Niniejszy serwis korzysta z plików cookies celem realizacji usług zgodnie z Polityką Plików Cookies.
Informujemy, iż istnieje możliwość określenia warunków przechowywania lub dostępu do plików cookies za pomocą przeglądarki. Jeżeli wyrażasz zgodę na zapisywanie informacji zawartej w plikach cookies wybierz opcję Zamknij. W przypadku, gdy nie wyrażasz zgody, zmień ustawienia swojej przeglądarki.
Zamknij Polityka plików cookies
HelloZdrowie HelloZdrowie HelloZdrowie

Zdrowy organizm

9 mitów o chorobach dziedzicznych

9 mitów o chorobach dziedzicznych
Ilustracja: shutterstock
Czy choroby dziedziczne ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka? Czy testy genetyczne dadzą nam pewność, że nasze potomstwo będzie zdrowe? Na temat dziedziczenia krąży wiele nieprawdziwych informacji. Nasz specjalista rozprawił się z najważniejszymi z nich.

Choroby dziedziczne są powodowane przez zmiany i uszkodzenia genów. Większość z nas ma własny materiał genetyczny zapisany w 46 chromosomach – 23 odziedziczonych od matki oraz 23 od ojca. Pierwsze 22 pary chromosomów to autosomy, wyglądające tak samo u kobiet i u mężczyzn. Para numer 23 to chromosomy płci. Kobieta ma dwa chromosomy X, natomiast mężczyzna chromosom X, który odziedziczył od matki, oraz Y, przekazany od ojca. Genetyka to dziedzina bardzo szeroka, pewnie dlatego o chorobach genetycznych powstało wiele mitów – czas się z nimi rozprawić.

1. Każdy człowiek ma 46 chromosomów

Posiadanie większej lub mniejszej liczby chromosomów jest zazwyczaj wadą letalną, czyli śmiertelną dla płodu. Bywają jednak wyjątki, np. osoby z zespołem Downa mają 47 chromosomów – zamiast otrzymać po jednym chromosomie 21. od każdego z rodziców, otrzymują dwa chromosomy 21. od jednego rodzica (najczęściej od matki) i kolejny od drugiego. Większa lub mniejsza od prawidłowej może też być liczba chromosomów płciowych.

2. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki

Prawdą jest, że zaawansowany wiek matki zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Do problemów z podziałem materiału genetycznego dochodzi zazwyczaj na poziomie komórki jajowej. W rzadkich przypadkach błąd występuje we wszystkich komórkach rodzica i zespół Downa może być dziedziczony w sposób dominujący (czyli u 50 proc. potomstwa). Konieczne są wówczas badania genetyczne rodziców i właściwe poradnictwo.

3. Choroby genetyczne pojawiają się co dwa pokolenia

Opinia ta dotyczy dziedziczenia w sposób recesywny, najczęściej związany z płcią. Na przykład mężczyzna chorujący na daltonizm lub hemofilię (związane z chromosomem X) będzie miał zdrowych synów i córki nosicielki mutacji. Synowie tych córek będą mieli 50-procentowe ryzyko wystąpienia choroby, ale kolejne pokolenie znów będzie w całości zdrowe. Choroby przenoszone w inny sposób mogą się objawiać w każdym pokoleniu (choć nie zawsze u każdego dziecka) lub pojawiać się nieregularnie, w zależności od genotypu partnera.

4. Na hemofilię chorują tylko mężczyźni

Wadliwy gen znajduje się na chromosomie X i jest recesywny. Oznacza to, że u kobiety oboje rodzice muszą przekazać wadliwy gen, aby choroba mogła się ujawnić. Prawdopodobieństwo takiego zdarzenia jest bardzo niskie, a dziewczynki z hemofilią zazwyczaj umierały bardzo szybko z powodu masywnych krwawień miesięcznych. Jeśli kobieta otrzyma jedynie jeden wadliwy chromosom X, pozostanie zdrową nosicielką.

5. Dzieci mężczyzny chorego na hemofilię i zdrowej kobiety będą na pewno chore

Jeśli mężczyzna jest chory, a kobieta zdrowa (i nie jest nosicielką), to wszyscy chłopcy będą zdrowi, natomiast dziewczynki będą nosicielkami hemofilii (dziedziczą chromosom X z uszkodzonym genem po ojcu) i ich męskie potomstwo będzie obarczone 50-procentowym ryzykiem zachorowania na tę chorobę.

Zapytaj i podziel się wiedzą

Aby zadać pytanie musisz się zalogować
Wyślij
Pytania zadane przez innych użytkowników
Edyta Kozak zapytał(a) 13 listopada 2016
Pytanie dotyczy artykułu 9 mitów o chorobach dziedzicznych
Dzień dobry mam na imię Edyta chcem się dowiedzieć czy dziedzicze choroby raka. Moja mama zmarla cztery lata temu na raka płuc gdzie jej trzy siostry zmarly ma raka macicy i kuzynka też. Czy jest się czym martwić i czy moje dzieci też to ooziedzicza