one zachowaną ich produkcję.

Terapia hormonem testosteronu może sprzyjać nadwadze i cukrzycy typu II. U starszych pacjentów występuje też większa skłonność do osteoporozy.

Zobacz także

Pierwsze suplementy od kobiet dla kobiet

Poznaj WIMIN

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Ewelina Tyszko-Bury / Fb. Osteopatia Ginekologiczna

Co ma wspólnego osteopatia ze staraniami o ciążę? Osteopatka Ewelina Tyszko-Bury wyjaśnia

Bezpłodność - przyczyny. Jakie są sposoby leczenia niepłodności?

Bezpłodność – przyczyny. Jakie są sposoby leczenia niepłodności?

Naprotechnologia - szansa w leczeniu niepłodności

Naprotechnologia – szansa w leczeniu niepłodności

Inseminacja domaciczna w leczeniu niepłodności

Inseminacja domaciczna w walce z niepłodnością

sen

5 rzeczy, które dzieją się z tobą, kiedy bardzo mało śpisz

kobieta w łazience

6 zagrożeń związanych z niedoborem selenu

Kobieta jest badana przez ginekologa

Czym jest adenomioza? Poznaj przyczyny jej powstawania, objawy i sposoby leczenia

„Dzięki prezesowi Kaczyńskiemu mam dwie córki z in vitro, a on nawet o tym nie wie”

Mity na temat niepłodności

otolaryngolog

Ucho pływaka i inne problemy ucha zewnętrznego. Poznaj ich przyczyny i objawy

Okłady ze smalcu gęsiego - sposób Anny Lewandowskiej na przeziębienie

Anna Lewandowska poleca na przeziębienie okłady ze smalcu gęsiego. Pediatra komentuje ten sposób leczenia

zima

Jak nie zachorować na „świńską grypę”?

dieta

Osteoporoza. Jak pomóc sobie dietą?

avocado

6 przyczyn zbyt wysokiego cholesterolu

śniadanie

6 argumentów za tym, żeby jeść śniadanie

kiszonki

Top 10 produktów na leniwe jelita

płukanie zębów

Płuczesz jamę ustną po umyciu zębów? Stomatolog wyjaśnia, czy to dobry nawyk

Matka z dwójką dzieci. Jendego syna trzyma na rękach, drugi ich przytula

Za naszą osobowość, temperament i długość życia odpowiedzialne są geny. Czy może jednak mamy na to wpływ?

Mięśniaki macicy – objawy, przyczyny, leczenie, zioła, mięśniaki macicy a ciąża

Mięśniaki macicy – jak wyglądają objawy? Mięśniaki macicy a ciąża

7 najlepszych źródeł beta-karotenu. I wcale nie chodzi o marchewkę

przeziębiona kobieta

Objawy przeziębienia ‒ czym różnią od objawów grypy? Jak reagować na pierwsze objawy?

8 rzeczy, za które pokocha cię twoja trzustka

8 rzeczy, za które pokocha cię twoja trzustka

Aktorka Marianna Kowalewska w niezwykłej sesji z bielizną dla stomiczek firmy Tutti. „Stomia uratowała mi życie”

ruda kobieta

HPV – co to jest? Jak wyglądają objawy? Na czym polega leczenie?

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kleszcze

Borelioza: objawy po wielu latach. Jak można wykryć chorobę?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

8 sposobów na podniesienie libido

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.