Przejdź do treści

Zespół Klinefeltera. Jak wyglądają objawy? Jaka jest przyczyna zaburzeń?

Zespół Klinefeltera: choroba kobiecych mężczyzn
Zespół Klinefeltera, Zdj: Unsplash
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Joanna Jaworska
3 najważniejsze zasady treningu dla osób z insulinoopornością. Wyjaśnia Joanna Jaworska [WIDEO]
Kobieta i mężczyzna przytulają się
Usłyszałaś od ginekologa, żeby przed seksem napić się lampki wina, żeby nie bolało? Pani Fizjotrener: to nie jest ból, na który możesz się godzić
San Marino
San Marino oferuje turystom szczepionkę wliczoną w koszty pobytu. Jest jeden haczyk
Szczepionki
Kolejny kraj wycofuje dwie szczepionki na COVID-19. Powodem są przypadki zakrzepów u zaszczepionych
Polekowe uszkodzenie wątroby – przyczyny i leczenie

Słaby zarost, kobieca budowa ciała i bezpłodność to główne cechy charakteryzujące zespół Klinefeltera – chorobę genetyczną, która dotyka 1 na 500 – 1000 mężczyzn. Choć o zaburzeniach genetycznych wiemy coraz więcej, nieznana jest przyczyna tej aberracji. Medycyna nie znalazła też sposobu na to,  jak jej zapobiec. Zespół Klinefeltera można natomiast leczyć hormonami.

Zespół Klinefeltera – genetyczna przyczyna zaburzeń

Zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn, którzy mają w komórkach męskich o jeden chromosom żeński więcej. Do takie zaburzenia dochodzi krótko po zapłodnieniu, na etapie podziału komórki. Problem częściej dotyka potomstwa matki w starszym wieku, podobnie jak zespół Downa czy inne zaburzenia o charakterze chromosomowym.

Mówiąc o zespole Klinefeltera mamy na myśli nie tylko pacjentów z jednym dodatkowym żeńskim chromosomem w każdej komórce, ale także tych, których genom wykazuje dwa lubi więcej chromosomów X. Zaburzenia rozwojowe we wszystkich tych przypadkach są zbliżone i mogą występować w większym lub mniejszym nasileniu.

 

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Zespół Klinefeltera – objawy choroby u chłopca i mężczyzny

Początkowo, kiedy rodzi się chłopiec mający dodatkowy chromosom X w komórce, nic nie wskazuje na chorobę. Zespół Klinefeltera nie upośledza jego rozwoju fizycznego, intelektualnego czy psychicznego. Kiedy jednak wchodzi w etap dojrzewania płciowego, zaburzenia zaczynają być wyraźnie widoczne. Należą do nich:

  • Wysoki wzrost sięgający powyżej 180 cm, przewyższający średni wzrost w rodzinie
  • Chłopięca twarz z niewielkim zarostem albo bez zarostu, bez objawów łysienia na skroniach i bez zakoli
  • Kobieca sylwetka z wąskimi barkami, szerokimi biodrami i wąską klatką piersiową, niewielkie owłosienie na ciele, ginekomastia (przerośnięte piersi)
  • Wydłużone kończyny, szczególnie górne, duży rozmiar stopy, słabo rozwinięte mięśnie
  • Rozmieszczenie tkanki tłuszczowej jest typu kobiecego (w okolicy podbrzusza, bioder i ud), nierzadko nadwaga lub otyłość
  • Często brak mutacji głosu
  • Słabo rozwinięte narządy płciowe –nierozwinięta moszna, małe jądra i penis, zaburzenia w budowie kanalików nasiennych
  • Bezpłodność u blisko 100 proc. pacjentów, z wiekiem także problemy z erekcją i zmniejszenie libido
  • U mężczyzn z dwoma lub więcej dodatkowymi chromosomami X obserwuje się także szerokie rozstawienie oczu (hipelteloryzm), spłaszczenie nosa, wiotkie stawy, wady serca, nerek, opóźnienia w rozwoju umysłowym i zaburzenia psychiczne
kobieta z noworodkiem w szpitalu

Zespół Klinefeltera – diagnozowanie u trzech lekarzy

Nauka nie potrafi wyjaśnić, dlaczego u tego a nie innego dziecka wystąpi zespół Klinefeltera. Nie ma w związku z tym żadnych metod profilaktyki czy zapobiegania. Występowanie zespołu Klinefeltera można stwierdzić w czasie ciąży wykonując amniopunkcję i badając pobrany podczas nakłucia materiał genetyczny.  Badania warto także przeprowadzić przed ciążą, jeśli w rodzinie były przypadki występowania chorób genetycznych. Warto jednak wiedzieć, że ryzyko wystąpienia tego zaburzenia u kolejnego dziecka tej samej pary jest mniejsze niż 1 proc.

Zespół Klinefeltera to jedna z chorób, którymi zajmują zespoły lekarzy z poradni endokrynologicznej, genetycznej i andrologicznej. Kiedy rodzice niepokoją się nietypowymi zmianami rozwojowymi swojego syna, trafiają zwykle do endokrynologa dziecięcego, który zleca niezbędne badania lub kieruje na konsultacje do genetyka i antropologa. Kolejnym krokiem jest także wizyta u androloga, który określi stopień bezpłodności.

Lekarze zlecają badanie cytogenetyczne i molekularne kariotypu pacjenta, sprawdzają także poziom hormonów – stężenie testosteronu, gonadotropin i estradiolu. Pacjent jest także bardzo dokładnie oglądany i mierzony. Lekarze ocenią w ten sposób zaburzenia drugorzędowych cech płciowych, proporcje w budowie ciała, wzrost. Androlog sprawdzi z kolei parametry spermy i oceni stopień bezpłodności.

para zakochanych, romantyczny wieczór

Zespół Klinefeltera – leczenie do końca życia

Mężczyzna u którego zdiagnozowano zespół Klinefeltera do końca życia będzie zażywał testosteron.  Najbardziej optymalnym wiekiem do rozpoczęcia leczenia jest 11-12 rok życia. Dawki hormonu są zmieniane w zależności od momentu rozwojowego rosnącego chłopaka. Dzięki nim jest szansa na rozwój cech płciowych – występowanie owłosienia łonowego i pod pachami, mutacji i popędu seksualnego.

Endokrynolog dziecięcy, a później specjalista dla dorosłych przed podaniem nowej dawki  zleci sprawdzenie poziomu hormonu w organizmie. Początkowo wizyty lekarskie powinny odbywać się co 3-6  miesięcy, później nieco rzadziej. U dorosłych badania powinny obejmować także monitorowanie funkcjonowania jąder a także profilaktykę antynowotworową.

 

Zespół Klinefeltera – powikłania jak u kobiet

Warto wiedzieć, że „nadreprezentacja” kobiecych genów może u osób z zespołem Klinefeltera skutkować częstszym występowaniem kobiecych chorób, choćby raka piersi.  Ryzyko jego wystąpienia jest nawet 50 razy większe niż w populacji zdrowych mężczyzn.  Z tego też względu wielu pacjentów decyduje się na operację usunięcia piersi. U osób z tym zaburzeniem częściej występują też przypadki nowotworów jąder.

Dla wielu mężczyzn zespół Klinefeltera jest trudnym doświadczeniem osobistym. Trudno im pogodzić się ze zmianami fizycznymi, które mają determinujący wpływ na ich postrzeganie przez otoczenie. Dlatego często obserwowane jest występowanie depresji i zaburzeń emocjonalnych a także chronicznej nieśmiałości.

Dużym problemem bywa także bezpłodność, choć u niektórych chorych możliwe jest zapłodnienie in vitro z wykorzystaniem plemników pobranych w okresie dojrzewania lub wprost z jądra, jeśli mają one zachowaną ich produkcję.

Terapia hormonem testosteronu może sprzyjać nadwadze i cukrzycy typu II. U starszych pacjentów występuje też większa skłonność do osteoporozy.

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Pierwsze suplementy od kobiet dla kobiet

Poznaj WIMIN

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Para obejmuje się, siedząc na ławde na plaży

Co mówić i czego nie mówić parze w trakcie przedłużających się starań o dziecko?

Kobieta i mężczyzna przytulają się

Leczenie niepłodności usunięte z listy celów Narodowego Programu Zdrowia

„Kiedy dziecko? Może mężowi trzeba pokazać, jak to się robi?” Żarty powiedziane mimochodem zostają i bolą

Oligospermia – przyczyny, objawy, diagnozowanie i leczenie

„Dzięki prezesowi Kaczyńskiemu mam dwie córki z in vitro, a on nawet o tym nie wie”

Laboratorium in vitro INVICTA - dr n. med. Joanna Liss

„Zapładniamy nie według naszego uznania, ale zgodnie z wolą pacjentów”. Embriolożka Joanna Liss o tworzeniu ludzkich zarodków i opiece nad nimi

Zachowanie Filipa Chajzera oburzyło telewidzów. „Jeśli spłodzenie potomstwa nie jest takie trudne, to może przejdzie się pan do klinik niepłodności”

Przyczyna niepłodności leży głównie po stronie kobiet? Badania pokazują, że to mit

Przyczyna niepłodności leży w dużej mierze po stronie kobiet? Badania pokazują, że to mit

Niepłodność / unsplash

Niepłodność a związek. Co robić, gdy starania o dziecko nas od siebie oddalają? Wyjaśnia psycholożka

czarnoskóra kobieta i biała kobieta

Różnice rasowe w niepłodności kobiet i dostępu do jej leczenia to fakt. Porażające dane

Sandra Kubicka cieszy się z przełomu w leczeniu PCOS. „Nie poddawajcie się! Ja też się nie poddałam!”/Instagram

Sandra Kubicka cieszy się z przełomu w leczeniu PCOS. „Nie poddawajcie się! Ja też się nie poddałam!”

Ewelina Tyszko-Bury / Fb. Osteopatia Ginekologiczna

Co ma wspólnego osteopatia ze staraniami o ciążę? Osteopatka Ewelina Tyszko-Bury wyjaśnia

Bezpłodność - przyczyny. Jakie są sposoby leczenia niepłodności?

Bezpłodność – przyczyny. Jakie są sposoby leczenia niepłodności?

Naprotechnologia - szansa w leczeniu niepłodności

Naprotechnologia – szansa w leczeniu niepłodności

Inseminacja domaciczna w leczeniu niepłodności

Inseminacja domaciczna w walce z niepłodnością

sen

5 rzeczy, które dzieją się z tobą, kiedy bardzo mało śpisz

kobieta w łazience

6 zagrożeń związanych z niedoborem selenu

Kobieta jest badana przez ginekologa

Czym jest adenomioza? Poznaj przyczyny jej powstawania, objawy i sposoby leczenia

Mity na temat niepłodności

Choroby mikrokrążenia – skutki i profilaktyka zaburzeń

Kasia Dziurska

Kasia Dziurska o swoich doświadczeniach z Hashimoto: myślałam, że jestem niezniszczalna [WIDEO]

kobieta po szczepieniu na covid

Skutki uboczne szczepionek na COVID-19 – które występują najczęściej? Porównanie

Kobieta

Gdzie są wolne terminy na szczepienie? Rząd udostępnił mapę z danymi

Będzie krótszy odstęp pomiędzy dawkami szczepionki przeciw COVID-19, ale niekoniecznie dla wszystkich. Co z tymi, którzy już przyjęli pierwszą dawkę przed wprowadzeniem zmiany?

Krótszy odstęp pomiędzy dawkami szczepionki przeciw COVID-19. Co z tymi, którzy przyjęli pierwszą dawkę przed wprowadzeniem zmiany?

Najpopularniejsze

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

insulinooporność

Dieta w insulinooporności

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?