Choroby metaboliczne

Na choroby metaboliczne składa się szereg różnych schorzeń powstających na skutek zaburzenia metabolizmu człowieka, który ma na celu zapewnienie homeostazy, czyli równowagi wszystkich układów organizmu.

Choroby metaboliczne stanowią długą listę dolegliwości, w których dochodzi do zachwiania równowagi wielu życiowych procesów. Nawet niewielkie zaburzenie może mieć fatalne konsekwencje dla zdrowia człowieka. Przykłady chorób metabolicznych u dorosłych można mnożyć, są to m.in.: cukrzyca, amyloidoza, dna moczanowa, osteoporoza. Choroby metaboliczne u dzieci występują stosunkowo rzadko.

Skąd się biorą choroby metaboliczne?

Istnieją dwa możliwe źródła powstawania chorób metabolicznych. Jedno z nich związane jest ze stylem życia – odżywianiem, nawykami i aktywnością fizyczną. Zarówno niewłaściwa dieta i brak ruchu, jak i nadużywanie środków uzależniających (alkoholu, papierosów czy narkotyków) wpływa na rozwój takich chorób jak cukrzyca, osteoporoza czy dna moczanowa. Drugim rodzajem chorób metabolicznych są choroby wrodzone, które się dziedziczy.

W przypadku chorób metabolicznych wynikających ze złych nawyków ich rozwój oraz objawy można modulować za pomocą zmiany stylu życia oraz leczenia. Możliwości zapobiegania i terapii wrodzonych chorób metabolicznych są znacznie bardziej ograniczone.

Objawy chorób metabolicznych

Symptomy chorób metabolicznych zależą od ich rodzaju. Bardzo często zdarza się, że zaburzenie funkcjonowania jednego narządu czy układu upośledza wiele procesów i mechanizmów innych narządów lub gruczołów wydzielniczych. Choroby metaboliczne kości objawiają się nie tylko większą podatnością na złamania i urazy, ale także bólem i męczliwością mięśni. Z kolei choroby metaboliczne wątroby mogą przebiegać nie tylko z dolegliwościami ze strony układu pokarmowego, ale także z bólem stawów czy zaburzeniami krzepliwości krwi.

Rodzaje chorób metabolicznych

Do najczęstszych chorób metabolicznych zalicza się cukrzycę typu 2, dnę moczanową oraz osteoporozę. Wśród chorób spowodowanych czynnikami genetycznymi wymienia się natomiast m.in.: mukopolisacharydozę, fenyloketonurię, chorobę Wilsona i porfirię.

  • Cukrzyca typu 2. Określana jest często jako cukrzyca osób dorosłych. Choruje na nią około 8% społeczeństwa, a jej przyczyn upatruje się w otyłości, brak aktywności fizycznej oraz czynnikach genetycznych. Sprzyja jej wysoki poziom glukozy we krwi, nadciśnienie tętnicze i wysoki poziom cholesterolu. Objawy, jakie towarzyszą tej chorobie metabolicznej, to przede wszystkim częste oddawanie moczu, ogólne osłabienie organizmu, suchość skóry i błon śluzowych, pogorszenie wzroku, problemy z dziąsłami i zwiększone pragnienie.
  • Dna moczanowa związana z zapaleniem stawów. Jako jej przyczyny wymienia się spożywanie zbyt dużej ilości produktów przetworzonych (w tym mięsa i podrobów, ze względu na dużą zawartość związków purynowych), nadużywanie alkoholu i innych substancji. Produktem ubocznym rozkładu związków purynowych jest kwas moczowy, który w nadmiarze (kiedy nie może zostać usunięty) odkłada się w obrębie stawów i tym samym utrudnia poruszanie się.
  • Osteoporoza. Zazwyczaj pojawia się u osób starszych (głównie kobiet) i określana jest mianem rzeszotowienia kości. U podłoża rozwoju tej jednostki chorobowej leży nieprawidłowe przyswajanie wapnia z pożywienia. W konsekwencji tego upośledzenia dochodzi do zubożenia struktury kości i większej podatności na złamania.
  • Mukopolisacharydoza. Należy do rzadkich chorób metabolicznych o podłożu genetycznym. Nadmiar polisacharydów w ciele chorego doprowadza do uszkodzenia tkanki łącznej. Objawami choroby są: pogrubienie rysów twarzy, przepukliny, niesprawność ruchowa oraz deformacje kostne. Ponadto mogą pojawić się także objawy neurologiczne.
  • Fenyloketonuria. Związana jest z niedoborem hydroksylazy fenyloalaninowej – enzymu produkowanego w wątrobie. Zbyt duża ilość fenyloalaniny powodować może uszkodzenia mózgu. Objawy zarówno u dzieci, jak i dorosłych związane są z upośledzeniem funkcji neurologicznych – oznacza to m.in. problemy z koncentracją, wzmożone napięcie mięśniowe i nadpobudliwość. U małych dzieci zaburzony jest rozwój psychoruchowy.
  • Choroba Wilsona. Rzadka choroba genetyczna określana też jako zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe. W przebiegu tej choroby metabolicznej dochodzi do kumulowania się miedzi w takich narządach jak serce, mózg, rogówka i nerki. Symptomami są m.in.: różnego rodzaju zapalenia wątroby, objawy parkinsonowskie, dystonia uogólniona i złoto-brązowy pierścień w rogówce oka.
  • Porfiria na którą składa się kilka chorób, co związane jest z upośledzeniem w biosyntezie hemoglobiny. Choroba może być zarówno wrodzona, jak i nabyta. Objawami porfirii są ciemnienie skóry oraz jej nadwrażliwość na promienie słoneczne. Dodatkowo może pojawić się: depresja, bezsenność, przebarwienia zębów.

Najnowsze