Przejdź do treści

Zespół Klinefeltera. Jak wyglądają objawy? Jaka jest przyczyna zaburzeń?

Zespół Klinefeltera: choroba kobiecych mężczyzn
Zespół Klinefeltera, Zdj: Unsplash
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
kobieta dotykająca twarzy
Skóra sucha czy odwodniona? Jak to rozpoznać? Tłumaczy Ekspert Kosmetyczny
Miska z aronią
Aronia – drogocenny owoc nie tylko na przeziębienie
Angelina Jolie / gettyimages.com
Angelina Jolie: mam zarówno widoczne, jak i niewidoczne blizny. Z tymi niewidocznymi trudniej walczyć
kobieta z noworodkiem w szpitalu
Fenyloketonuria – jakie są przyczyny choroby? Jak wyglądają objawy?
Bądź prawdziwa! / fot. Facebook - z.mobilizuj się z Martą
„Te dupy są prawdziwe. Te dupy są w różnym wieku. Te dupy nie mają na sobie grama Photoshopa”. Tak instruktorka fitness walczy z kompleksami. A nam się to bardzo podoba!

Słaby zarost, kobieca budowa ciała i bezpłodność to główne cechy charakteryzujące zespół Klinefeltera – chorobę genetyczną, która dotyka 1 na 500 – 1000 mężczyzn. Choć o zaburzeniach genetycznych wiemy coraz więcej, nieznana jest przyczyna tej aberracji. Medycyna nie znalazła też sposobu na to,  jak jej zapobiec. Zespół Klinefeltera można natomiast leczyć hormonami.

Zespół Klinefeltera – genetyczna przyczyna zaburzeń

Zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn, którzy mają w komórkach męskich o jeden chromosom żeński więcej. Do takie zaburzenia dochodzi krótko po zapłodnieniu, na etapie podziału komórki. Problem częściej dotyka potomstwa matki w starszym wieku, podobnie jak zespół Downa czy inne zaburzenia o charakterze chromosomowym.

Mówiąc o zespole Klinefeltera mamy na myśli nie tylko pacjentów z jednym dodatkowym żeńskim chromosomem w każdej komórce, ale także tych, których genom wykazuje dwa lubi więcej chromosomów X. Zaburzenia rozwojowe we wszystkich tych przypadkach są zbliżone i mogą występować w większym lub mniejszym nasileniu.

 

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Zespół Klinefeltera – objawy choroby u chłopca i mężczyzny

Początkowo, kiedy rodzi się chłopiec mający dodatkowy chromosom X w komórce, nic nie wskazuje na chorobę. Zespół Klinefeltera nie upośledza jego rozwoju fizycznego, intelektualnego czy psychicznego. Kiedy jednak wchodzi w etap dojrzewania płciowego, zaburzenia zaczynają być wyraźnie widoczne. Należą do nich:

  • Wysoki wzrost sięgający powyżej 180 cm, przewyższający średni wzrost w rodzinie
  • Chłopięca twarz z niewielkim zarostem albo bez zarostu, bez objawów łysienia na skroniach i bez zakoli
  • Kobieca sylwetka z wąskimi barkami, szerokimi biodrami i wąską klatką piersiową, niewielkie owłosienie na ciele, ginekomastia (przerośnięte piersi)
  • Wydłużone kończyny, szczególnie górne, duży rozmiar stopy, słabo rozwinięte mięśnie
  • Rozmieszczenie tkanki tłuszczowej jest typu kobiecego (w okolicy podbrzusza, bioder i ud), nierzadko nadwaga lub otyłość
  • Często brak mutacji głosu
  • Słabo rozwinięte narządy płciowe –nierozwinięta moszna, małe jądra i penis, zaburzenia w budowie kanalików nasiennych
  • Bezpłodność u blisko 100 proc. pacjentów, z wiekiem także problemy z erekcją i zmniejszenie libido
  • U mężczyzn z dwoma lub więcej dodatkowymi chromosomami X obserwuje się także szerokie rozstawienie oczu (hipelteloryzm), spłaszczenie nosa, wiotkie stawy, wady serca, nerek, opóźnienia w rozwoju umysłowym i zaburzenia psychiczne
kobieta z noworodkiem w szpitalu

Zespół Klinefeltera – diagnozowanie u trzech lekarzy

Nauka nie potrafi wyjaśnić, dlaczego u tego a nie innego dziecka wystąpi zespół Klinefeltera. Nie ma w związku z tym żadnych metod profilaktyki czy zapobiegania. Występowanie zespołu Klinefeltera można stwierdzić w czasie ciąży wykonując amniopunkcję i badając pobrany podczas nakłucia materiał genetyczny.  Badania warto także przeprowadzić przed ciążą, jeśli w rodzinie były przypadki występowania chorób genetycznych. Warto jednak wiedzieć, że ryzyko wystąpienia tego zaburzenia u kolejnego dziecka tej samej pary jest mniejsze niż 1 proc.

Zespół Klinefeltera to jedna z chorób, którymi zajmują zespoły lekarzy z poradni endokrynologicznej, genetycznej i andrologicznej. Kiedy rodzice niepokoją się nietypowymi zmianami rozwojowymi swojego syna, trafiają zwykle do endokrynologa dziecięcego, który zleca niezbędne badania lub kieruje na konsultacje do genetyka i antropologa. Kolejnym krokiem jest także wizyta u androloga, który określi stopień bezpłodności.

Lekarze zlecają badanie cytogenetyczne i molekularne kariotypu pacjenta, sprawdzają także poziom hormonów – stężenie testosteronu, gonadotropin i estradiolu. Pacjent jest także bardzo dokładnie oglądany i mierzony. Lekarze ocenią w ten sposób zaburzenia drugorzędowych cech płciowych, proporcje w budowie ciała, wzrost. Androlog sprawdzi z kolei parametry spermy i oceni stopień bezpłodności.

Zespół Klinefeltera – leczenie do końca życia

Mężczyzna u którego zdiagnozowano zespół Klinefeltera do końca życia będzie zażywał testosteron.  Najbardziej optymalnym wiekiem do rozpoczęcia leczenia jest 11-12 rok życia. Dawki hormonu są zmieniane w zależności od momentu rozwojowego rosnącego chłopaka. Dzięki nim jest szansa na rozwój cech płciowych – występowanie owłosienia łonowego i pod pachami, mutacji i popędu seksualnego.

Endokrynolog dziecięcy, a później specjalista dla dorosłych przed podaniem nowej dawki  zleci sprawdzenie poziomu hormonu w organizmie. Początkowo wizyty lekarskie powinny odbywać się co 3-6  miesięcy, później nieco rzadziej. U dorosłych badania powinny obejmować także monitorowanie funkcjonowania jąder a także profilaktykę antynowotworową.

 

portret kobiety z zamkniętymi oczami

Zespół Klinefeltera – powikłania jak u kobiet

Warto wiedzieć, że „nadreprezentacja” kobiecych genów może u osób z zespołem Klinefeltera skutkować częstszym występowaniem kobiecych chorób, choćby raka piersi.  Ryzyko jego wystąpienia jest nawet 50 razy większe niż w populacji zdrowych mężczyzn.  Z tego też względu wielu pacjentów decyduje się na operację usunięcia piersi. U osób z tym zaburzeniem częściej występują też przypadki nowotworów jąder.

Dla wielu mężczyzn zespół Klinefeltera jest trudnym doświadczeniem osobistym. Trudno im pogodzić się ze zmianami fizycznymi, które mają determinujący wpływ na ich postrzeganie przez otoczenie. Dlatego często obserwowane jest występowanie depresji i zaburzeń emocjonalnych a także chronicznej nieśmiałości.

Dużym problemem bywa także bezpłodność, choć u niektórych chorych możliwe jest zapłodnienie in vitro z wykorzystaniem plemników pobranych w okresie dojrzewania lub wprost z jądra, jeśli mają one zachowaną ich produkcję.

Terapia hormonem testosteronu może sprzyjać nadwadze i cukrzycy typu II. U starszych pacjentów występuje też większa skłonność do osteoporozy.

Zobacz także

Pierwsze suplementy od kobiet dla kobiet

Poznaj WIMIN

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Naprotechnologia - szansa w leczeniu niepłodności

Naprotechnologia – szansa w leczeniu niepłodności

Inseminacja domaciczna w leczeniu niepłodności

Inseminacja domaciczna w walce z niepłodnością

sen

5 rzeczy, które dzieją się z tobą, kiedy bardzo mało śpisz

kobieta w łazience

6 zagrożeń związanych z niedoborem selenu

Kobieta jest badana przez ginekologa

Czym jest adenomioza? Poznaj przyczyny jej powstawania, objawy i sposoby leczenia

„Dzięki prezesowi Kaczyńskiemu mam dwie córki z in vitro, a on nawet o tym nie wie”

Mity na temat niepłodności

Dziewczyny przed jogą / istockphoto.com

Pani Fizjotrener: wszyscy mamy taką samą anatomię, ale tak naprawdę nasze ciała różnią się od siebie

Apteka / istockphoto.com

GIF wycofuje dwie serie popularnego probiotyku. Przyczyną wada jakościowa

Mężczyzna uciska klatkę piersiową na manekinie noworodka, aby pokazać jak przeprowadzić pierwszą pomoc

Pierwsza pomoc. Jak prawidłowo wykonać resuscytację niemowlaka?

apteka

Preparat do żywienia pozajelitowego wycofany z obrotu

Syrop na kaszel przelewany do miarki

Kolejne serie syropu Flavamed wycofane z obrotu. GIF wydał nową decyzję

Kiszona kapusta / istockphoto.com

Probiotyk a prebiotyk. Czym się od siebie różnią?

Picie naparu z mięty / unsplash.com

Pijesz napar z mięty na problemy z żołądkiem? Lekarka wyjaśnia, jak działa to na organizm

mała dziewczynka

Mama Pediatra: problem podwyższonego ciśnienia tętniczego dotyczy nie tylko dorosłych

śmiejąca się kobieta

Jak zabezpieczyć cerę przed smogiem?

ugryziony arbuz

Mononukleoza zakaźna – nigdy nie dawaj gryza. Jakie są przyczyny mononukleozy i jak wyglądają objawy?

Domowe sposoby na siniaki

Siniaki na nogach? Oto kilka domowych sposobów, aby je zmniejszyć

Selma Blair

Selma Blair pokazuje odrastające po chemioterapii włosy. „Zobaczę, jak rośnie pixie”

matka z dzieckiem

Nie dajcie się smogowi. Jak możesz zabezpieczyć swoje dziecko przed smogiem?

damskie dłonie i stopy

Skręcona kostka – jak wyglądają objawy? Jakie są sposoby leczenia?

Znamiona skórne u kobiety / istockphoto.com

Okres jesienno-zimowy to najlepszy czas, aby skontrolować swoje znamiona. Jakie badania wybrać?

Kobieta w bieliźnie / istockphoto.com

Zabiegi w miejscach intymnych. Czy wiesz, na co możesz sobie pozwolić?

śmiejąca się kobieta

5 mitów o zdrowiu zębów

Najpopularniejsze

dziewczyna trzyma blistry z witaminami

11 witamin i minerałów, których potrzebujesz, gdy masz 20, 30, 40, 50 lat

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

pms

„O PMS lubi się żartować, bo to przecież tylko gorsze dni kobiety. Tymczasem u podłoża PMS leży nierównowaga hormonalna”. Jak na nią wpłynąć, tłumaczy dietetyczka i naturopatka Monika Skuza

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

„Życie człowieka, którym się zajmuję, nie może zależeć od tego czy mi smutno, czy jestem zły, czy się boję” – mówi Mateusz Sieradzan, znany na FB jako Pan Pielęgniarka

Zbliżenie oka z wadą wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?